Наследственность и изменчивость. Законы Г

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Гибридологический метод – система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку.

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Доминирование – явление преобладания у гибрида признака одного из родителей. При неполном доминировании доминантный ген не полностью подавляет рецессивный.

Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, не проявляющийся у гибридов, т. е. подавляемый.

Аллели – различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

Гомозиготные организмы – организмы, не дающие расщепления в следующем поколении (аа; ААВВ).

Гетерозиготные организмы – организмы, в потомстве которых обнаруживается расщепление (Аа; АаВв).

Взаимодействие неаллельных генов:

1. Комплементарное взаимодействие – признак проявляется только при взаимодействии нескольких неаллельных генов (при скрещивании двух белых цветков душистого горошка (гомозигот)), гибриды первого поколения (гетерозиготы) будут иметь пурпурную окраску.

2. Эпистаз - это взаимодействие генов, при котором аллели одного гена (супрессоры или ингибиторы) подавляют проявление аллелей другого гена (наследование окраски у кошки).

3. Полимерия – признак определяется количеством генов участвующих в выражении признака (интенсивность окраски, вес).

4. Плейотропность – зависимость нескольких признаков от одного гена

(рыжие волосы, светлая кожа)

Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором прослеживается наследование двух пар альтернативных признаков.

Геном – «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Закон независимого наследования: при дигибридном скрещивании гены и признаки сочетаются и наследуются независимо друг от друга.

Правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

Правило расщепления: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление, и снова появляются особи с рецессивными признаками: эти особи составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.

Закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую из них попадет только один из двух аллельных генов.

Закон Моргана: гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцеплено.

Хромосомная теория наследственности:

Ø Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.

Ø Гены расположены в хромосомах в строго определенных местах (локусах), причем аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Ø Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом.

Аутосомы – все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом.

Половые хромосомы – пара хромосом, в которой женский пол отличается от мужского.

Гомогаметный пол – пол, который формирует гаметы одного типа.

Гетерогаметный пол – пол, содержащий Х и Y-хромосомы.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость – процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип (у стрелолиста развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания – на воздухе, в толще воды или на поверхности.)

Окраска шерсти кролика в зависимости от температуры окружающей среды.

Стрелолист.

Норма реакции – пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа, наследуется потомством.

Характеристики модификационной изменчивости:

Ø не передается по наследству;

Ø возникает у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

Ø возможны только в пределах нормы реакции, т.е. в конечном счете определяются генотипом.

Наследственная (генотипическая) изменчивость – изменчивость, при которой приобретенные признаки передаются по наследству. Обусловлена изменениями в генотипическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Комбинативная изменчивость – процесс появления новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков.

Мутационная изменчивость – возникновение изменений в наследственном материале, т.е. в молекулах ДНК, процесс появления новых качеств организма в результате образования мутаций.

Мутации – внезапные естественные или вызванные искусственно, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма.

Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и не передающиеся при половом размножении следующим поколениям.

Генеративные мутации – мутации, появляющиеся в половых клетках и передающиеся по наследству.

Генные мутации – мутации, вызывающие изменения в отдельных генах, нарушающие порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу измененного белка (серповидноклеточная анемия)

Хромосомные мутации – мутации, приводящие к значительному изменению в структуре хромосомы, к нарушению функционирования сразу многих генов:

Ø утрата – отрывается концевая часть хромосомы и все гены, находящиеся в этой части, теряются (н –р, мутация в 21 хромосоме вызывает заболевание – лейкоз).

Ø делеция – утрата средней части хромосомы.

Ø дупликация – удвоение какого – либо участка хромосомы.

Ø инверсия – участок хромосомы поворачивается на 180 градусов.

Ø транслокация – участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

Геномные мутации – мутации, приводящие к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза (в генотипе или отсутствует хромосома, или присутствует лишняя; так лишняя

21 хромосома приводит к заболеванию синдрома Дауна).

Полиплоидия – изменение хромосомного набора, при котором наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Цветки хризантемы: А- диплоидная форма, Б- полиплоидная форма.

Физические мутагены – все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура.

Химические мутагены – аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов, азотистая кислота.

Биологические мутагены – чужеродная ДНК и вирусы, которые встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-ой хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, возникающее в результате мутации, приводящей к изменению структуры молекулы гемоглобина.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.

Гемофилия – нарушение свертываемости крови.

Синдром Патау – появление лишней 13-ой хромосомы.

Синдром Клайнфельтера – появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин, вызывающее бесплодие, женский тип скелета, умственную отсталость.

Моногибридное скрещивание. Для иллюстрации закона единообразия первого поколения – первого закона Менделя, воспроизведём его опыты по моногибридному скрещиванию растений гороха. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, варианты – жёлтый или зелёный. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются. Если скрестить растения гороха с жёлтыми и зелёными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания потомков – гибридов семена будут жёлтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян – все семена у гибридов будут гладкими. Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, противоположный, т.е. подавляемый признак – рецессивным. Доминантный признак принято обозначать прописной буквой (А), рецессивный – строчной (а). Мендель использовал в опытах растения, относящиеся к разным чистым линиям, или сортам, потомки которых в длинном ряду поколений были сходны с родителями. Следовательно, у этих растений оба аллельных гена одинаковы. Таким образом, если в генотипе организма есть два одинаковых аллельных гена, т.е. два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена, такой организм называется гомозиготным. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА) или рецессивным (аа) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга по последовательности нуклеотидов, например, один доминантный, а другой рецессивный (Аа) такой организм называется гетерозиготным. Первый закон Менделя называют также законом доминирования или единообразия, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака, присущего одному из родителей.

Формулируется он так:

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозигот), отличающихся друг от друга по паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного родителя. В отношении окраски Мендель установил, что красный или чёрный цвет будет доминировать над белым, промежуточными цветами будут розовый и серый, разной насыщенности.

Мендель предложил графические обозначения признаков:

Р – родители,

♂–мужскаяособь,

♀–женскаяособь,

, – гаметы,

X – скрещивание,

F 1 , F 2 , F n – потомство.

Первый закон Менделя представлен на рисунке 1.

Рисунок 1. Первый закон Менделя

Всё потомство имеет одинаковую промежуточную окраску, что не противоречит первому закону Менделя.

Контрольные вопросы

1. Биологический материал Менделя.

2. Альтернативные признаки в опытах Менделя.

3. Чистые линии и их определение.

4. Сущность гибридиологического метода.

5. Моногибридное скрещивание.

6. Доминантные и рецессивные признаки.

7. Аллельные гены.

8. Первый закон Менделя. Закон единообразия.

Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем. В своих знаменитых опытах Г. Мендель скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков. Затем на протяжении нескольких последующих поколений он проводил количественный учет растений отдельно по каждому из этих признаков. Оказалось, что при этих условиях все гибриды первого поколения были похожи на одного из родителей. Эти наблюдения явились основой для формулировки первого закона Менделя – закона единообразия гибридов первого поколения . Тот признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, был назван Менделем доминантным , а не проявляющийся признак – рецессивным . В дальнейшем было показано, что этот закон относится к разряду общебиологических закономерностей. Следует подчеркнуть, что доминирование не всегда является абсолютным. Так, например, при скрещивании растений с красными и белыми цветками у гибридов может наблюдаться промежуточная, розовая окраска цветков. В этом случае говорят о неполном доминировании .

Во втором поколении при самоопылении гибридов появлялись растения, как с доминантным, так и с рецессивным признаком, в среднем, в соотношении 3:1. Это второй закон Менделя – закон расщепления признаков . Конечно, этот закон реализуется только на больших выборках. Если мы ограничимся анализом одной семьи, то есть исследуем потомство от скрещивания всего лишь двух гибридных растений, то соотношения по признакам могут оказаться любыми. Для получения этой закономерности необходимо суммировать результаты анализа потомства от скрещивания многих гибридных растений, причем, чем больше будет исследованная выборка потомков, тем точнее реальное распределение по признакам будет приближаться к гипотетическому значению 3:1. Для обнаружения этой закономерности Менделю пришлось подсчитать более 10 000 растений. Заметим, что при неполном доминировании во втором поколении будут наблюдаться все формы растений: первая родительская, гибридная и вторая родительская, в среднем, в соотношении 1:2:1 соответственно.

Наблюдаемые закономерности позволили Менделю высказать гипотезу о существовании двух дискретных наследственных факторов, ответственных за каждый из исследуемых признаков – доминантного, который он обозначил заглавной буквой А , и рецессивного – а . Следующее предположение заключалось в том, что только один из этих факторов попадает в зародышевые клетки или гаметы . Таким образом, исходные сорта гороха несут два одинаковых наследственных фактора, ответственных за изучаемый признак, в одном сорте это АА, а в другом – аа. Гибриды первого поколения несут оба наследственных фактора – Аа . И хотя рецессивный фактор (а ) не проявляется в присутствии доминантного (А ), но он и не исчезает. Эти два дискретных наследственных фактора не сливаются друг с другом, и каждый из них с равной вероятностью попадает в различные половые клетки. Более того, гаметы как с доминантным, так и с рецессивным факторами в равной степени участвуют в оплодотворении. В результате образуются растения трех типов: АА , Аа и аа в соотношении 1:2:1.

В дальнейшем для упрощения понимания закономерностей наследования было предложено использовать так называемую решетку Пеннета – таблицу, в первой строке и первом столбце которой записываются типы женских и мужских гамет, а на их пересечении типы образующихся потомков. В нашем случае эта таблица выглядит следующим образом:

Таблица 1.

Решетка Пеннета для моногибридного скрещивания

Гаметы ♀/♂

Поскольку рецессивный наследственный фактор не проявляется в присутствии доминантного, растения АА и Аа внешне будут идентичны друг другу, и по признаку будет наблюдаться расщепление 3:1. Эти гениальные предположения Менделя получили название гипотезы чистоты гамет . Заметим, что при неполном доминировании распределения по наследственным факторам и по признакам совпадают.

При описании схемы скрещивания в генетике используются следующие обозначения: родители – P (от лат. parentes – родитель), особи женского пола – ♀ (зеркало Венеры), мужского – ♂ (щит и копье Марса), скрещивание – х (знак умножения), потомство от скрещивания – F (от лат. filialis – сыновний) с цифровым индексом: F 1 – первое поколение, F 2 – второе и т.д. Черточка, стоящая справа от доминантного фактора, (A _) означает то, что на этом месте может стоять как доминантный, так и рецессивный фактор. Запишем в этих обозначениях схему скрещивания, использованную Менделем, которая в дальнейшем получила название моногибридного скрещивания – рис. 1.

P: AA х aa

гаметы: А а

потомство F 1 : Aa

F 1: Aa х Aa

гаметы: А а А а

F 2 , расщепление по генотипу:

1AA : 2Aa : 1 aa

F 2 , расщепление по признаку:

3A_ : 1aa

Рисунок 1. Моногибридное скрещивание

Подчеркнем еще раз, что успех этих опытов в значительной степени был предопределен тем, что Мендель вел количественный учет растений отдельно по каждому из признаков. Подобная методология скрещиваний, позволяющая получать и анализировать гибриды называется гибридологическим анализом . При изучении наследования сразу двух признаков (дигибридное скрещивание), оказывалось, что каждый из них ведет себя независимо друг от друга. Это приводит к тому, что во втором поколении наблюдаются 4 группы растений: имеющих одновременно оба доминантных признака или только один из двух доминантных признаков или не имеющих доминантных признаков, в соотношении 9:3:3:1. Разберем эту ситуацию более подробно. Обозначим доминантный и рецессивный наследственный фактор, ответственный за первый признак - А и а , а за второй признак – B и b , соответственно. В этих обозначениях исходные родительские сорта будут иметь наследственные факторы ААBB и aabb , а схема дигибридного скрещивания будет выглядеть следующим образом:

P: AABB х aabb

гаметы: АB аb

потомство F 1: AaBb

F 1: AaBb х AaBb

гаметы: АB Ab аB ab АB Ab аB ab

F 2 , расщепление по генотипу:

1AABB : 2 AABb : 2AaBB : 4AaBb : 1AAbb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb :1aabb

F 2 , расщепление по признакам:

9A_ B _ : 3A_ bb : 3aa B _ : 1aabb

Рисунок 2. Дигибридное скрещивание

Таблица 2.

Решетка Пеннета для дигибридного скрещивания

Гаметы ♀/♂

При тригибридном скрещивании количество различных комбинаций признаков в F 2 увеличивается до 8, и соотношения становятся еще более сложными (27:9:9:9:3:3:3:1). Попробуйте нарисовать схему тригибридного скрещивания и решетку Пеннета для этой схемы, и Вы убедитесь в справедливости этих соотношений.

На основании своих наблюдений Мендель сформулировал закон независимого комбинирования признаков . Однако этот закон оказался справедлив далеко не для всех признаков, определяемых одним наследственным фактором. Он соблюдается только в том случае, если эти наследственные факторы находятся в разных хромосомах. Но об этом речь будет идти позднее.

К сожалению, работы Грегора Менделя остались незамеченными современниками, и его законы были независимо вновь открыты в самом начале XX века тремя исследователями, один из которых В. Иогансен предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы генами , совокупность генов – генотипом , а совокупность признаков организма – фенотипом . Варианты наследственных факторов или альтернативные состояния генов (доминантный, рецессивный) носят названия аллелей . Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых аллелей (АА или аа ) или гетерозиготным , если аллели разные (Аа ). В некоторых случаях отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Этот тип взаимоотношения аллелей называется кодоминированием .

Аллели или состояния генов влияют на характер развития признаков, что и служит основой для фенотипической изменчивости. Конечно, не менее важную роль в этом играют факторы окружающей среды. Если эта изменчивость не выходит за пределы нормы, то соответствующие аллели называют нормальными или аллелями дикого типа . Нормальные аллели, обычно, имеют широкое распространение, однако их частоты в разных популяциях и этнических группах могут существенно различаться. Те аллели, частоты которых в популяции превышают определенный уровень, например 5%, называют полиморфными аллелями или полиморфизмами . Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями . В популяциях они встречаются гораздо реже, так как оказывают отрицательное влияние на общую жизнеспособность и потому подвергаются давлению естественного отбора. Мутации разных генов ассоциированы с наследственными болезнями человека. Сочетания нормальных и мутантных аллелей различных генов определяют индивидуальную наследственную конституцию каждого человека. Таким образом, люди отличаются между собой не по наборам генов, а по их состояниям, то есть по наследственной конституции.

Законы Менделя справедливы для моногенных признаков , которые также называют менделирующими . Чаще всего, их проявления носят качественный альтернативный характер: коричневый или голубой цвет глаз, темная или светлая окраска кожи, наличие или отсутствие какого-то наследственного заболевания и т. д. В формировании других признаков, таких как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов. Степень выраженности подобных признаков у отдельных особей часто может быть измерена количественно, и потому такие признаки называют количественными .

Является ли признак моногенным и подчиняется ли характер его наследственной передачи в ряду поколений законам Менделя, легко установить экспериментально, проводя определенные схемы скрещивания между растениями или животными. Но термин скрещивание не применим к человеку, так как браки между людьми заключаются на добровольной основе. Мы можем только изучать последствия этих браков, то есть составлять родословные человека, анализ которых и дает нам возможность судить о том, является ли тот или иной признак моногенным и подчиняется ли он законам Менделя.

Приведем пример подобного анализа. В качестве альтернативного признака выберем карюю и голубую окраску глаз. В русском селе на протяжении нескольких поколений дети во всех семьях голубоглазые, а в осетинском селе – кареглазые. Русский юноша женился на осетинке, а ее односельчанин женился на голубоглазой русской девушке. В каждой из этих двух семей родилось по пятеро детей, и все они оказались кареглазыми. На этом этапе мы с большой уверенностью можем утверждать, что каряя окраска глаз доминирует над голубой. Дети этих двух семей воспитывались вместе, и два брата из первой семьи женились на двух сестрах из второй семьи. У первого брата родилось шестеро детей, и все оказались кареглазыми. У второго брата родилось семеро детей, из них один мальчик и одна девочка оказались голубоглазыми. Очевидно, что первый брат либо его супруга являются гомозиготами по карей окраске глаз. А второй брат и его супруга оба гетерозиготны по гену, контролирующему окраску глаз. Два сына первого брата женились на голубоглазых девушках. У первого сына пятеро детей оказались кареглазыми, а у второго трое из шестерых детей оказались голубоглазыми. Очевидно, что либо отец, либо мать этих двух сыновей гетерозиготны в отношении окраски глаз, первый сын гомозиготен по карей окраске, а второй гетерозиготен.

Для того чтобы облегчить анализ наследственной передачи признака в семье строят ее родословную. При этом используют символы, представленные на рис. 3. На одной линии должны быть размещены все родственники, относящиеся к одному поколению. Поколения обозначают римскими цифрами, а отдельных членов каждого поколения – арабскими. В этом случае каждый член семьи будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифры. Нарисуем родословную нашей семьи и постараемся определить возможные генотипы ее участников (рис. 4):

I 1 (АА ) – осетинская девушка, I 2 (аа ) – русский юноша (первая семья);

I 3 (аа ) – русская девушка, I 4 (АА ) – осетинский юноша (вторая семья).

II 1-3 (А_) – неженатые дети первой семьи;

II 4 (Аа ) и II 9 (Аа ) – семья первого брата;

II 5 и II 6 – семья второго брата, один из супругов АА , а другой Аа;

II 7, 8, 10 (А_ ) – неженатые дети второй семьи.

III 1 (аа ) – голубоглазая девушка, вышедшая замуж за первого сына – III 2 (АА );

III 3-6 (А_ ) – неженатые дети первого сына;

III 7 (Аа ) – второй сын, женившийся на голубоглазой девушке – III 8 (аа );

III 9 (аа ) – голубоглазый сын первого брата;

III 10-13,15 (А_ ) – кареглазые дети первого брата;

III 9 (аа ) – голубоглазая дочь первого брата.

Таким образом, голубоглазые люди являются рецессивными гомозиготами (аа ), а кареглазые могут быть либо доминантными гомозиготами (АА ), либо гетерозиготами (Аа ). У двух голубоглазых родителей дети всегда голубоглазые. А у двух кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети с вероятностью 25% в том случае, если они оба гетерозиготны (Аа ). Если хотя бы один из родителей гомозиготен по карей окраске глаз (АА ), все дети будут кареглазыми, но голубоглазым может оказаться кто-то из внуков. Если в браке кареглазого супруга с голубоглазым часть детей оказываются голубоглазыми, значит кареглазый супруг гетерозиготен по гену, контролирующему окраску глаз (Аа ).



Скрещивание обозначают знаком умножения - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Женский пол обозначают символом

(зеркало Венеры), мужской – знаком (щит и копье Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой Р (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обозначают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Признаки, проявляющиеся у гибридов F 1, называются доминантными (лат. dominus – господствующий), не проявляющиеся – рецессивными (лат. recessus – отступающий). Для обозначения признаков используются буквы латинского алфавита (для доминантных – прописные, для рецессивных – строчные).

Сочетание различных аллелей какого-либо признака называется генотипом по данному признаку (например, АА, Аа или аа).

Для обозначения признаков А и аУ. Бэтсон в 1902 году предложил термин "аллеломорфы". В 1926 году В. Иогансен трансформировал его в "аллель". Пара аллелей характеризует два контрастных состояния гена.Аллельные гены находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом .

Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не
дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 году предложил называть гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепления – гетерозиготными.

Наличие константных признаков, контролируемых разными аллелями генов, обнаружены у всех живых организмов.

Фенотипом называют совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Признаком (или фенотипом) в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма : высота, вес, форма носа, цвет глаз, форма листьев, окраска цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическая подвижность.

3. Первый закон Г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения

Чтобы убедиться в константности признаков, Мендель два года предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны иметь контрастные проявления. Мендель выделил у гороха 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления, например, зрелые семена по форме были либо гладкими либо морщинистыми, по окраске желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно приступать к скрещиваниям. В скрещиваниях используют генетические линии - родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре признаков (например, гладкие или морщинистые семена). Рассмотрим схему моногибридного скрещивания.

Из схемы видно, что родительские формы образуют одинаковые гаметы, в каждую из которых отходит по одному гену из аллельной пары. Пара аллелей (А и а) соответствует двум контрастным состояниям гена и локализована в идентичных локусах гомологичных хромосом. При слиянии родительских гамет формируется генотип гибридов первого поколения (Аа). Все гибриды первого поколения (F 1) выглядят одинаково, т.е. имеют одинаковый фенотип , сходный с фенотипом одного из родителей. Эта закономерность иллюстрирует первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения , а также правило доминирования.

После того, как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя или законом единнобразия гибридов первого поколения.

При анализе наследованных признаков для краткости удобно пользоваться так называемым фенотипическим радикалом. Например, генотипы АА и Аа будут иметь фенотипический радикал А_, который означает, что в данном генотипе может быть как доминантный (А), так и рецессивный (а) аллель. Для объяснения закономерностей проявления и расщепления признаков у гибридов F 2 Мендель предложил гипотезу чистоты гамет , согласно которой доминантный и рецессивный аллели в гетерозиготном генотипе F 1 (Аа) не смешиваются, а образуют два типа гамет в равном соотношении: ½ А и ½ а.

В случае полного доминирования один аллель (А) полностью подавляет действие другого (а).

4. Второй закон Менделя

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет: "в этом поколении наряду с доминирующими признаками вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3:1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак" (Мендель, 1923,). Всего в данном опыте было получено 7324 семян, из которых гладких было 5474, а морщинистых 1850, откуда выводится отношение 2,96:1.

Рецессивный признак не теряется, и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

При самоопылении гибридов F 1 во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 (¾ гладких и ¼ морщинистых семян). Это соотношение выражает во второй закон Менделя – закон расщепления признаков .

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что потомки с рецессивным проявлением признака сохраняются в последующих поколениях после самоопыления константными. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в отношении 2:1. Как пишет сам Мендель: "Отсюда ясно, что из тех форм, которые в первом поколении имеют доминирующий признак, у двух третей он носит гибридный характер, но одна треть с доминирующим признаком остается константной". И далее заключает: "...гибриды форм, обладающих парой отличных признаков, образуют семена, из которых половина дает вновь гибридные формы, тогда как другая дает растения, которые остаются константными и удерживают в равных количествах или доминирующий, или рецессивный признаки" .

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В - доминантные гены, а 0 - рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 - вторую, ВВ и В0 - третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Закон расщепления признаков

Закон расщепления (второй закон Менделя) - при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.