Amiotrofia espinal. Amitrofia espinal de Verdnig-Hoffman: Causas, señales de atrofia muscular genética en adultos
¿Qué pasa si te diagnostican motales? Esta es una enfermedad rara antes de los niños por discapacidad severa. Pero ahora se desarrollan programas para la rehabilitación de pacientes. Los científicos han hecho un gran avance en la terapia: se ha desarrollado un medicamento para el tratamiento de la enfermedad.
Prevalencia de la enfermedad, Historial de Investigación
SMA: ¿Qué es esta enfermedad? La atrofia muscular espinal (atrofia muscular espinal) es una enfermedad rara llamada huérfanos. Se encuentra episodicamente en la población y es genético.
En el mundo, el diagnóstico de amiotrofia espinal (SMA) recibe a un bebé de 6000-10000. Tales patologías están poco estudiadas, es difícil de diagnosticar y el tratamiento. Incluyendo amiotrofia espinal. Alrededor del 30% de los niños con enfermedades huérfanas no viven hasta 5 años.
Por primera vez, se describió la amiótica espinal (atrofia espinal) en las obras de la verdiga a fines del siglo XIX. Descubrió cambios patológicos en los músculos, los nervios periféricos y en la médula espinal en niños con trastornos motores. En las descripciones de la marca de verdia, se observa que la atrofia (atrofia) en la médula espinal es simétrica y afecta a los cuernos frontales de la estructura + raíces delanteras (motor). Más tarde, el GoOffman distingue la enfermedad en la nosología separada.
¿Por qué aparecen la amiotrofia espinal (atrofia espinal)? Los científicos dicen que este es el resultado de la mutación del gen SMN1. El defecto de este gen es cada 40 habitante del planeta. La atrofia espinal (atrofia muscular espinal) puede aparecer en la familia de personas clínicamente sanas. La probabilidad de nacimiento de un niño paciente en dos compañías se constituye un 25%.
Aparece amiotrofia espinal en la infancia. Está acompañado de atrofia de los músculos de las extremidades inferiores, la incapacidad de caminar, sentarse, mantener su cabeza. Chupar, tragar, la función respiratoria está rota. Tales defectos dan un fuerte retraso en el desarrollo en los niños.
Causas y factores para la aparición de enfermedad.
¿Por qué aparecen la amiotrofia espinal? ¿Qué factores de riesgo se pueden asignar? ¿Cuál es la razón principal de la Alojamiento? Es de naturaleza genética y se transmite a una forma autosómica recesiva. En este caso, el gen defectuoso debe ser en ambos padres. En este caso, la atrofia espinal del niño surge en el 25% de los casos.
¿Cómo afectan los genes el desarrollo de la enfermedad? La amiotrofia espinal aparece con una deficiencia o con la ausencia de proteína SMN. Proporciona la supervivencia de las neuronas motoras. Su inconveniente es la principal causa de la atrofia muscular con SM. Las células del cerebro mueren, y no son una señal a los músculos.
En la eliminación del hombro largo del quinto cromosoma, en el que se encuentra el gen SMN 1, la proteína no se produce. Se desarrolla la amiotrofia espinal.
Corresponde a una copia del gen SMN2. No es funcional. Pero en ausencia del gen principal, SMN2 hace posible producir la proteína deseada, aunque en pequeñas cantidades. Cuantas más copias del gen SMN2 en el paciente, más fácil fluye la amiotrofia espinal.
Factores de riesgo:
- La historia familiar es agobiada por muerte fetal;
- La enfermedad se reveló en parientes cercanos;
- Casos casados \u200b\u200bde mortalidad infantil;
- Amiotrofia espinal del niño mayor.
La probabilidad de atrofia muscular en niños más jóvenes es de 1: 4.
Cómo reconocer a Sch
Los músculos de la atrofia en niños durante la atrofia smcular (atrofia muscular espinal) pueden comenzar en diferentes momentos. La forma más difícil de atrofia muscular en los recién nacidos aparece en los primeros seis meses de vida. Niño lento, malo chupa. En 3-4 meses, el niño no se convierte en forma independiente, no hace intentos de arrastrarse. Cuando la atrofia muscular espinal, la pose del bebé se asemeja a una "rana".
Hay un tipo de enfermedad que aparece después de 7-18 meses. Los músculos de la atrofia conducen a una regresión en un niño aprendido habilidades. El niño que se arrastró y comenzó a levantarse, de repente se convierte en un más grande. Con el tiempo, deja de sentarse bien. En la atrofia de la médula espinal (atrofia espinal), los reflejos de las extremidades superiores e inferiores están desaparecidas.
Los síntomas de la atrofia muscular en la atrofia muscular espinal pueden ocurrir más cerca de dos años. Los pacientes ya han dominado habilidades de pie y caminando. Al mismo tiempo, la atrofia muscular los atrae a una silla de ruedas. El intelecto, las funciones de micción y defecación se guardan. SMA después de 2 años es el tipo más fácil de enfermedad.
¿Cómo se determina la atrofia muscular de forma independiente? En el atrofia espinal, los músculos disminuyen en el volumen, se vuelven blandos y flácidos.
La atrofia muscular espinal tiene los siguientes signos:
- Aparece en la infancia o la infancia;
- Acompañado de una violación caminando, corriendo, de pie;
- Se revela temblor y fasciculación (contracciones);
- Se determina la "reversión" de las habilidades motoras;
- En la atrofia espinal, la interrupción de la inteligencia y las funciones vegetativas no revelan.
Si el niño ha encontrado estos signos, debe ser asesorado por especialistas. El diagnóstico de SMA se exhibe en función de las pruebas de ADN.
Descripción de la atrofia espinal-muscular.
La deficiencia de proteínas SMN conduce a la muerte de las neuronas motoras de la médula espinal delantera. Después de la violación de la inervación, comienza la atrofia muscular. La atrofia espinal comienza con los músculos de las extremidades inferiores. La atrofia muscular afecta los músculos de la espinilla, las caderas y los pies. Los grupos musculares proximales se ven afectados más rápido.
La atrofia muscular tiene lugar en niños pequeños. En el proceso de la enfermedad (atrofia espinal) se convierte rápidamente en los músculos responsables de la succión, la respiración, la deglución. La atrofia muscular conduce a la pérdida de habilidades básicas de la vida. Con Type 1 SMA, la esperanza de vida no supera los 1 año.
¿Cuántos niños viven con SM (atrofia muscular de Verdnig-Hoffman)? Con el uso de métodos de nutrición IVL y enteral, puede guardar la vida de un niño durante 1-2 años. Debe recordarse que la respiración propia, la nutrición del bebé es imposible. El síndrome de Hofman-Verdnig es la forma más pesada de SM.
Formas tardías de la fuga de SMA (atrofia espinal). La atrofia muscular comienza en las extremidades inferiores. El paciente se queja de convulsiones y debilidad pronunciada. Temor y bezkiculación pueden aparecer. Los síntomas son simétricos en ambos lados. Los músculos en el cuerpo del cuerpo están atrofiados gradualmente. Los músculos respiratorios y respiratorios rara vez se ven afectados.
La atrofia de los músculos de las extremidades superiores (en la atrofia espinal) comienza este último. La atrofia muscular primero afectará a los hombros y adaptadores. Más tarde, la enfermedad pasa al antebrazo y los músculos del cepillo. El temblor también aparece en las extremidades superiores, espasmos dolorosos.
Los músculos de la atrofia en pacientes conducen a la discapacidad. Cada persona tiene una enfermedad de diferentes maneras. La atrofia muscular aún no puede manifestarse con gimnasia activa y ejercicios. La atrofia del tejido muscular progresivo aparece solo en 1 y 2 tipos de enfermedad.
La atrofia espinal (SMA) y el diagnóstico de PSMTS tienen síntomas similares. El síndrome espinal se desarrolla durante la lesión solo en ciertos grupos musculares.
Síntomas de SMA en un niño y un paciente adulto.
La imagen clínica más grave se está desarrollando en SMA tipo 1 (atrofia espinal-muscular en niños). Desarrollo de SMA en un niño de 6 meses. Los siguientes signos son característicos:
- Falta de motilidad activa en bebés con atrofia muscular espinal. El recién nacido es lento, apático, él come mal;
- El niño no puede rodar, sentarse, arrastrarse;
- Se reduce un reflejo, aparece una acumulación frecuente de alimentos, existen dificultades con la asignación de los pulmones.
El pronóstico para la atrofia muscular espinal en niños con tal tipo de enfermedad es desfavorable. Diagnosticar la enfermedad se puede diagnosticar con signos clínicos característicos, los resultados del análisis genético y la electromiografía.
El síndrome de Dubovitsy se desarrolla en 6-18 meses. Un niño sano que podía arrastrarse, sentarse, caminar, pierde gradualmente sus habilidades. Con el tiempo, aparece la debilidad de los músculos respiratorios, las extremidades están deformes, la columna vertebral y el pecho.
El síndrome de Cugelberg-Vanther se manifiesta después de 18 meses. El niño ya puede pararse, caminar, realizar acciones motoras complejas. Los pacientes no hacen frente a correr, caminando alrededor de las escaleras. Más tarde, las violaciones de la masticación y la deglución pueden unirse.
Aparece la atrofia muscular adulta después de 35 años. Sus síntomas a menudo se parecen a otras enfermedades neurológicas. La enfermedad lo hace significativamente difícil y conduce a la discapacidad. Un adulto no puede moverse sin un carruaje, su socialización se reduce. La enfermedad prácticamente no afecta la esperanza de vida.
Diagnóstico diferencial
El análisis genético le permite confirmar o refutar la presencia de la enfermedad. Pero el 5% de los pacientes con SM, resulta ser negativo debido a la ubicación atípica del gen mutado. En este caso, el diagnóstico es difícil de confirmar, basado solo en la imagen clínica.
Enfermedades con las que diferenciar SMA:
- Botulismo de edad infantil;
- Distrofia muscular de duzhenna;
- Neuropatía;
- Miopatía (metabólica, congénita);
- Motto agarrado X con trastorno de respiración.
Para los diagnósticos diferenciales, la electromiografía, la computadora y la imagen de resonancia magnética, los análisis de sangre para las hormonas.
Síntomas de diferentes formas de enfermedad.
Se aíslan 4 tipos de SMA típicos y varias formas atípicas de la enfermedad. La enfermedad genética se caracteriza por mutaciones en 5 cromosomas en forma de eliminación del gen SMN1. Con amitrofia atípica, el genotipo puede ser el más diverso.
El movimiento típico comienza en la infancia. Una amigotrofia atípica de Kennedy aparece a la edad de 30 a 50 años. Y los niños y las niñas están enfermos y chicas. Y la enfermedad de Kennedy es característica sólo para hombre.
Signos de enfermedad de CUGELBERG-VANTHER.
El débito de los síntomas aparece a la edad de 2 años. El niño se queja de la fatiga mientras camina, corriendo. Aparecen la dulzura y la inestabilidad de los movimientos. Gradualmente, la actividad del paciente disminuye, las habilidades motoras complejas (funcionamiento, la elevación a lo largo de las escaleras, los juegos deportivos) no están disponibles.
Con el tiempo, el paciente se ve obligado a moverse en una silla de ruedas. Desarrolla contracturas de articulaciones grandes, atrofia muscular del muslo, deformación torácica y columna vertebral. Esto puede ir acompañado de la aparición del doloroso síndrome. Corregido por el nombramiento oportuno de gimnasia y hoja.
Signos típicos:
- Hojas de alas;
- Gait "pato";
- Lenguaje tembloroso y extremidades superiores;
- Falta de reflejos tendinosos;
- Atrofia de grandes grupos musculares.
Amiotrofia kennedy
La enfermedad es característica de los adultos después de 30 años. Están en su mayoría enfermos. En las mujeres, los casos de patología no se describen. Las primeras manifestaciones se caracterizan por la fatiga de los músculos helados y los músculos del muslo. El paciente se da cuenta de que no puede caminar y soportar durante mucho tiempo.
La atrofia progresa lentamente. Aproximadamente 10 años después de la aparición de los primeros signos de patología, los pacientes pueden continuar la forma de vida habitual. Más tarde, la enfermedad pasa a las extremidades superiores: aparece temblor, los músculos de la cabeza y el cuello son atrofia.
Para la amiotrofia, Kennedy se caracteriza por cambios endocrinológicos. En los hombres adultos, se determina la falta de hormonas sexuales, se produce la atrofia del testículo y se produce una disminución de la entrada sexual. La tela del páncreas se ve afectada, se desarrolla la diabetes del azúcar.
Un síntoma característico de la enfermedad: la fasciculación de los músculos periorreales (se controla las esquinas de los labios y el dibujo por el tubo).
Distalma y Smu Vyulpiana
Distal SMA se desarrolla de 20 a 50 años. Para la enfermedad, ocurre los músculos de atrofia de los departamentos distales de las extremidades superiores (pinceles, antebrazos). Más tarde desarrollar violaciones en las piernas. Están involucrados en el pie y las piernas. Con el tiempo, atrofia de toda la musculatura de las extremidades.
Sot Wüllpiana se caracteriza por atrofia de grupos musculares de cuchillas y músculos de las cabezas. El síndrome se está desarrollando después de 20 años, pero la probabilidad de atrofia se conserva hasta 40 años. Durante la enfermedad, aparece la restricción de la movilidad de las articulaciones de los hombros. Las cuchillas sobresalen y se parecen alas. De ahí el signo característico del Smulpian, un síntoma de las cuchillas "amuralladas".
Sumy de este tipo permite que 30-40 años permanezcan activos y mantienen la movilidad a una persona. Solo con una violación de la función de los extensores de la parada y la atrofia de los músculos de las torres se pierde su capacidad de moverse. En general, este es un tipo favorable del flujo de amiotrofia, que no lleva las discapacidades tempranas y no se convierte en la causa de la muerte.
Posibles complicaciones de SMA.
La forma más frecuente de complicaciones son los trastornos respiratorios. Los pacientes ocurren atrofia de los músculos del pecho. Cuando se detiene, la respiración debe comenzar a resucitar inmediatamente y llamar a la ambulancia. Con el primer tipo de atrofia muscular, se producen paradas respiratorias después de 1 año de vida. La ventilación artificial de los pulmones prolonga la vida del niño.
La neumonía por aspiración es la segunda razón para las complicaciones de la enfermedad de la enfermedad. En los niños con atrofia muscular, el reflejo de la tos es perturbado y el esputo es difícil. Para su evacuación efectiva, el aparato de aspiración es mejor tener hogar. Realización efectiva de la gimnasia respiratoria, se requiere la inmunización contra la influenza.
La neumonía es infecciosa y se trata con antibióticos.
En los niños con SM, se molesta un reflejo de tragar. Hay una acumulación frecuente de alimentos sólidos y luego líquidos. Cuando los alimentos sólidos en el tracto respiratorio pueden desarrollar una insuficiencia respiratoria aguda. En este caso, las personas que cuidan al niño deben conocer técnicas de asistencia efectivas. Aplicado adaptado para niños Recepción de Gamelich. Después del caso de la aspiración de un sujeto sólido, es necesario mostrarle al niño al médico.
Sumor
| Tipo SMA | Genotipo | Clínica |
| 0 (cero) | NO GENE SMN 1 1 copia del gen SMN2 |
Forma de cara pesada Muerte de intrauterina o en el primer mes de vida. |
| 1 primero) espinal aTROFIA. tipo 1 Enfermedad de Verdnig-Hoffman | Eliminación o mutación SMN1 2 copias de SMN 2 en caso de verdnigi |
Síndrome "inclinado" bebé Flujo abundante La muerte en los primeros 2-3 años de vida (la atrofia muscular espinal del tipo 1 ahora se trata, los resultados de la esperanza de vida después del tratamiento se publicarán en los próximos 5 años) |
| 2 segundos) atrofia espinal tipo 2 Enfermedad dubovitsa | SMN1 después de la mutación se convierte en SMN2 SMN 2 está presente en forma de más de 3 copias. |
Niños enfermos de 1 a 2.5 años. Las habilidades motoras se reducen |
| 3 (tercero) atrofia espinal tipo 3 Enfermedad de CUGELBERG-VANTERA | Copias SMN2 más de 3 Puede ser mutaciones en el gen principal. |
Aparece después de 30 años. La movilidad sigue siendo larga No afecta la esperanza de vida |
| 4 (cuarto) atrofia espinal tipo 4 Enfermedad de Kennedy | Repetición larga de tres nucleótidos tsagan en el gen del receptor de andrógenos. Herencia capturada S.X.-Hromosoma | Solo los hombres estan enfermos Los síntomas comienzan desde 30 a 50 años. |
Como se puede ver, los síntomas de la atrofia espinal de Verdnig-Hoffman son la forma hereditaria más grave de patología. En la enfermedad del Verdyign, el síndromocomplejo del niño "lento" se está desarrollando. Con 1 tipo de trabajo, el niño es inmóvil, se encuentra en la posición "FROG", el tono muscular se reduce en todos los grupos (típicos para la atrofia espinal), la hipermovilidad de las articulaciones (típicamente para la enfermedad de Verdnig).
Un niño con una amigotrofia espinal de Verdnig-Hoffman no puede adquirir habilidades motoras. Se caracteriza por la respiración superficial frecuente, la incapacidad de respirar profundamente. En el caso de la enfermedad de Verdnig-Hoffman, el niño no realiza muestras musculares funcionales.
La Miotrophia espinal del Urdniga Goffman, así como otros tipos de atrofia espinal muscular, no solo el primer tipo tiene tratamiento patogenético. La preparación de las espinas le permite mejorar las habilidades motoras de los niños, incluso con una forma pesada de SMA. El curso de la aplicación es de por vida. El medicamento se usa en la terapia de la enfermedad de la verdya, Dubovitsa y otros tipos de amiotrofia.
Tratados principales
El tratamiento de la amiotrofia espinal incluye:
- Gimnasia médica;
- Phisiotics;
- Cumplimiento de la dieta y la nutrición;
- Soporte para vitaminas y nutrientes.
La atrofia espinal muscular ahora se trata con la preparación de las espinas. Está registrado en 2017 y aprobado en 2019 como un medicamento huérfano del Ministerio de Salud de Rusia. Al comienzo de la terapia, el grado de atrofia es importante. Su efectividad es mayor en el principio inicial del uso del fármaco.
La atrofia de las masas de los músculos en las madres ocurre como resultado de la destrucción de las células nerviosas que inervan los músculos. El defecto se debe a la ausencia de una proteína que garantiza la supervivencia de las neuronas motoras. Cuando las células en la médula espinal se están muriendo, no envían una señal a los músculos. Como resultado, hay una involución de los músculos.
La medicación espinal trata la atrofia muscular espinal al activar el gen SMN 2 Durmiente. Este oligonucleótido estimula la generación de la proteína SMN necesaria a un nivel normal. Esto le permite ralentizar la muerte de las neuronas motoras.
El medicamento debe proporcionar un avance en la terapia de atrofia muscular. ¿Cuántos niños viven con la atrofia muscular del tipo 2? No más de 5-7 años. Y ahora el niño vivirá mucho más. Los médicos prometen una reducción completa de los síntomas en el tratamiento temprano pendiente. Tales resultados alentadores dieron pruebas de la droga y la aplicación de la misma en la práctica. La presencia de dos (Ricpals aún no está registrada en Rusia) Los medicamentos ayudarán a ayudar a los niños que tienen un diagnóstico de tipo SM-2.
Posibles estrategias terapéuticas.
El futuro ya está aquí y ahora hay 2 piezas de trabajo de SM. Es cierto que el precio del curso anual de tratamiento cuesta unos 750,000 dólares. Algunos países brindan apoyo a las familias donde hay un diagnóstico de este tipo. Por ejemplo, en Italia y Grecia, el tratamiento del niño es a expensas del estado.
En nuestro país, el presupuesto del Ministerio de Salud no permite ese gasto. Pero sustanciales fondos caritativos que organizan el tratamiento para pacientes enfermos. En caso de enfermedad, los niños deben comenzar a ser tratados lo antes posible. Esta es la clave para el éxito de la terapia de la enfermedad de alta calidad.
Terapia médica, dieta y nutrición infantil.
La medicina doméstica moderna propone usar, mejorar la conductividad neuromuscular (ácido alfa-lipoico, l-carnitina, alfa-gliceluorofosfolina).
Para mejorar la conductividad de las terminaciones nerviosas, se utilizan vitaminas y suplementos dietéticos (tiamina, piridoxina, complejos de aminoácidos). Además, los nootrópicos y los medicamentos vasculares están prescritos.
En la atrofia, se recomiendan los músculos, ricos en proteínas vegetales y animales. Use cereales, carne baja en grasa, cereales, productos lácteos fermentados. Las vitaminas del grupo son ricas en espinacas, col, brócoli. En la dieta del niño, deben incluirse frutas y verduras frescas.
El niño es mejor alimentar comida a domicilio. Preparando estofado, hervido, productos horneados. Puedes hacer platos para una pareja. Asegúrese de adherirse al modo de las comidas.
Se deben usar pequeñas porciones, pero las comidas reutilizables (5-6 veces al día). En la dieta, las verduras y las frutas deben ocupar el 50%, la carne y el pescado blanco del 35%, los cereales y otros carbohidratos del 15%.
Métodos fisioterapéuticos incluyendo masaje.
Los cursos de estimulación electromensional le permiten detener el distrofia de los músculos. Los dispositivos EMC están disponibles para uso en el hogar y le permite capacitar a varios grupos musculares. No requiere esfuerzo del paciente. El dispositivo está unido a la piel y envía pulsos a la tela.
Se pueden usar otras técnicas (imán, láser, electroforesis, bioptrore) para tratar el síndrome de dolor en las contracturas, la curvatura espinal o el pecho. El masaje fácil de estimular también se muestra en SM. Permite el suministro de sangre a los músculos individuales. Se aplica por 7-10 cursos de sesiones.
Remedios caseros
Tratamiento con remedios populares:
- Aplicación de compresa de Bilying Reed;
- Tratamiento con tintura de calcio;
- Utilizando Mordovnik.
La compresa de la ventisca de la bandeja se usa en los músculos atrofiados. Dos Jbzyr Bowl se vierten con agua hirviendo e insisten en 30-45 minutos. La decocción está impregnada con gasa y la coloca sobre una extremidad atrofiada. Después de enfriar, el pastoreo debe llevarse a cabo con un masaje de la extremidad del departamento distal a la proximal.
La tintura de calcio se prepara a partir de huevos frescos. Necesitan ser enjuagados bajo el agua y vierte ácido. Es mejor usar jugo de limón de frutas recién exprimidas. En este caso, el calcio se lava de la cáscara y entra en la solución. La disolución lleva 5-6 días. Luego, la solución debe tomarse después de comer en una cucharadita 3 veces al día.
El mordovnik ruso se usa dentro. Se utiliza 1-2% de tintura de una planta. Debe tomarse cursos después de una comida de 20-30 gotas.
Nuevo en el tratamiento de la atrofia muscular espinal.
Ahora hay un medicamento eficaz para el tratamiento de la enfermedad. El problema de las familias con SMA de Rusia es que el curso del tratamiento de las "espinas" es muy caro y no está disponible en la medicina nacional. Janssen es una compañía farmacéutica que retirará el medicamento al mercado ruso y garantizará la disponibilidad de productos de Biogen.
Robsiplam o RG7916 es una preparación experimental para CM. En el Congreso Neurológico Internacional, se anunciaron los datos de ensayos clínicos. Los médicos notaron los resultados alentadores de su uso. Ya se ha presentado una solicitud de registro del medicamento en la FDA.
Atencion al paciente
Los familiares cuidan al niño. A menudo es un trabajo duro. Por lo tanto, es necesario ayudar a cerrar, voluntarios y otras personas no indiferentes. Como paciente y sus parientes, se necesitan sesiones de psicoterapia y consultan a un psicólogo profesional. Ayuda a hacer frente al agotamiento al salir de un niño enfermo.
- Para la rehabilitación del paciente, es necesario usar el posicionamiento contra la gravedad. Se usa mientras camina, en la cama y en sus manos de los padres. Sus reglas son entrenadas por rehabilitólogos. Se utilizan adaptaciones especiales (alta cabecera, almohadas, sistemas anti-cluster);
- Gimnasia, hoja, estiramiento, ejercicios son realizados por pacientes todos los días. En la práctica, el paciente requiere un asistente que posee el complejo de carga. El entrenamiento diario del grupo muscular es un compromiso de la preservación de la actividad larga;
- Los medios técnicos de rehabilitación facilitan el movimiento del paciente con SMA, ayudan a la socialización. Para esto, se aplican cochecitos, camas, vértalos;
- Para corregir el postero y mantener las juntas, tutores, ortesis, se utilizan corsés. Deben ser fabricados individualmente para cada paciente;
- La hidroterapia es útil para los pacientes con SM. Deseado para gastarlo a diario. El agua debe ser cálida (37-38 grados). Los ejercicios se pueden combinar con la natación.
El paciente nativo debe poseer el equipo de posicionamiento, masaje, conocer el complejo LFC. También más cercano debe poder brindar la primera asistencia en el estado urgente. Los padres deben hacer frente hábilmente con medios adicionales de rehabilitación y cuidado (aspirador, aparato de IVL, un dispositivo para reservar la cavidad oral). Para ellos, escuelas, cursos de atención al paciente.
Predicción de tratamiento y posibles complicaciones.
El pronóstico del tratamiento antes de la aparición de la espina era decepcionante. Los niños con tipo SMA 0 murieron en los primeros días de la vida. La esperanza de vida de los niños no tenía más de un mes. Con el primer tipo, el niño necesitaba soporte respiratorio constante. La esperanza de vida promedio fue de aproximadamente 1 año, con menos frecuencia hasta 2 años.
La efectividad de la aplicación de "Spina" da esperanza a las familias con SM. Pruebas El medicamento ha demostrado no solo la mejora de las funciones, sino también la posibilidad de recuperación completa. Los resultados de las observaciones remotas serán después de 2022.
Complicaciones típicas de SM: bronquopneumonia, neumonía por aspiración, insuficiencia respiratoria aguda. Para un niño enfermo necesitan atención constante y observación alrededor del reloj. Solo en este caso puede ser una ayuda de emergencia para el bebé.
Qué se espera en el futuro
A pesar del avance en el tratamiento de la enfermedad, el desarrollo de drogas de la atrofia muscular continúa. Los científicos están buscando la oportunidad de deshacerse completamente del gen defectuoso. Esto contiene el desarrollo de las siguientes áreas de ingeniería genética:
- corrección y sustitución del gen defectuoso SMN1;
- mejorar la actividad del gen SMN2;
- protección de motsoneons;
- protección muscular.
La ingeniería genética utiliza la tecnología de introducción de "vectores". El "Vector" viral especial se desarrolla en el laboratorio. Entra en el cuerpo, incrustado en un fragmento de ADN dañado.
RCRZ (Centro Republicano para el Desarrollo de la Salud MD RK)
Versión: Protocolos clínicos MOR RK - 2018
Atrofia muscular espinal y síndromes relacionados (G12)
Neurología de los niños, Pediatría
información general
Breve descripción
Aprobado
Comisión Conjunta de Servicios Médicos
Ministerio de Salud de la República de Kazajstán
de "19" abril 2019
Protocolo No. 63.
Atrofia muscular espinal - Un grupo de enfermedades hereditarias heterogéneas clínicas y genéticamente causadas por la degeneración progresiva de las motoneuronas de los cuernos frontales de la médula espinal (1). El desarrollo de la enfermedad varía desde el nacimiento hasta el adulto. Es una enfermedad huérfana (2)
Etiología y patogénesis:La enfermedad genética en la que son posibles todos los tipos de herencia (dominante autosómico, autosómico-recesivo, incluidos X-H). El gen SMN es responsable del desarrollo de la atrofia muscular espinal de la edad de los niños con un tipo autosomal-recesivo de herencia (1.6)
Parte de entrada
Nombre del protocolo:Atrophia muscular espinal en niños
Código (s) en μB-10:
| MKB-10. | |
| El código | Nombre |
| G 12. | Atrofia muscular espinal y síndromes relacionados |
| G 12.0 | Atrophia muscular espinal de los niños, I Tipo (Verdigo-Hoffmann) |
| G 12.1. | Otra atrofia muscular espinal hereditaria |
| G 12.2. | Enfermedad de la neuronas motoras |
| G 12.8. | Otras atrofia muscular espinosa y síndromes relacionados. |
| G 12.9. | Atrophía muscular espinal sin emprecutamiento |
Fecha de desarrollo / revisión del protocolo: 2018.
Abreviaturas utilizadas en el protocolo:
| INFIERNO | dominante autosómico |
| Arkansas | autosómica recesiva |
| Gefr | reflujo gastroesofágico |
| Zhkt. | gastrointestinal |
| Ivl | ventilación pulmonar invasiva |
| Kt | ct scan |
| Kfk | creatina fosfokineza |
| MRI | Tomografía de resonancia magnética |
| Nivl | ventilación pulmonar no invasiva |
| Pcr | reacción en cadena de la polimerasa |
| Rki | estudio clínico aleatorizado |
| SMA. | atrofia muscular en la columna |
| Ultrasonido | procedimiento de ultrasonido |
| EMG | electromiografía |
| Mlpa | amplitud de la sonda dependiente multiplex |
| Smn | sokr. De la neurona motora de supervivencia (Gene de la supervivencia de Motonieron - Inglés) |
Protocolo de usuarios: Neurólogos infantiles, neonatólogos, pediatras, médicos generales, rehabilitos, cirujanos ortopédicos para niños, anestesiólogos: reanimación, neummonólogos, genética clínica.
La escala del nivel de evidencia:
| PERO | Metanálisis de alta calidad, visión general sistemática de RKK o roca grande con un error sistemático de muy bajo probabilidad (++), cuyos resultados pueden distribuirse a la población correspondiente. |
| EN | Visión general sistemática (++) de alta calidad (++) de cohort o estudios de control de casos o de alta calidad (++) de cohorte o estudios de control de casos con un riesgo muy bajo de error sistemático o roca con riesgo de error sistemático bajo (+), el Resultados de los cuales se pueden distribuir a la población correspondiente. |
| DE | Cohorte o estudio de estudio o estudio controlado sin aleatorización con un bajo riesgo de error sistemático (+). Los resultados que se pueden distribuir a la población o roca apropiada con un riesgo muy bajo o bajo de error sistemático (++ o +), cuyos resultados no se pueden distribuir directamente a la población correspondiente. |
| D. | Una descripción de una serie de casos o investigación incontrolada o la opinión de los expertos. |
| GRAMO.C.pag. | La mejor práctica clínica. |
Clasificación
Clasificación:
- Amiótrofia espinal de tipo tipo (amiotrofia espinal de edad temprana de niños, o enfermedad de Verdnig-Hoffman).
- Tipo de amiotrofia espinal II (amitrofia espinal de edad infantil, forma intermedia).
- Tipo espinal de amitrofy III (enfermedad de Kugelberg-Vanther).
- Amiótrofia bulposual de Kennedy (forma adulta).
- Distal
Diagnóstico
Métodos, enfoques y procedimientos de diagnóstico (1,3,4,5-14).
Criterios de diagnóstico
Quejas: Ausencia práctica o formación posterior de las habilidades motoras.
Anamnesia:
- El tipo SMY 1 se caracteriza por el debut de los 6 meses anteriores, el complejo de los síntomas del niño "lento", la forma en forma de campana del tórax, la hipotensión pronunciada, la areflexia, los campeones de idiomas y los problemas de respiración. Los pacientes generalmente mueren hasta 2 años de insuficiencia respiratoria resultante de las infecciones por coincidencia.
- El tipo SMI II se caracteriza por el comienzo de la enfermedad entre las edades de 6. Hasta 1.5 años y la progresión más lenta, el tipo de herencia es autosómica-recesiva. Los pacientes también tienen un complejo de síntomas del niño "lento", la hipotensión, la areflexia, la fasciculación de la lengua y los problemas de respiración. Tales pacientes son lo más posible para sentarse de forma independiente, y desarrollan numerosas contracturas de grandes articulaciones.
- El tipo SMI III se desarrolla de 1,5 años, en la mayoría de los casos progresa lentamente, el tipo de herencia es autosómico-recesivo. Estos pacientes pueden caminar por su cuenta. Los pacientes generalmente tienen debilidad en los músculos ilíacos, de cuatro chaptados y aductores, hipotensión, hipotlexia y campeones de idiomas. Algunos de los pacientes de este grupo a lo largo del tiempo pierden la capacidad de un movimiento independiente.
- El tipo SMI IV (Amiotrofia bullbospinal de Kennedy, forma de adultos) se manifiesta en promedio durante 4 décadas de vida con la debilidad de los músculos bulbares (disfagia, disartria), seguida de la adhesión a la debilidad de las secciones proximales de las extremidades, la debilidad. de músculos mímicos, atrofia y faccificación en el lenguaje, fircricción generalizada, krampi, temblor postural, polineuropatía sensorial. A menudo se caracteriza por la ginecomastia, una disminución en la función sexual, el hipogonadismo, el trastorno de espermatogénesis, la infertilidad, la diabetes mellitus. Tipo de herencia - X-enganchado recesivo.
Examen físico: Manifestaciones clínicas de daño a las neuronas motoras de la médula espinal, a saber, una discrepancia afilada entre la función motora de la norma de edad.
- Cambios en un sistema neuromuscular.: fibrilaciones musculares, hipotensión muscular generalizada, atrofia muscular y contracciones fasciculistas en los músculos de la espalda, torso, los departamentos proximales (con menos frecuencia en distal) de las extremidades superiores e inferiores; hiphotexia hasta el área;
- Cambios en el huesoSistema de bloqueo: deformación torácica, deformación espinal (kifoscoliosis), contracturas conjuntas, patología del pie.
- Violación de la función respiratoria: Como resultado de la interrupción de la tos y la deglución, la hipoventilación durante el sueño nocturno, el subdesarrollo \\ deformación del pecho, las enfermedades infecciosas privadas debido a la interrupción de la evacuación del secreto separado del tracto respiratorio.
- Disfunción gtc: Trastornos de conmutación (incluyendo debido al síndrome de BULBAR) Trastornos Motorales del tracto, que incluyen estreñimiento, retraso en la evacuación de los contenidos del estómago y el reflujo gastroesofaginal potencialmente potencialmente mortal (GEFR).
- Síndrome de dolor: Como resultado de la patología del sistema musculoesquelético, osteopía y fracturas.
- Crecimiento e hipoxiano / hipertrofia..
- Deterioro de la sensibilidad: No típico.
- Violaciones de Psychoreche y Desarrollo Cognitivo: No característico
Desde una posición práctica, es recomendable diferenciar a los pacientes. basado en su estado funcional:
- Los niños que no pueden sentarse sin asistencia ("pacientes mentales");
- Los niños que pueden sentarse independientemente, pero no pueden caminar sin asistencia ("pacientes sentados");
- Niños que pueden caminar de forma independiente ("pacientes caminando").
- Análisis general de sangre y orina.: No hay cambios específicos.
- Prueba de sangre bioquímica: nivelKFK puede ser normal o ligeramente elevado. Interpretación para estimar el retraso del sistema de propulsión:
- promedio elevado: de 3000 a 50,000 unidades / l
- ligeramente elevado: de 180 a 3000 unidades / l
- Normal: de 24 a 180 U / L
- en algunos casos, es recomendable para un lintorograma. Aumentar la cantidad de proteína en un 25% o más.
Herramientas:
- Electromiografía (EMG): Campeones rítmicos con amplitud de amplitud de hasta 300 μV y 5-35 Hz Frecuencia (paloscol ritmo). La velocidad del pulso a lo largo de las fibras motorizadas periféricas puede ser normal y ligeramente reducida por cambios de desnivels secundarios. Para los niños 1 y 2 tipos tiene un valor de diagnóstico más pequeño que para otros tipos.
- Músculo de ultrasonido y MRI: Signos de sustitución de grasa de tejido muscular.
- Pruebas genéticas - diseñado para establecer un diagnóstico de SM, pronosticación y selección de enfoques terapéuticos. La falta de copias completas SMN1 confirma el diagnóstico, la información sobre las copias SMN2 es importante para el pronóstico y la terapia de selección.
- PCR cuantitativa: Identifica la eliminación homocigótica de SMN1, pero no permite calcular el número de copias de SMN1 y SMN2.
Algoritmo de diagnóstico:
Notas: EMG - electromiografía, conductividad muscular nerviosa NMP; Kfk - creatinophosphokinea; Enfermedades musculares nerviosas de NMZ
La dependencia de la imagen clínica de SMA del número de copias de genes.Smn1 I.Smn2.
| Tipo SM | Número de copias de genes | Características de una imagen clínica. |
| Vagón | Ausencia total de genes SMN1 y SMN2 | Situación femenina |
| CMA TYPE 0. | No hay gen SMN1 y 1 copia del gen SMN2. | Debilidad muscular pesada, la muerte tiene hasta 1 mes |
| CMA TIPO I. |
Predominantemente eliminación de SMN1 o varias mutaciones de misencia en SMN1; SMN2 generalmente 2 copias. |
El complejo de síntomas del niño "lento", la muerte tiene hasta 2 años. |
| CMA TIPO II. |
Las mutaciones convierten el gen SMN1 en SMN2; COPIAS GENE SMN2. > 3 copias; |
Puede sentarse por su cuenta. |
|
CMA TIPO III |
COPIAS GENE SMN2. >
3 copias; Las misas pueden cumplir con las mutaciones puntuales. |
Puede caminar por su cuenta. |
Indicaciones para profesionales de consultoría.
| Especialista | propósito |
| Neurólogo de los niños | Diagnóstico clínico de la enfermedad, dirección sobre diagnósticos genéticos y paraklínicos. Desarrollo de un plan de mantenimiento y rehabilitación a corto y largo plazo. Coordinador del equipo multidizcilizar de especialistas, monitoreo y evaluación de la efectividad de un plan integral de tratamiento y rehabilitación. Decidir sobre el nombramiento de terapia específica. |
| Genetista | Verificación de diagnóstico genético. Asesoramiento médico y genético de la familia, informando sobre los métodos de diagnóstico prenatal y pre-compacto. |
| Pediatra | Diagnóstico y corrección de violaciones por la inseguridad de los órganos. Monitorear el estado físico, somático y nutricional. |
| Pulmonólogo / Especialista en apoyo respiratorio | Diagnóstico de trastornos del sistema respiratorio, el desarrollo y la implementación del plan de tratamiento y la deterioración a largo plazo en caso de su presencia. |
| Anestesiólogo-resucitador (infantil) | Diagnóstico de violaciones del sistema respiratorio de pacientes que necesitan realizar ventilación no invasiva de los pulmones (NIVL), la corrección del metabolismo de electrolitos de agua y el estado de la proteína contra los antecedentes del déficit masivo de un cuerpo grave. |
| Gastroenterólogo | Diagnóstico y corrección de trastornos del sistema digestivo, el desarrollo y la implementación del plan de tratamiento y el pollo a largo plazo en el caso de su presencia. |
| Nutricionista | Resolviendo cuestiones de selección y venta de dieta. |
| Ortopedista | Diagnóstico de trastornos del sistema hueso-articular, corrección conservadora de la patología de la columna vertebral, articulaciones, parada; Corrección quirúrgica. Selección de orthheastes / tutor y otros dispositivos necesarios. |
| Rehabilitol (incl. Especialista de la FFC) | Desarrollo e implementación de rehabilitación compleja (incluido el motor). Formación de la familia del paciente. |
| Psicólogo | Calificaciones de trastornos psicológicos, desarrollo e implementación de un plan de tratamiento y pollo a largo plazo en caso de su presencia. Asesoramiento psicológico familiar |
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial y justificación de investigación adicional.
Diagnóstico diferencial de la SM y otras lesiones de la médula espinal.
|
Diagnóstico Firmar |
Esclerosis amiotrófica lateral | Mielopatía vértebrogénica cervical | Siringomyelia |
| Clínica | Paresis periférica, reflejos periosal del alto tendón, fibrilación, con las características de la fusión de los músculos, la derrota de los nervios craneales del cerebro (V-XII), la atrofia | Pares periféricos y trastornos de la sensibilidad en las zonas de inervación de segmentos cervicales dominan los síntomas de la lesión isquémica de las estructuras motoras del engrosamiento cervical | La atrofia distal, el tono muscular y los reflejos se reducen, el síndrome del dolor, los trastornos de la sensibilidad de desconexión, los trastornos vasomotores y tróficos, el estado del diesel |
| Flujo | Preliminar | Lento progresivo | Lento progresivo |
| Radiografía | Sin características | Departamento cervical: fenómenos pronunciados de osteocondrosis y estrechamiento del canal espinal | Cyphoscoliosis, costillas agregadas, no una infección de las vértebras cervicales y lumbares, asimilación del atlanta con un hueso apretado, una impresión basilar |
Diagnóstico diferencial de SM autosomal-recesivo proximal y otras formas de SMA.
| Enfermedad | Proteína / Gen. | NOMBRE ABREVIADO (ENG.) | Tipo de herencia | Cerrar con llave | Número bOmim |
| Atrofia muscular espinal infantil con artrhrogriposis | Enzima 1 de activación de revivitina (UBE1) | XL-SMA; Smax2. | Gotero | Xp11.23 | #301830 |
| SMA proximal con herencia sanguínea y debut para adultos. | Vapb. | Tipo FINKEL, O Tipo A LARGO DE ADULTOS | INFIERNO | 20T13.32. | #182980 |
| SMA: congénito, imprascendiente, con una lesión predominante de las extremidades inferiores \u003d vejiga peronealma | Trpv4. | SPSMA. | INFIERNO | 12Q24. | #600175 |
| Temprano SMA con contracturas | Double D, Drozophila, Homolog 2 (Bicd2) | INFIERNO | 9q22.31 | #609797 | |
| SMI con atrofia dominante de las extremidades de la correa inferior | Dienein, citoplásmica 1, cadena pesada 1 (DYNC1H1) | SMA-LED. | INFIERNO | 14q32.31 | #158600 |
| CMA distal, x-acoplada 3 | ATFA, CU ++ -Transportación, polipéptido alfa (ATP7A) | Smax3. | Gotero | Xq21.1. | #300489 |
| Infantilema distal con parálisis de diafragma. | Proteína 2 relacionada con la inmunoglobulina μ (ighmbp2) | DSMA3; Smard1; Hmn 6. | Arkansas | 11T13.3. | #604320 |
| Kinaz 1 acoplado de vaccinia (VRK1) | PCH1A. | Arkansas | 14Q32.2. | #607596 | |
| Hipoplasia pontocerabelar con | Componente de exosomas 3 (EXOSC3) | PCH1B. | Arkansas | 9p11 | #614678 |
| Síndrome de motoinona inferior con los primeros beneficios de los niños. | Plekhg5. | DSMA4. | Arkansas | 1p36.31 | #611067 |
| Neuropatía Distal Motor Con Primer Pronto Debut |
DNAJ / HSP40 Homolog, subsemia B, Miembro 2 (DNAJB2; HSJ1) |
DSMA5; DHMN. | Arkansas | 2q35 | #614881 |
| SMA proximal con una epilepsia myoclona progresiva | N-acilsfinosina amidogydolaza 1 (asah1; ácido ceramidasa) | SMA-PME; SMAPME. | Arkansas | 8p22. | #159950 |
| Tipo de polnevropatía de motor hereditario distal de Gerash | DSMA 2; Hmnj | Arkansas | 9P21.1-P12. | #605726 | |
| Síndrome inferior de Motonieron con debut de adultos tardíos | Smaj | INFIERNO | 22Q11.2-Q13.2. | #615048 |
Tratamiento
Preparaciones (sustancias activas) utilizadas en el tratamiento.
Tratamiento (ambulatorio)
Tácticas de tratamiento en una etapa ambulatoria.
TRATAMIENTOS DE TRATAMIENTO:
- Indicadores neurológicos y somáticos mejorados del paciente.
- Corrección de trastornos motores, prevención de contracturas;
- Prevención \\ Tratamiento de las complicaciones de los sistemas de órganos y organismos (respiratorio, digestivo, etc.);
- Apoyo psicológico para padres (asesoramiento familiar);
Tratamiento de no drogas (modo, dieta, etc. radiación);
Principios generales:
A) se lleva a cabo teniendo en cuenta el estado funcional del paciente (consulte la sección "Examen físico") y el grado de progresión de la enfermedad
B) Con la capacitación obligatoria de los miembros de la familia de las habilidades del paciente de la atención cotidiana.
Direcciones del impacto terapéutico:
1) Prevención respiratoria
| Tareas | Eventos |
|
1. Enseñar las habilidades familiares del paciente de la atención cotidiana, técnicas para eliminar el secreto pulmonar, las acciones en el caso de enfermedades agudas. 2. Articulación desarrollada con los padres de un plan con una asistencia mínima y máxima al paciente. 3. Montaje de la permeabilidad (evaluación de la coultura, CHDD, etc.) y sano respiratorio, incl. Usando medios especiales (succión) 4. Polisomnografía regular (la multiplicidad de la conducta determina al médico asistente) 5. Oximetría de pulso regular (la multiplicidad de la sujeción determina al médico asistente) 6. Inspección regular (incl. Radiografía X) La columna vertebral y los huesos de las extremidades para resolver el problema de la intervención correccional (la multiplicidad de conducir al médico atendida) 7. Resolver el problema de aplicar la ventilación con presión positiva constante (HDPD), ventilación con presión positiva de 2 prisa (VDD) y / o ventilación pulmonar no invasiva (NIVL) (en el marco del monitoreo de la función respiratoria - FIG. 1) |
Foto 1.
2) resolver problemas nutricionales
| Tareas | Eventos |
|
1. Familia paciente que aprende a las habilidades de la situación general para lograr una nutrición independiente, incl. Utilizando medios especiales. 2. Cambios en la consistencia alimentaria. Los alimentos semi-duros pueden compensar la debilidad de la masticación y reducir la duración de los alimentos. Los fluidos gruesos son más seguros con aspiración, más fluidos. 3. Usar aditivos alimentarios activos y nutrición médica especializada en caso de dieta de alimentos detectados. 4. Resolviendo el tema de la libertad condicional. 5. Configuración de peso de canto |
|
1. En los síntomas tempranos de GER (impulso en vómitos, eructos, retumbantes en el estómago después de las comidas). 2. Estudio EGDS de las distribuciones superiores del tracto. 3. Investigación del motor motoric y del estómago (incl. Diagnóstico de radiación) |
3) Resolviendo los problemas asociados con el sistema de hueso muscular.
| Tareas | |
|
|
| Eventos (principios generales) | |
|
1. Tratamiento de la familia del paciente a las habilidades de la educación física terapéutica. 2. Monitoreo (multiplicidad Determina al médico atendidor) Volumen de movimientos disponibles, tono y energía muscular, densidad ósea (densitometría) 3. Evaluación de la necesidad de corrección ortopédica (incluida la circio quirúrgica) \\ PROTHETICS. 4. Radiografía (la multiplicidad determina al médico asistente) 4. Realización de la kinesioterapia. |
|
| Eventos dependiendo del estado funcional del paciente. | |
| "Mintiendo" |
|
| "Sentado" |
|
| "Para caminar" |
|
4) Aliviar situaciones agudas (deterioro repentino de las funciones respiratorias)
| Tareas | Eventos |
|
1. Tratamiento de las habilidades de diagnóstico familiar del paciente y la corrección de pacientes en el hogar en caso de situaciones agudas. 2. Seguimiento de gases de sangre. 3. Limpieza del tracto respiratorio. 4. Realización de oximetría. 5. Aplicación de NVL, incl. Con el uso de oxígeno y evaluar su efectividad. 6. Resolver el problema de la intubación de tráquea y la ventilación mecánica de los pulmones. 7. Resolver el tema de la traqueotomía. 8.Optimización del modo de potencia, resolviendo la cuestión de la nutrición parenteral. |
Tácticas de tratamiento en un nivel ambulatorio.
Tratamiento sin drogas:
- Modo:Modo protector; Cumplimiento del régimen óptimo de humedad y temperatura en la sala; acceso al aire fresco; Prevención de enfermedades bacterianas y virales, restricción de contacto con pacientes infecciosos.
- Dieta:Alimentos completos enriquecidos con proteínas y vitaminas, recibiendo aditivos biológicamente activos a los alimentos. El uso de alimentos semisólidos y líquidos gruesos. Con SMA 0-1 Tipo: mezclas terapéuticas de leche especializadas enriquecidas con aminoácidos y proteínas. Con la alimentación de libertad condicional y a través de la gastrostomía: nutrición líquida especializada terapéutica.
- Cuidado.Cuidado de la piel y membranas mucosas; Saneamiento de cavidades orales y nasales, tracto respiratorio superior; Prevención de camas.
Tratamiento médico (1-7 , 10-14):
| Grupo de medicamentos | Modo de aplicación | Nivel de evidencia | |
| Adentro | DE | ||
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. |
Coenzima Q10 - |
Adentro | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Intramuscular | DE | |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Intramuscular | DE | |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Adentro | DE | |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Intramuscular | DE | |
| Salbutamol 2-4 mg 4 veces al día; Dosis máxima - 32 mg / día | Dentro o en forma de un aerosol. | EN |
Intervención quirúrgica: No
Mantenimiento adicional:
- Observación de dispensarios en la organización médica adjunta en el lugar de residencia.
- Inspección por expertos a tiempo y por testimonio. En el caso de una condición severa del paciente, una enfermedad infecciosa aguda o una etapa de no diálogo: inspección por especialistas y realizando procedimientos de diagnóstico en el hogar.
- Terapia sintomática y de mantenimiento para enfermedades básicas y acompañantes.
- Continuación de las actividades de rehabilitación: LFK, Kinesioterapia, apoyo respiratorio en un hospital diurno de una organización médica, en el hogar con la ayuda de un instructor del personal médico LFC, mediano médico, miembros de la familia capacitados.
- Dinámica positiva del estado funcional;
- Falta de complicaciones;
- Falta de hospitalizaciones en la separación de la terapia intensiva.
Tratamiento (Hospital)
Tácticas de tratamiento en el nivel estacionario.
Tratamiento sin drogas:
Principios generales:
- Se lleva a cabo teniendo en cuenta el estado funcional del paciente (consulte la sección "Examen físico")) y el grado de progresión de la enfermedad;
- Con la capacitación obligatoria de los miembros de la familia del paciente, las habilidades de cuidado diario.
Tratamiento médico:
Sintomático: se muestran las preparaciones metabólicas aplicadas en forma de cursos.
Lista de medicamentos básicos:
Lista de medicamentos adicionales:
| Grupo de medicamentos | Nombre internacional no paciente de LS | Modo de aplicación | Nivel de evidencia |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | L-carnitina hasta 1000 mg / día cursos durante 2 meses. | Adentro | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. |
Coenzima Q10 - 30-90 mg / día cursos durante 2 meses |
Adentro | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Clorhidrato de piridoxina, ampollas, 1 ml 5%. | Intramuscular | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Cloruro de tiamina, ampollas 5% 1 ml. | Intramuscular | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Ácido fólico, tabletas 0,001 | Adentro | DE |
| Preparaciones metabólicas y vitaminas. | Cyanocobalamina, ampollas 1 ml 200 μg y 500 μg | Intramuscular | DE |
| Agonistas selectivos β 2 -Arenoreceptores |
Salbutamol. 2-4 mg 4 veces al día; Dosis máxima - 32 mg / día |
Dentro o en forma de un aerosol. | EN |
Intervención quirúrgica:
- Tenotomía: con una pronunciada deformación de la articulación del pie y del tobillo.
- Spondylodez: un tipo de intervención quirúrgica en la columna vertebral, destinada a inmovilizar vértebras adyacentes debido a su empalme. Propósito: Prevenir la deformación adicional de la columna vertebral, mejorando el equilibrio en una posición sentada, mejorando la función de los pulmones, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Indicación: deformación espinal escoliótica. La operación se realiza después del final del crecimiento espinal, en niños mayores de 12 a 13 años. Contraindicaciones: Función de luz descompensada, alergias a la dosis, asma bronquial.
- Gastrostomía: una operación quirúrgica que consiste en crear una entrada artificial a la cavidad del estómago a través de la pared abdominal frontal. PROPÓSITO: Alimentar a un paciente si eres imposible para la comida a través de la boca. Indicación: disfagia, gefr, alimentación de la sonda a largo plazo, agotamiento debido a una ingesta de alimentos insuficientes.
- otras intervenciones resolviendo el consilio multidiscillar.
Contraindicaciones comunes:
- Hipotrofia pronunciada
- No hay ventilación pulmonar adecuada estable.
Cuidado perioperatorio
En pacientes con SMA, existe un gran riesgo de complicaciones posteriores a la clase, lo que puede provocar una intubación a largo plazo y una infección hospitalaria, traqueotomía y muerte. Es importante que la condición de la función respiratoria en el paciente esté optimizada antes de la operación. Se muestra la evaluación preoperatoria, incluidas las siguientes actividades:
. Medir la función respiratoria y la eficiencia de la tos;
. Radiografía de los órganos del pecho;
. Identificación de trastornos respiratorios durante el sueño;
. Identificación de factores de complicación, incluida la anquilosis de las mandíbulas, la aspiración de Orofaringy, el reflujo gastroesofágico, el estado de nutrición y la presencia del asma.
Si los resultados del estudio de la función respiratoria y / o el estudio de la patología del sueño, antes de la intervención quirúrgica, la NIVL de la noche y la aplicación de métodos para mejorar la refrescante se estremece. El paciente debe estar familiarizado con estas técnicas antes de la cirugía. Si es posible dificultar la realización de la intubación debido a la anquilosis de la mandíbula, la intubación debe realizarse bajo el control de la broncoscopia de fibra óptica
Mantenimiento adicional:
La atención postoperatoria incluye las siguientes actividades:
- Si el paciente puede extender el contenido del tracto respiratorio y tiene una potencia relativamente conservada de los músculos respiratorios, entonces el riesgo de complicaciones postoperatorias no excede a aquellos en pacientes con otra patología.
- Si se produce la debilidad de los músculos respiratorios antes de que comience la operación, este paciente necesita monitoreo continuo y control de funciones respiratorias.
- Si el paciente necesitaba soporte respiratorio a la operación, entonces es necesario su solicitud inmediata en el período postoperatorio. Ventilación artificial auxiliar preoperatoria de los pulmones durante el sueño y la ventilación artificial auxiliar similar de los pulmones inmediatamente después de la operación.
- La exturación y la transición a NWL deben planificarse como una etapa intermedia para volver al sistema de soporte respiratorio preoperatorio. Si el paciente necesitaba un soporte respiratorio constante antes de la operación (por NVL o a través de los traqueos) o durante la operación, se utilizaron miniélxants durante la operación, su traducción a la unidad de cuidados intensivos es obligatoria.
- Es deseable que los pacientes tengan sus propios dispositivos individuales para NIVL y / o aspiradores para su uso en el período postoperatorio, ya que los hospitales pueden tener un número limitado de dichos dispositivos.
- El oxígeno en pacientes con SMA se debe usar con precaución. La hipoxemia secundaria debido a la hipoventilación puede confundirse con la hipoxemia debido a otras razones, como el bloqueo del moco o la atelectasia. El control de la concentración de dióxido de carbono al final de la exhalación o el control interno CO 2, o el análisis del contenido de los gases en la sangre arterial ayudará a elegir el modo correcto de aplicación de oxígeno.
- La anestesia adecuada evitará hipimensión en el período postoperatorio temprano asociado con la inmovilización. Debe seleccionarse la profundidad de la anestesia, teniendo en cuenta la minimización del frenado de los centros respiratorios. La ganancia temporal del apoyo respiratorio puede ser necesario para controlar el dolor postoperatorio.
El propósito de la atención de los pacientes en un período agudo de la enfermedad es la normalización del intercambio de gasolina por la purificación del tracto respiratorio. El monitoreo constante de la composición de gas de la sangre y la función respiratoria le permite realizar una terapia respiratoria adecuada y evitar la atelectasia de tejido pulmonar. Para mejorar el volteo, los métodos manuales o dispositivos mecánicos, el drenaje postural, la cinematología del pecho se utilizan. La efectividad de estas medidas se estima en los indicadores de oximetría.
Nutrición Sumy pacientes con patología aguda (enfermedad respiratoria aguda, neumonía, deterioro repentino de las funciones respiratorias).
Las enfermedades de las enfermedades, especialmente el sueño y los asientos, son más propensos a la hipoglucemia de hambre. Se recomienda a esta categoría de pacientes que evite una larga inanición, especialmente en períodos agudos de enfermedades. Para cubrir los costos de energía en el período agudo, es necesario calcular la potencia y comenzar dentro de 4-6 horas desde el momento en que el paciente se desarrolle al hospital. En ausencia de contraindicaciones, se debe dar preferencia a la nutrición enteral, si es necesario, conecte la nutrición parenteral completa o incompleta.
Indicadores de eficiencia de tratamiento:
- Verificación \\ Exclusión del diagnóstico de SMA;
- En el caso de una admisión a la etapa de rehabilitación activa o cirugía: cambios positivos en el estado funcional del paciente.
Hospitalización
Indicaciones para la hospitalización que indica el tipo de hospitalización.
Indicaciones para la hospitalización planificada:
- Realizando diagnósticos genéticos para confirmar las excepciones de MSI;
- Implementación de la etapa de rehabilitación activa utilizando fondos inaccesibles en la etapa ambulatoria;
- Corrección quirúrgica (ortopédica).
- La incapacidad de aliviar el estado agudo (insuficiencia respiratoria, síndrome de dolor) en condiciones ambulatorias.
Información
Fuentes y literatura.
- Protocolos de reunión de la Comisión Conjunta sobre la calidad de los servicios médicos MR RK, 2018
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Información
Aspectos organizativos del protocolo.
Lista de desarrolladores de protocolos con datos de calificación:
- Jacksibaeva Altynshash Khairullayevna - Doctor en Ciencias Médicas, Profesor del Departamento de Neurología Nao Universidad Médica de Astana.
- Mysaliyeva Bakhyt Zhusupzhanovna - Maestría en Ciencias Médicas, Doctorado de PhD MKTU. H.A. Yassavi, neurólogo infantil de la categoría de calificación más alta, miembro de la Asociación de Asociación de Neurólogos de Niños, Consultor de "ImiRge Sen".
- Zhumakhanov Dauren Bakhytbekovich: neurólogo infantil / neurofisiólogo, director del centro de neurofisiología neurolab.
- Nurmagambetova Baghila Kuralbaevna - Candidato de Ciencias Médicas, Anestesiólogo de los niños - Reanimación del Departamento de Cirugía de los Niños del KF "UMC" "Centro Científico Nacional de la Maternidad y la Infancia".
- Zhetymkarinova Gauhar Yerlanovna - Farmacólogo clínico CF UMC "Centro científico nacional de la maternidad y la infancia"
Indicación para la ausencia de conflicto de intereses: no.
Revisores:
- Lepensov Marzhan Makhmutovna - Doctor en Ciencias Médicas, Profesor, Jefe del Departamento de Neurología con un curso de Genética Médica Kazmuno, Presidente de la Asociación de Neurólogos Infantiles, miembro de la Sociedad Europea de Neurólogos Infantiles, Sociedad Internacional de Neurólogos Niños.
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La amiotrofia espinal (atrofia muscular espinal o SMA) es una enfermedad incurable, casi siempre heredada causada por la mutación del gen en el quinto cromosoma.
La mutación del gen SMA conduce a la falta de proteínas, que es necesaria para construir estructuras de ARN de proteínas, y para el desarrollo insuficiente de los músculos transversales, principalmente las extremidades inferiores, así como el cervical y la cabeza.
La enfermedad puede manifestarse desde el momento del nacimiento, e incluso cuando la fruta todavía está en el útero, y en cualquier período de vida. El recién nacido, la amigotrofia espinal, con mayor frecuencia conduce a la muerte temprana, pero en algunos casos puede tener formas blandas, principalmente en la vejez. Considere con más detalle las características de esta patología.
Amiótrofia espinal - Todo sobre la enfermedad
Historia y estadística
SMA: una enfermedad bastante rara, abierta por el médico alemán en 1891, está cansado de una persona de 6 a 10 mil, pero el portador del gen genético recesivo es cada 50 persona.
En 1898, Verdnig y otro erudito Hoffman descubrió que la causa de SMA es una derrota degenerativa y una cantidad insuficiente de neuronas de motor (motor) de la médula espinal, SMN (neuronas de supervivencia).
Ya en el siglo XX (en 1956), otros científicos Cugelberg y Vanderder descubrieron menos malignos, con manifestaciones más suaves, la forma de Misa, que está enferma en edad juvenil y de adultos.
Tipo de herencia en amiotrofia espinal.
La enfermedad puede ser heredada por cualquiera de los tipos:
- dominante autosómico;
- autosómica recesiva;
- X-Clutch Dominant;
- X-agarrado recesivo.
En este sentido, se clasifica muchas formas diferentes de SM.
La forma de los niños de CMA se hereda por el tipo autosomal-recesivo: si ambos padres son portadores, entonces la cuarta parte de su descendencia estará enferma.
El tipo autosómico dominante de la herencia SM conduce a una manifestación de la enfermedad en niños con una probabilidad del 50%, incluso si solo un padre está enfermo.
Tipos de amiotrofia espinal
La atrofia muscular espinal se divide en cuatro formas:
- Infantil (I) - atrofia muscular espinal del Vordnig-Hoffmann: diagnosticado desde el momento del nacimiento hasta los seis meses.
- Intermedio (II) - Enfermedad de Dube: de siete meses a un año y medio.
- Juventud (III) - b. Kügelberg-Vallanger: Después de un año y medio.
- Adulto (iv): después de 35 años.
Síntomas de atrofia espinal-muscular.
Síntomas generales con SMA:
- derrotar a los músculos y fascia proximal (medio);
- preservación de la sensibilidad en la mayoría de los casos clínicos;
- retrasa el desarrollo mental y mental en la amiotrofia muscular espinal es extremadamente rara;
- es posible con algunos tipos de atrofia, no solo los músculos de las extremidades, sino respiratorios, masticando y tragando.
Severidad sma.
- El más grave y desfavorable se considera un SMI de la primera especie (infante): la amigotrofia espinal de Verdniga - Hoffman, en la que los niños no pueden hacer movimientos activos, mantener su cabeza, sentarse sola. Con gran dificultad, la alimentación se da al bebé, ya que es difícil para él, chupar la leche y tragarse.
- La enfermedad de Dubovitsi es menos maligna (II Forma intermedia SMI): con ella, los niños pueden sentarse, mantener la cabeza, pero aún no pueden caminar.
- Lo menos pesado es la forma juvenil: a pesar de la debilidad muscular, el niño puede aprender a caminar, pero la enfermedad, aunque lentamente, pero avanza y puede llevar a discapacidades tempranas.
- La cuarta forma adulta de SMA puede llevar debido a la debilidad de los departamentos proximales de M - C a la imposibilidad del movimiento independiente, la consecuencia de los reflejos, pero el pronóstico en la proporción de la duración de la vida sigue siendo favorable.
Otros tipos de atrofia muscular espinal
Además de la mutación en los genes que causan la derrota de los músculos proximales, hay patologías similares, con diferentes tipos de herencia, lo que lleva a la atrofia muscular y la fascia de distal (departamentos finales).
La lista de ellos es bastante grande, minimiza la enfermedad en una mesa pequeña:
| Nombre de Smit | Tipo de herencia | Características y síntomas |
| Smax1. | X-core recesivo | En su mayoría se observa en los ancianos, afecta los nervios burbares del cráneo, causa parálisis descendente. |
| Smah2. | X - embrague. recesivo | Forma agresiva congénita que lleva a la muerte hasta 3 meses. Causa debilidad, área, contracturas y fracturas. |
| Smax3. | X - embrague. recesivo | Amazas en su mayoría niños. Atrofia de todos los músculos distales. Síntomas rápidos lentos |
| Distal DSMA1 | autosómica recesiva | Sergéndales, llamativos básicamente, los trastornos respiratorios pesados \u200b\u200bson posibles. |
| DSMA2 DSMA2 - DSMA5 | autosómica recesiva | Las cuatro formas se caracterizan por la progresión lenta, DSMA5 se diagnostica con jóvenes. |
| Madres distales de dos tipos: VA y VB (DSMAVA y DSMAVB) | dominante autosómico | Mayormente atrofiadas extremidades superiores. |
| DSMA TIPO 2D. | autosómica recesiva | Enfermedad juvenil y adulta con desarrollo lento: las m - las caras distales son primero en las piernas, luego en sus manos. |
| DSMA TYPE 7A. | dominante autosómico | Forma adulta muy rara con daño a los ligamentos de voz. |
| DSMA TYPE 2A. | dominante autosómico | Variedad de enfermedad del charcota (tipo de alla) |
| SMA juvenil (tipo HMN1) | dominante autosómico | Se reúne en la juventud |
| Amyotrofia espinal congénita | dominante autosómico | Deterioro de la inervación y atrofia M - C Hips, parada, rodillas con contractura y deformación; A veces los ligamentos de voz se ven afectados. |
| Sma finkel | dominante autosómico | Comienza preferiblemente a los 35 a 37 años, pero hay casos de enfermedad e infancia. Se desarrolla lentamente al principio, y luego en la mano. La actividad y los reflejos se reducen, se observa jitter involuntario (faccificación). |
| Sma jakebe | dominante autosómico | Asombrado en prox adulto. y m - tsy distal. |
| Sma (tipo led1) | dominante autosómico | Atrofia de las extremidades inferiores en los recién nacidos. |
| Tipo sma rma | autosómica recesiva | Atrofia de los músculos distales con impedimentos de inervación y convulsiones epilépticas. |
| SMA con fracturas de hueso congénitas | autosómica recesiva | Síntomas pesados, como en caso de enfermedad. Verdnig-Hoffman, cargado por fracturas. |
| SMA con hipoplasia | dominante autosómico | Cerebro anormal congénito con síntomas cerebrales, microcefalios y retraso en el desarrollo. |
| Tipo asimétrico juvenil SMA | -------------- | Sus jóvenes hombres indios enfermos |
Esta tabla debe prestar atención a los dos últimos tipos de amiotrofia espinal:
- Sumy con hipoplasia está acompañada por desviaciones de desarrollo mental y mental, que no es típico para el resto de la enfermedad.
- Se hereda la amiotrofia asimétrica juvenil (india). Al mismo tiempo, la enfermedad después de dos a cinco años de flujo lentante puede estabilizarse. Los síntomas de la fasciculación con esta forma específica rara vez se observan.
Tratamiento de la amiótica espinal
Curar tal tipo de enfermedad, así como cualquier patología hereditaria que afecte al dorsal o el cerebro, es radicalmente imposible. La efectividad de muchos medicamentos utilizados hoy durante la terapia de amiotrofia no se ha demostrado. La esencia del tratamiento se reduce a un aumento en la proteína que participa en la formación de neuronas motoras SMN.
Maneras de tratar SMA
Por lo tanto, se aplican principalmente los siguientes medicamentos:
- Ácido valproico;
- sodio de oxibutirato;
- nOSINSEN (la nueva medicina introducida en los Estados Unidos en 2016 para el tratamiento de SMA).
También se necesita tratamiento de apoyo (IFC, masaje, fisioterapia), una dieta especial de proteínas a la que se tienen en cuenta las posibles contraindicaciones. Los pacientes, desprovistos de movimiento independiente, necesitan atención social.
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por la pérdida de neuronas motoras más bajas y el agotamiento progresivo de los músculos, a menudo que conduce a la muerte temprana.
La amioterafia espinal tiene una amplia gama de gravedad, manifestando tanto en bebés como en adultos. La clasificación más utilizada se ve así:
| Un tipo | Nombre | Edad de detección | Característica |
| Sma1 | Enfermedad de Verdnig-Hoffman | 0-6 meses | La forma dura se manifiesta en los primeros meses de vida, por regla general, con un inicio rápido e inesperado ("síndrome infantil flexible"). La rápida muerte de las neuronas motoras causa una disminución en la función de los órganos básicos del cuerpo, especialmente el sistema respiratorio, y la insuficiencia respiratoria causada por la neumonía es la causa más común de la muerte. Si los niños con un diagnóstico de amiótrofia espinal de tipo 1 no se colocan en ventilación artificial de los pulmones, ellos, como regla general, no cumplen con una edad de dos años, mientras que la muerte ocurre en unas pocas semanas en la mayoría Casos difíciles (a veces se llama SMA tipo 0). Se sabe que con pacientes con soporte respiratorio adecuados con más de años de tipo I, que representa aproximadamente el 10% de los casos, esperan a los adolescentes o incluso a la edad de adultos. |
| Sma2 | Enfermedad dubovitsa | 6-18 meses | La forma intermedia es los niños llamativos. Desafortunadamente, no podrán caminar o pararse, pero mantener la situación sentada al menos algo de la vida es posible. El inicio de la debilidad se suele marcar 6-18 meses después del nacimiento. La progresión es muy diferente, algunos niños se debilitan gradualmente, mientras que otros gracias a los problemas cuidadosos de los problemas más largos. Estos niños pueden tener su corrección utilizando dispositivos ortopédicos para ayudar a la respiración. Los músculos del cuerpo se debilitan, lo que conduce a serios problemas con la respiración. La esperanza de vida se reduce, pero la mayoría de las personas que tienen una amigotrofia espinal de tipo 2 esperan a la edad madura. |
| Sma3 | Kugelberg-Vallangera | 12 meses y más | La amiotrophia espinal juvenil generalmente se manifiesta en niños mayores de un año. Pueden caminar sin apoyo durante algún tiempo, aunque muchos más tarde pierden esta habilidad. La participación del sistema respiratorio en la enfermedad es mínimo, y la esperanza de vida es normal o casi normal. |
| Sma4 | — | Solo adultos | La forma de adultos (a veces clasificada como SMA3 con comienzos tardíos) se manifiesta por lo general después de la tercera década de la vida con un debilitamiento gradual de los músculos, básicamente afecta los músculos proximales de las extremidades. En este sentido, a menudo los pacientes se ven obligados a moverse en una silla de ruedas. Otras complicaciones son raras, y la esperanza de vida no cambia. |
La forma más grave de atrofia espinal de tipo I a veces se llama un tipo de motel 0 (o forma severa para niños) y se diagnostica en niños que nacieron tan débiles que podrían vivir solo unas semanas incluso con un apoyo respiratorio intensivo. Sumy Type 0 no debe confundirse con Smard (atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria), lo que puede ser síntomas muy similares y un curso, pero la causa genética difiere de la atrofia espinal-muscular.
El desarrollo motor en personas que tienen amiotrofia espinal generalmente se evalúa utilizando escalas funcionales probadas: picar la intención (desarrollada en Filadelfia), o una escala de medición del motor, o una de varias variantes de la escala Hammersmith.
Las razones
La atrofia muscular espinal está asociada con la mutación genética en el gen SMN1.
El cromosoma humano 5 contiene dos genes casi idénticos en la ubicación del 5T13: una copia de telecomunicaciones de SMN1 y una copia centromedinal de SMN2. En personas sanas, el gen SMN1 codifica una proteína de neuronas motoras, que, de la siguiente manera, desempeña un papel decisivo en la supervivencia de estas células.
En las personas afectadas por el SMN1, el SMN1 está mutado de tal manera que no puede codificar adecuadamente la proteína SMN, esto se debe a la "corte" de algunos fragmentos de codificación, o debido a otras mutaciones puntuales (a menudo que conducen a la conversión funcional SMN2. ). Sin embargo, casi todas las personas tienen al menos una copia funcional del gen SMN2 (la mayoría de las cuales tienen 2-4 de ellas), que aún codifica pequeñas cantidades de proteína SMN, aproximadamente el 10-20% del nivel normal. Es por eso que algunas neuronas todavía sobreviven.
Sin embargo, a largo plazo, la reducción de la disponibilidad de la proteína SMN conduce a la muerte gradual de las células de las neuronas motoras en los ROG frontales de la médula espinal y en el cerebro. Los músculos que dependen de estas neuronas motoras han reducido la inervación (también llamada denervación) y, por lo tanto, mucho menos control del SNC.
Reducir la transferencia de pulso a través de las neuronas motoras conduce a una disminución en la actividad contráctil del músculo denervado. En consecuencia, los músculos denervados se someten a atrofia progresiva debido a la falta de su participación en movimiento.
Los músculos de las extremidades inferiores generalmente se sorprenden primero, siguen los músculos de las extremidades superiores, la columna vertebral y el cuello, y en casos más severos, los músculos pulmonares y masticantes.
La gravedad de los síntomas de la enfermedad generalmente está relacionada con qué tan bien los genes SMN2 restantes pueden compensar la pérdida de la función SMN1. Esto está parcialmente asociado con la cantidad de copias del gen SMN2, presente en el cromosoma. Mientras que las personas sanas llevan dos copias del gen SMN2, en las personas con SMA pueden de 1 a 4 copias del gen, y cuanto más la cantidad de copias de SMN2, la enfermedad menos pronunciada. Por lo tanto, la mayoría de los niños con tipo SMA tengo una o dos copias de SMN2; Las personas con SMI II y III generalmente tienen al menos tres copias de SMN2; Y las personas con SMI IV generalmente tienen al menos cuatro copias. Sin embargo, la correlación entre la gravedad de los síntomas y el número de copias de SMN2 no es absoluta, y parece que hay otros factores que afectan la gravedad de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal es heredada por tipo autosomal-recesivo. Esto significa que el gen defectuoso está en un cierre (cromosoma incompleto). Se necesitan dos copias de un gen defectuoso (uno de cada padre) para la herencia del trastorno: los padres pueden ser portadores y no tienen signos de la enfermedad. Debido a las mutaciones sin una herencia aparente de los padres, la enfermedad aparece solo en 2-4% de los casos.
La amiotropía espinal es sorprendente a las personas de todos los grupos étnicos. La prevalencia general de SMA, todos los tipos, está en el rango de 1 por cada 10,000 personas; La frecuencia génica es de aproximadamente 1: 100, por lo que alrededor de una de las 50 personas es un transportista.
Los hermanos enfermos y hermanas suelen tener una forma muy similar de la enfermedad. Sin embargo, hay diferentes tipos de SMA entre hermanos y hermanas, que es una rareza.
Signos y síntomas
Los síntomas varían según el tipo de SMA, la etapa de la enfermedad, así como las características individuales. Los signos y síntomas a continuación se encuentran más a menudo si el paciente tiene un tipo de amiotrofia espinal 0 o 1:
- Areflexia, especialmente en las extremidades.
- General, bajo tono muscular, letargo;
- Dificultades con caminar, apoyar la posición de pie o sentarse;
- En niños pequeños: la adopción de la posición de las patas de ranas en la posición sentada (se asignan las caderas, las rodillas están dobladas);
- Pérdida de la fuerza de los músculos respiratorios: una tos débil, un grito débil (en bebés), acumulación de secreción en los pulmones o garganta, insuficiencia respiratoria;
- Un torso en forma de campana (causada por el uso de los músculos abdominales para la respiración) con un tipo grave OFMA;
- Lenguaje facciculation (contracto);
- Dificultades con chupar y tragar, masticar.
Diagnóstico
Las manifestaciones más severas de la amiotrofia espinal ocurren incluso antes del nacimiento. Son notables para las madres en el embarazo tardío, reducido o faltan movimientos fetales. Los síntomas son críticos (incluida la angustia respiratoria y el pobre trofeo), que generalmente conducen a la muerte durante varias semanas después del nacimiento, a diferencia de la forma más fácil de adultos, en la que la debilidad muscular puede manifestarse después de décadas y progresar durante años, sin reducir la esperanza de vida .
Después del nacimiento, los síntomas que indican la necesidad de análisis genético son:
- Debilidad muscular bilateral progresiva con el período asintomático anterior;
- Flotando la pared del pecho al inhalar y sobresalir el abdomen;
- Hipotensión asociada con la ausencia de reflejos.
Si bien los síntomas mencionados anteriormente solo indican la enfermedad, el diagnóstico de SMI se puede confirmar con absoluta confianza solo con la ayuda de las pruebas genéticas. El estudio generalmente se lleva a cabo utilizando una muestra de sangre.
El diagnóstico genético de pre-implantación se utiliza para detectar madres afectadas de embriones durante una fertilización extracorpórea.
Las pruebas prenatales de las madres son posibles mediante muestras de muestras de bóveda de cámaras, análisis de células del ADN feto y otros métodos. Dicho estudio se realiza en caso de que el médico sospeche al feto esta patología y quiere confirmar el diagnóstico. Si está confirmado, puede ser una indicación para el aborto del embarazo.
Aquellos que se arriesgan a ser medios son un gen defectuoso, es aconsejable hacer un análisis durante la planificación familiar, ya que las personas no están enfermas, el riesgo de tener hijos enfermos. Una indicación de tal necesidad es principalmente casos de MIS para los parientes más cercanos.
Un método de estudio experimental es la detección en los recién nacidos, que, según los médicos, deben confirmar la presencia de una enfermedad en el niño en las primeras etapas. Esto le da a ciertos médicos con el fin de iniciar una posible terapia. Todavía no hay evidencia convincente de la efectividad de dicha proyección.
Cuidado y tratamiento
La gestión clínica del paciente con SMA varía según la gravedad y el tipo. El tratamiento de pacientes individuales con el mismo tipo de enfermedad puede variar. Con las formas más graves (tipos 0/1), las personas tienen la mayor debilidad muscular que requiere una intervención inmediata. Con formas claras que se manifiestan en la edad adulta, los pacientes pueden no buscar ayuda.
Cuidado respiratorio
La derrota del sistema respiratorio es la causa más común de la muerte de los pacientes con el primer y segundo tipo de enfermedad. El tipo 3, la amiotrofia espinal puede dar síntomas similares, pero muy rara vez. Las complicaciones surgen debido al hecho de que la inervación de los músculos intercostales se detiene, que son participantes importantes en el proceso respiratorio. El diafragma se sorprende menos.
Después de debilitar la regulación nerviosa, los músculos nunca restauran completamente la capacidad funcional de participar en el acto de respirar, como antes. Por lo tanto, la respiración presenta dificultades, el riesgo de falta de oxígeno, la respiración superficial y la purificación insuficiente del tracto respiratorio surge. Estos problemas a menudo surgen durante el sueño cuando los músculos son los más relajados. Debilidad de tragar los músculos, combinados con la incapacidad de toser plenamente conduce a la aspiración de pequeñas partículas, y luego neumonía.
Para ayudar a respirar, la ventilación no invasiva, la traqueotomía a veces se puede llevar a cabo en casos más severos; Ambos métodos de ventilación extienden la supervivencia en igualmente.
La eliminación del esputo del tracto respiratorio se realiza manualmente (con equipos especiales), se asigna la fisioterapia.
Comida
Cuanto más pesado, el curso de la enfermedad, mayor será la probabilidad de problemas de salud relacionados con la salud. Incluyen dificultades con la alimentación, la masticación y la deglución, la incapacidad de cerrar la boca. Las personas con tales dificultades pueden estar sujetas a un mayor riesgo de comer en exceso o malnutrición.
Otras dificultades, especialmente en pacientes con formas graves de la enfermedad, incluyen obstrucción gástrica, reflujo gástrico, estreñimiento, vómitos y hinchazón. En este sentido, puede ser necesario tener un tubo de alimentación o gastroidad.
Además, los trastornos metabólicos que surgen de la atrofia muscular espinosa, empeoran la β-oxidación de ácidos grasos en los músculos y pueden provocar una acdemia orgánica y la posterior destrucción de los músculos, especialmente al ayude.
Los médicos recomiendan a los pacientes que tienen amiotrofia espinal, con sintomáticos progresivos para usar productos con contenido de bajo contenido de grasas, prefieren más consistencia de productos líquidos (ayuda a evitar la aspiración) y comer porciones con frecuencia.
Cuidado ortopédico
Los problemas con un esqueleto asociado con los músculos débiles en movimiento incluyen "Tirante" de las articulaciones con un rango limitado de movimientos, dislocaciones de cadera, deformación espinal, osteoperopía, mayor riesgo de fracturas y dolor. La debilidad de los músculos, que generalmente estabiliza las articulaciones en la columna vertebral, conduce a y (o) escoliosis, contracturas conjuntas. La postura es de gran importancia en el desarrollo de complicaciones, así como la posición en la cama o en una silla de ruedas. Las personas con SMO también pueden extraer mucho beneficios de diversas formas de fisioterapia, terapia de empleo, saltos con un entrenador.
Soporte de movilidad
Los dispositivos ortopédicos se pueden usar para soportar el cuerpo y facilitar la caminata. Por ejemplo, los dispositivos ortopédicos, como AFO (ortesis de la articulación del tobillo), se utilizan para estabilizar el pie y para facilitar la marcha, TLSO (ortesis sacra lumbar de mama) se usa para estabilizar el cuerpo.
Tratamiento de medicia
NusiSen (SpinRAZA) es el único medicamento aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular de la columna vertebral. Se introduce directamente en el sistema nervioso central utilizando la inyección intratecal. El medicamento fue aprobado por la Comisión Europea de manera centralizada en junio de 2017.
NusiSen modula el empalme alternativo del gen SMN2, girándolo al gen SMN1, lo que aumenta el nivel de proteína SMN en el SNC. El medicamento se aplica a los SNC y los tejidos periféricos. Es probable que la forma principal de eliminación sea seleccionada con la orina nosylinsen y sus metabolitos.
Pronóstico
La ausencia de tratamiento farmacológico de la atrofia muscular espinal, con el tiempo conduce a un rápido deterioro de los pacientes. La supervivencia aumentó en pacientes con motales pesadas con apoyo respiratorio y alimentario activo.
La mayoría de los niños con un diagnóstico de tipo SMA 0 no alcanzan la edad de 4 años, con la causa de la muerte de la muerte insuficiente respiratoria. La supervivencia a largo plazo con el tipo tipo I SMA no está lo suficientemente probado, sin embargo, los últimos logros en apoyo respiratorio permitieron extender la vida con tales pacientes.
Con el tipo SMI II, la enfermedad progresa más lenta, pero la esperanza de vida es menor que la de una población saludable. La mortalidad de hasta 20 años es frecuente, aunque los pacientes con segundo tipo de SMO se convierten en padres, serán incautados con nietos.
Sumy Type III le permite tener una esperanza de vida normal sujeta a los estándares de atención médica. El tipo IV que se produce en adultos significa solo una reducción en la movilidad y no afecta la esperanza de vida.
La atrofia muscular espinal es la principal. genético La causa de la muerte en la infancia. Vamos a descubrir las causas y formas de cambiar la vida de un niño, y también aprender qué métodos de tratamiento están disponibles hoy.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Atrofia muscular espinal (SMA: atrofia muscular espinal) - Esta es una enfermedad neuromuscular de un tipo autosomal-recesivo, caracterizado por la muerte de las neuronas motoras ubicadas en los ROG frontales de la sustancia gris de la médula espinal y en la parte inferior del tallo cerebral.
Neuronas motoras - Estas son las células a partir de las cuales se forman los nervios, destinados a controlar gargantas esqueléticas y de rayas cruzadas y músculos de laringe: cuando se degeneran, los grupos de fibras enteros están expuestos a Atrofia Y, en consecuencia, el resultado es la debilidad muscular.
Las operaciones de los músculos de los ojos, aunque controlados por las neuronas motoras del tronco cerebral encefal, no se alteran en esta enfermedad.
Frecuencia atrofia muscular en la columna varía de 1: 6000 a 1: 10,000, y todos los grupos étnicos están sujetos a ella; Es una enfermedad rara, es una de las enfermedades neuromusculares más comunes, más precisamente después de la distrofia Duzhenna.
Causa de atrofia muscular espinal.
Causa de atrofia muscular espinal. Fue descubierto a mediados de los 90, cien años después de la primera descripción de la enfermedad. En el 95% de los casos, estamos hablando de la eliminación en el gen SMN1, localizado en el cromosoma largo del hombro 5 (Eliminación es la pérdida de secuencia de ADN).
Dado que la atrofia muscular espinosa es heredada por un tipo autosomal-recesivo, una persona debe recibir ambas copias del mal SMN1, de la madre y de su padre. Tales padres se llaman heterocigotos o portadores, y no tienen síntomas de la enfermedad. Los medios se encuentran con una frecuencia de 1:50.
El gen SMN1 codifica la proteína SMN, que se usa en el citoplasma y el kernel de todas las células y es crucial para la formación de SNRNP, pequeñas ribonucleoproteínas nucleares, máquinas de empalme de componentes.
¿Por qué la proteína SMN omnipresente es factor critico ¿Para sobrevivir y funcionar correctamente las neuronas motoras?
Otra hipótesis Fueron formulados para explicar el rol anti-apoptic SMN:
- la necesidad de esta proteína es mayor en las neuronas motoras que en otros tejidos.
- según otros autores, esto se puede explicar por el hecho de que la proteína SMN está involucrada en el transporte a lo largo de los axones de proteínas de unión a ARN.
A pesar de todas las suposiciones, actualmente aún no está claro cuál de muchas funciones de la proteína SMN se asocia con el desarrollo de la atrofia muscular espinal.
4 tipos de atrofia muscular espinal
Atrofia muscular en la columna clasificado por cuatro tipos según:
- con edad La aparición de los síntomas
- con actividad máxima de motor.que es capaz de paciente
El 25% de las personas evitan la clasificación precisa. Además, las personas que sufren de un tipo de enfermedad, los síntomas pueden diferir significativamente.
1 Tipo - Enfermedad de Verdnig-Hoffman
Esta es la forma más difícil de atrofia muscular espinosa, es el 50% de todos los casos.
Sus características principales:
- manifiesto hasta el sexto mes de la vida.
- el niño tiene misa muscular pobre y dery: Se mueve poco, porque no puede resistir el poder de la gravedad, incapaz de mantener su cabeza en una posición vertical y sentarse sin apoyo.
- los huesos son frágiles y susceptibles a las fracturas.Además, la escoliosis se desarrolla en la columna vertebral. Los problemas con los huesos en un paciente con atrofia muscular espinal no sorprenden, ya que es la actividad física que contribuye a la mineralización de los huesos.
- la succión refleja y la deglución es débil.así que un niño es difícil de alimentar
- cofre de bebé menos de lo normal Debido a la debilidad de los músculos respiratorios. El reflejo de efectivo es débil, lo que interrumpe el proceso de deshacerse de las secreciones (moco y partículas sólidas, incluidos los microbios)
En niños que sufren de atrofia muscular espinal de 1 tipo, la neumonía a menudo se desarrolla, ya que no pueden deshacerse de los microorganismos patógenos con tos, así como debido a la pérdida de control de los músculos de tragar, lo que no puede prevenir la saliva y las rebanadas de Comida en los pulmones. Repetir la pneumonia plomo, desafortunadamente, a la insuficiencia respiratoria.
Para aquellos que sufren de esta forma de patología. el pronóstico es desfavorable: la muerte viene dentro de los 2 años.Incluso el mejor tratamiento se extiende solo a 5 años.
2 Tipo - Dube Dube
Forma intermedia de atrofia muscular espinal.
Veamos las características:
- manifiesto entre 6 y 18 meses
- child shows retardo de retardo motoric: Incapaz de sentarse, necesita apoyo para pararse, y nunca aprenderá a caminar. Puede tener una mano tremora ligera.
- al mismo tiempo, el tipo también toma nota de una tendencia al desarrollo. escoliosis y fragilidad de los huesos.
- algunos pacientes pequeños disfagia se convierte en un obstáculo para absorber suficiente para el desarrollo de calorías
- el reflejo de efectivo puede relajarse, facilitando la apariencia. infecciones respiratorias
Cuando la atrofia muscular espinal de tipo 2, también alto riesgo de desarrollo. insuficiencia respiratoria. La progresión de los síntomas es tan diversa que algunos pacientes mueren en la infancia, otros pueden lograr la madurez..
3 Tipo - Enfermedad de Kugelberg-Vanther
Forma infantil de atrofia muscular espinal, que:
- puede surgir de la edad de un año y medio
- en comparación con los casos anteriores, los niños pueden pararse y caminar por su cuenta, esta habilidad en algunos casos persiste a la edad madura
- observado temor de manos y problemas con articulaciones y escoliosis.
- trastornos de respiración y tragos. manifestarse menos a menudo que en 1 y 2 tipos
En personas que sufren de 3 tipos de atrofia muscular espinal, la esperanza de vida promedio es comparable a las personas sanas.. Pero debido a problemas nutricionales y baja actividad física, a menudo tienen sobrepeso.
4 Tipo de atrofia muscular espinal
Esta es una forma "adulta" de atrofia muscular espinal, una enfermedad más suave y menos común. Generalmente ocurre después de 35 años y progresa lentamente., que afecta, en particular, la capacidad de moverse. Puede aparecer saborudos y problemas de respiración..
La esperanza de vida es normal.
Cómo reconocer la atrofia muscular espinal
Especialista en neurología de los niños Haremos una serie de preguntas para obtener un informe detallado sobre el historial médico del niño y su familia, después del procedimiento examen físicoPara evaluar la condición física del pequeño paciente.
La confirmación del diagnóstico de la atrofia muscular espinal se logra debido a prueba genética: Tome una muestra de sangre y se investiga por la presencia de un gen SMN1 anormal. La prueba se puede utilizar para encontrar medios.
La búsqueda de un SMN1 defectuoso también puede ser realizado por la biopsia Village Chorionque forman parte de la placenta, lo que hace posible los diagnósticos prenatales en el caso de:
- si la pareja ya tenía un niño afectado por la atrofia muscular espinal.
- se encuentran socios que son portadores, pero aún así a dar a luz a un niño.
A veces sucede que es imposible decir con precisión que esta es una atrofia muscular espinal. Entonces usa otras pruebasEse ayuda a llevar a cabo un diagnóstico diferencial entre la atrofia espinal y otras patologías de los nervios y los músculos:
- electromiografíaLo que mide la actividad eléctrica de los músculos.
- biopsia muscular, es decir, el estudio de las muestras de tejidos musculares.
- evaluación de la concentración de creatina quinasa., enzimá, cuyo nivel se eleva cuando los músculos dañan.
Cómo facilitar los síntomas de la atrofia espinal.
En este momento, no hay drogas para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, por lo que los pacientes solo pueden aprovechar el tratamiento de apoyo.
Terapia de apoyo
Básico en tres "piedra angular":
- dietología
- aliento
Para los pacientes de edad escolar, es importante que participen activamente en los eventos escolares, ya que sus discapacidades físicas no afectan la capacidad de aprender.
Fisioterapia
La fisioterapia es necesaria independientemente de la edad de una persona. Los ejercicios permitirán maximizar la amplitud de los movimientos para prevenir o disminuir la pérdida de la motilidad poco profunda. Los niños con la atrofia muscular espinal de 1 y 2 tipos obtienen tremendos beneficios de la gimnasia en la piscina, ya que el agua ayuda a estimular toda la masa muscular.
Los pacientes con 3 tipos de atrofia muscular espinosa son necesarios dispositivos ortopédicos (sillas de ruedas, parapas, etc.), que proporcionan conveniencia y movilidad. Los ejercicios también son importantes porque ayudan a prevenir la escoliosis, lo que agrava los problemas con la respiración y los movimientos.
Dietología
Cada persona que sufre de atrofia muscular espinal debe tener su propio plan de energía individual para prevenir la potencia insuficiente o redundante.
Para aquellos niños que tienen grandes dificultades en la lactancia, la masticación y la deglución, debe tomar medidas para evitar tales complicaciones como neumonía por aspiración.
- Puede recurrir al uso de una sonda nasogástrica que pasa por la nariz y brinda comida al estómago. Es relativamente fácil instalar y eliminar, pero puede proceder, entonces debería ser reemplazado
- Otra opción es la gastrostomía, es decir, la salida del tubo del estómago; Es más fácil de mantener, pero el procedimiento se realiza en la sala de operaciones bajo anestesia.
Aliento
En este caso, hay tres objetivos para con atrofia muscular espinal:
- los pacientes y todas las personas que entran en contacto con ellos deben ser vacunadas, por ejemplo, contra el virus de la influenza, la infección neumocócica y las cougerias de la tos ferina, ya que la infección del tracto respiratorio puede ser muy peligroso para tales pacientes
- si el reflejo de la tos es débil, se puede corregir utilizando un dispositivo especial (asistencia para la tos): crea un cambio de presión rápida fuera y dentro de los pulmones, y el rápido paso del aire en el tracto respiratorio, que imita la tos, liberando las vías respiratorias de las vías respiratorias. El secreto y los microbios.
- finalmente, es importante una evaluación de la función respiratoria de estos sujetos de acuerdo con el grado de oxígeno de saturación en la sangre. Si la cantidad de oxígeno es menos necesidades, es más serio considerar la idea de usar un respirador mecánico. Inicialmente, se utiliza en caso de infecciones respiratorias y durante el sueño; Con el desarrollo de la arridfoia, todo el día.
Posibles estrategias terapéuticas.
Apertura de la causa de la enfermedad descubierta para grupos de investigación una gran dirección para la búsqueda métodos de tratamiento dirigidos a la mayor desaceleración posible en la progresión de los síntomas.: Mejorar el nivel de proteína SMN.
- Dado que la atrofia muscular espinal es una enfermedad monogénica, permite intervenir en la raíz de la enfermedad, proporcionando a los pacientes el gen funcionario SMN1 (terapia génica)
- En personas que sufren de atrofia espinal, pero teniendo un gen SMN2, es posible aumentar la expresión de este gen y bloquear la excepción del exón 7 durante el ARNm inmaduro de empalme.
En ambos casos, la cantidad de proteína que funciona SMN. aumentos.
AVXS-101. - Un medicamento experimental desarrollado por la compañía de biotecnología Aveksis, quien logró alcanzar la 1ª etapa de experimentos en humanos, al evaluar la seguridad del tratamiento, y comienza a verificar la eficiencia.
Avexis se centró en los niños que sufren de atrofia muscular espinal tipo tipo, porque es el tipo de enfermedad más común y mortal.
AVXS-101. Consiste en un gran número de partículas del virus Adeno asociado al serotipo 9, incapaz de la replicación, pero que contiene una copia del gen SMN1 normal.
Se introduce en el cuerpo por vía intravenosa, capaz de superar la barrera hemorecéfálica y lograr las neuronas motoras.
La molécula de ADN, transferida por cada vector viral, se realiza en el laboratorio. No cambia el ADN del paciente; Contiene promotor, es decir, La secuencia que promueve la transcripción de ADN en ARN y garantiza la producción constante de proteína SMN.
- AVXS-101 es bien tolerado por pacientes pequeños con atrofia tipo 1
- ningún niño experimentó "eventos": un evento es la muerte o el uso de un respirador mecánico durante 16 horas todos los días durante 2 semanas seguidas no relacionadas con una infección respiratoria aguda.
- mejora de las habilidades motoras.
- El 100% de los pacientes que no tenían dificultad para la alimentación se mantuvieron estables.
- 8 de cada 10 niños que ingresaron al estudio sin respirar, todavía no necesitan apoyo.