Sindrom adrenogenital tip de moștenire. Sindromul adrenogenital (CDC, disfuncția congenitală a cortexului suprarenal)

În practica clinică, în funcție de gradul de deficit de C21-hidroxilază și, în consecință, de gradul de hiperandrogenism, se disting forma clasică de sindrom adrenogenital congenital și formele ușoare, numite și neclasice (forme pubertale și postpuberale). Eliberarea excesivă de androgeni de către glandele suprarenale inhibă eliberarea de gonadotropine, ceea ce duce la afectarea creșterii și maturării foliculilor din ovare.

Forma clasică a sindromului adrenogenital congenital

Hiperproducția de androgeni începe in utero odată cu apariția funcției hormonale a glandelor suprarenale - a 9-a-10-a săptămână de viață intrauterină. Sub influența androgenilor în exces, diferențierea sexuală făt de sex cromozomial feminin. În această perioadă a vieții intrauterine, gonadele au deja o identitate de gen clară, organele genitale interne au și o structură caracteristică sexului feminin, iar organele genitale externe sunt în stadiu de formare. Din așa-numitul tip neutru se formează fenotipul feminin. Sub influența excesului de testosteron, are loc virilizarea organelor genitale externe ale fătului feminin: tuberculul genital se mărește, transformându-se într-un clitoris în formă de penis, pliurile labio-sacrale se contopesc, luând aspectul unui scrot, sinusul urogenital nu este împărțit în uretra și vagin, dar persistă și se deschide sub clitorisul în formă de penis. Această virilizare duce la determinarea incorectă a sexului la naștere. Din moment ce gonadele au structura feminina(ovare), această patologie a primit un alt nume - fals hermafroditism feminin. Supraproducția de androgeni în perioada prenatală determină hiperplazia suprarenală; această formă de sindrom suprarenogenital se numește forma clasică de hiperplazie suprarenală congenitală.

Astfel de copii sunt pacienți ai endocrinologilor pediatri au fost dezvoltate tactici pentru gestionarea și tratamentul lor, care permite corectarea chirurgicală a sexului în timp util și direcționarea dezvoltării ulterioare în funcție de tipul feminin.

Contingentul de persoane care apelează la medici ginecologi-endocrinologi sunt pacienți cu forme tardive de sindrom adrenogenital.

Forma pubertală a sindromului adrenogenital (disfuncție congenitală a cortexului suprarenal)

În această formă de sindrom adrenogenital, deficiența congenitală a C21-hidroxilazei se manifestă în perioada pubertății, în perioada de îmbunătățire fiziologică a funcției hormonale a cortexului suprarenal, în așa-numita perioadă adrenarhei, care este cu 2-3 ani înainte. a menarhei - debutul menstruației. Creșterea fiziologică a secreției de androgeni la această vârstă asigură „pușonul de creștere” pubertal și apariția părului pubertal.

Tabloul clinic este caracterizat de menarha tardivă, prima menstruație are loc la 15-16 ani, în timp ce în populație - la 12-13 ani. Ciclul menstrual este instabil sau neregulat cu tendinta la oligomenoree. Intervalul dintre menstruații este de 34-45 de zile.

Hirsutismul are un caracter pronunțat: creșterea firului de păr se observă de-a lungul liniei albe a abdomenului, pe buza superioară, câmpurile parapapilare, suprafata interioara solduri Există multiple acnee sub formă de foliculi de păr supurați și glande sebacee, pielea feței este grasă și poroasă.

Fetele se caracterizează prin statură înaltă, fizicul lor are trăsături masculine sau intersexuale vag pronunțate: umerii largi, pelvisul îngust.

Glandele mamare sunt hipoplazice.

Principalele plângeri care aduc pacienții la medic sunt hirsutismul, acneea și ciclul menstrual instabil.

Forma postpuberală a sindromului adrenogenital

Manifestările clinice se manifestă la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață, adesea după un avort spontan devreme sarcina, sarcina in curs de dezvoltare sau avortul medical.

Femeile constată nereguli în ciclul menstrual, cum ar fi prelungirea intervalului intermenstrual, o tendință la întârzieri și perioade reduse.

Deoarece hiperandrogenismul se dezvoltă târziu și are un caracter „ușor”, hirsutismul este ușor exprimat: creșterea slabă a părului pe linia albă a abdomenului, câmpuri parapapilare și buza superioară, tibie.

Glandele mamare sunt dezvoltate în funcție de vârstă, fizicul este de tip pur feminin.

Trebuie remarcat faptul că pacienții cu sindrom adrenogenital nu prezintă tulburări metabolice caracteristice sindromului ovarului polichistic.

Cauzele sindromului adrenogenital

Cauza principală este o deficiență congenitală a enzimei C21-hidroxilază, care este implicată în sinteza androgenilor în cortexul suprarenal. Formarea și conținutul normal al acestei enzime este asigurată de o genă localizată în brațul scurt al uneia dintre perechile de cromozom 6 (autozomi). Moștenirea acestei patologii este autosomal recesiv. Într-un purtător al unei gene patologice, această patologie poate să nu se manifeste în prezența genelor defecte în ambii autozomi ai celei de-a 6-a perechi.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Pe lângă datele anamnestice și fenotipice (fizică, creșterea părului, starea pielii, dezvoltarea glandelor mamare), studiile hormonale sunt cruciale în stabilirea unui diagnostic.

În sindromul adrenogenital, sinteza steroizilor este afectată în stadiul 17-OHP. În consecință, semnele hormonale sunt o creștere a nivelului sanguin de 17-OHP, precum și DHEA și DHEA-S, precursori de testosteron. În scopuri de diagnostic, se poate utiliza determinarea 17-KS în urină, metaboliți androgeni.

Cea mai informativă este creșterea nivelului de 17-OHP și DHEA-S în sânge, care este utilizat pentru diagnosticul diferențial cu alte tulburări endocrine manifestate prin simptome de hiperandrogenism. Determinarea 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S în sânge și 17-KS în urină se efectuează înainte și după un test cu glucocorticoizi, cum ar fi dexametazona. O scădere a nivelului acestor steroizi în sânge și urină cu 70-75% indică originea suprarenală a androgenilor.

Ecografia ovarelor are și valoare diagnostică. Deoarece anovulația are loc în sindromul adrenogenital, prezența foliculilor de diferite grade de maturitate care nu ating dimensiunile preovulatorii, așa-numitele ovare multifoliculare, este observată ecoscopic, dimensiunea ovarelor poate fi puțin mai mare decât în ​​mod normal; Cu toate acestea, spre deosebire de ovarele cu sindrom de ovar polichistic, volumul stromei nu este crescut în ele și nu există un aranjament de foliculi mici sub forma unui „colier” sub capsula ovariană, tipic pentru această patologie.

Măsurarea temperaturii bazale, care se caracterizează printr-o primă fază extinsă a ciclului și o a doua fază scurtată a ciclului (insuficiență de corpus luteum), este, de asemenea, de importanță diagnostică.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Semne diagnostice diferențiale ale sindromului adrenogenital și sindromului ovarului polichistic

Indicatori

PCOS

Testosteron

DEA, DEA-S

Promovat

Normal sau crescut

Testați cu dexametazonă

Scăderea indicatorilor

testul ACTH

Pozitiv

Negativ

Temperatura bazala

Monofazic

Gradul de severitate a hirsutismului

Morfotip

Intersexual

Funcția generativă

Avort spontan în primul trimestru

Infertilitate primară

Funcția menstruală

Ciclu instabil cu tendință la oligomenoree

Oligo-, amenoree, DUB

Foliculi cu diferite stadii de maturitate, volum până la 6 cm 3

Mărit din cauza stromei, foliculi cu diametrul de până la 5-8 mm, subcapsulari, volum > 9 cm 3

Tratamentul sindromului adrenogenital

Medicamentele glucocorticoide sunt utilizate pentru a corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale.

În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină. Eficacitatea terapiei este evidențiată de normalizarea ciclului menstrual, apariția ciclurilor ovulatorii, care se înregistrează prin măsurarea temperaturii bazale, datele ecoscopice ale endometrului și ovarelor la mijlocul ciclului și debutul sarcinii. În acest din urmă caz, terapia cu glucocorticoizi este continuată pentru a evita întreruperea sarcinii până în a 13-a săptămână - perioada de formare a placentei, care asigură nivelul necesar de hormoni pentru dezvoltarea normală a fătului.

În primele săptămâni de sarcină este necesară o monitorizare atentă: până la 9 săptămâni - măsurarea temperaturii bazale, o dată la două săptămâni - ecografie pentru a detecta creșterea tonusului miometrului și semnele ecoscopice de detașare a ovulului. În cazul antecedentelor de avort spontan, se prescriu medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți aportul de sânge la embrionul în curs de dezvoltare: microfolină (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg pe zi sau progynova 1-2 mg pe zi, sub monitorizarea stării femeii și dacă are plângeri de dureri abdominale inferioare, scurgeri sângeroase din tractul genital.

În prezent, în tratamentul avortului spontan cu sindrom adrenogenital în primul și al doilea trimestru de sarcină, este eficientă utilizarea unui analog al progesteronului natural - duphaston, 20-40-60 mg pe zi. Fiind un derivat al didrogesteronului, nu are efect androgenic, spre deosebire de progestagenii norsteroizi, care se manifestă prin semne de virilizare la mamă și masculinizare la fătul feminin. În plus, utilizarea duphastonului este eficientă în tratamentul insuficienței funcționale istmico-cervicale, care însoțește adesea sindromul adrenogenital.

În absența sarcinii (ovulația sau insuficiența corpului galben, înregistrată conform datelor de temperatură bazală), se recomandă, pe fondul terapiei cu glucocorticoizi, stimularea ovulației cu clomifen conform schemei general acceptate: de la 5 până la a 9-a sau din a 3-a până în a 7-a zi a ciclului conform 50-100 mg.

În cazurile în care o femeie nu este interesată de sarcină, iar principala plângere este creșterea excesivă a părului, erupții pustuloase pe piele sau menstruație neregulată, se recomandă terapia cu medicamente care conțin estrogeni și antiandrogeni (vezi Tratamentul hirsutismului în PCOS). Medicamentul Diane-35 este cel mai adesea prescris. Este mai eficient să prescrii acetat de ciproteronă într-o doză de 25-50 mg (medicamentul Androkur) în primele 10-12 zile de la administrare în legătură cu hirsutismul pe fundalul Dianei. Utilizarea acestor medicamente timp de 3-6 luni dă un efect pronunțat. Din păcate, după administrarea medicamentelor, simptomele hiperandrogenismului reapar, deoarece această terapie nu elimină cauza patologiei. De asemenea, trebuie remarcat faptul că utilizarea glucocorticoizilor, care normalizează funcția ovariană, are un efect redus asupra reducerii hirsutismului. Contraceptivele orale care contin progestative de ultima generatie (desogestrel, gestoden, norgestimat) au efect antiandrogenic. Dintre medicamentele non-hormonale, veroshpiron este eficient, care la o doză de 100 mg pe zi timp de 6 luni sau mai mult reduce hirsutismul.

Cu o formă postpuberală târzie de sindrom adrenogenital, cu manifestări cutanate ușoare de hiperandrogenism și un ciclu menstrual instabil fără întârzieri mari, pacienții, dacă nu sunt interesați de sarcină, nu au nevoie de terapie hormonală.

La utilizarea contraceptivelor hormonale, se preferă dozele mici monofazice (Mersilon) și trifazice cu o componentă gestagenă de ultimă generație (desogestrel, gestoden, norgestimate), care nu au efect androgenic. Utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale monofazice care conțin 30 mcg de etinilestradiol, cum ar fi Marvelon sau Femoden (mai mult de un an fără pauză) poate provoca hiperinhibarea funcției ovariene și amenoree din cauza tulburărilor hipogonadotrope, mai degrabă decât hiperandrogenismul.

Conţinut

Această patologie se caracterizează prin abateri în structura și funcționarea organelor genitale. Originea bolii nu a fost încă stabilită, dar medicii consideră că sindromul se dezvoltă din cauza producției excesive de androgeni de către cortexul suprarenal. Boala poate fi cauzată de diferite tumori sau hiperplazie congenitală a glandelor.

Ce este sindromul adrenogenital

Hiperplazia suprarenală congenitală este cel mai frecvent tip de patologie verulizantă. Sindromul adrenogenital este o boală cunoscută de medicina mondială ca sindrom Apère-Gamay. Dezvoltarea sa este asociată cu producția crescută de androgeni și o scădere marcată a nivelurilor de cortizol și aldosteron, care este cauzată de disfuncția congenitală a cortexului suprarenal.

Consecințele deviației pot fi grave pentru un nou-născut, deoarece cortexul suprarenal este responsabil pentru producerea unei cantități uriașe de hormoni care reglează funcționarea majorității sistemelor corpului. Ca urmare a patologiei din corpul copilului (aceasta poate fi observată atât la băieți, cât și la fete), există prea mulți hormoni masculini și foarte puțini hormoni feminini.

Tipul de moștenire

Fiecare formă a bolii este asociată cu tulburări genetice: de regulă, anomaliile sunt ereditare și trec de la ambii părinți la copil. Mai rare sunt cazurile în care tipul de moștenire al sindromului adrenogenital este sporadic - apare brusc în timpul formării unui ovul sau spermatozoizii. Moștenirea sindromului adrenogenital are loc într-o manieră autosomal recesivă (când ambii părinți sunt purtători ai genei patologice). Uneori boala afectează copiii din familii sănătoase.

Sindromul adrenogenital (AGS) este caracterizat de următoarele modele care afectează probabilitatea ca acesta să afecteze un copil:

  • dacă părinții sunt sănătoși, dar ambii sunt purtători ai deficienței genei StAR, există riscul ca nou-născutul să sufere de hiperplazie suprarenală congenitală;
  • dacă o femeie sau un bărbat este diagnosticat cu sindrom, iar al doilea partener are genetică normală, atunci toți copiii din familia lor vor fi sănătoși, dar vor deveni purtători ai bolii;
  • dacă unul dintre părinți este bolnav, iar celălalt este purtător de patologie adrenogenetică, atunci jumătate dintre copiii din această familie vor fi bolnavi, iar cealaltă jumătate va purta mutația în organism;
  • daca ambii parinti au boala, toti copiii lor vor avea anomalii similare.

Forme

Boala androgenetică este împărțită în mod convențional în trei tipuri - virilă simplă, risipă de sare și post-puberală (non-clasică). Soiurile au diferențe serioase, astfel încât fiecare pacient necesită un diagnostic detaliat. Cum se manifestă formele de sindrom adrenogenital:

  1. Forma virilă. Se caracterizează prin absența semnelor de insuficiență suprarenală. Simptomele rămase ale AHS sunt complet prezente. Acest tip de patologie este extrem de rar diagnosticat la nou-născuți, mai des la adolescenți (băieți și fete).
  2. Tipul care risipește sare. Diagnosticat exclusiv la sugari în primele săptămâni/luni de viață. La fete se observă pseudohermafroditism (genitale externe sunt asemănătoare cu cele ale bărbaților, iar organele genitale interne sunt asemănătoare cu cele ale femeilor). La băieți, sindromul risipei de sare este exprimat astfel: penisul este disproporționat dimensiune mare față de corp, iar pielea scrotului are o pigmentare specifică.
  3. Aspect non-clasic. Patologia se caracterizează prin prezența unor simptome neclare și absența unei disfuncții suprarenale pronunțate, ceea ce complică foarte mult diagnosticul AGS.

Sindromul adrenogenital - cauze

Disfuncția suprarenală congenitală se explică doar prin manifestarea unei boli ereditare, deci este imposibil să dobândești sau să te infectezi cu o astfel de patologie în timpul vieții. De regulă, sindromul se manifestă la nou-născuți, dar AGS este rar diagnosticat la tinerii sub 35 de ani. În același timp, mecanismul patologiei poate fi activat de factori precum administrarea de medicamente puternice, radiația de fond crescută, efect secundar din contraceptivele hormonale.

Oricare ar fi stimulul pentru dezvoltarea bolii, cauzele sindromului adrenogenital sunt ereditare. Prognoza arată cam așa:

  • daca cel putin 1 parinte intr-o familie este sanatos, probabil copilul se va naste fara patologie;
  • într-un cuplu în care unul este purtător, iar celălalt este bolnav de AGS, în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav;
  • purtătorii genei au un risc de 25% de a avea un copil bolnav.

Simptome

AHS nu este o boală mortală, dar unele dintre simptomele sale provoacă un disconfort psihologic grav unei persoane și adesea duc la o cădere nervoasă. La diagnosticarea unei patologii la nou-născut, părinții au timpul și oportunitatea de a ajuta copilul cu adaptarea socială și dacă boala este detectată în varsta scolara sau mai târziu, situația poate scăpa de sub control.

Prezența AGS poate fi determinată numai după analiza genetică moleculară. Simptomele sindromului adrenogenital care indică necesitatea diagnosticului sunt:

  • pigmentarea nestandardă a pielii copilului;
  • creșterea constantă a tensiunii arteriale;
  • creștere scăzută inadecvată pentru vârsta copilului (datorită finalizării rapide a producției de hormon corespunzător, creșterea se oprește devreme);
  • convulsii periodice;
  • probleme digestive: vărsături, diaree, gaze severe;
  • la fete, labiile și clitorisul sunt subdezvoltate sau, dimpotrivă, au dimensiuni crescute;
  • la băieți organele genitale externe sunt disproporționat de mari;
  • fetele cu AGS au probleme cu menstruația, conceperea unui copil (infertilitatea însoțește adesea boala) și nașterea unui făt;
  • La pacienții de sex feminin, apare adesea creșterea părului de tip masculin a organelor genitale, în plus, se observă creșterea mustății și a bărbii.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Boala poate fi depistată într-un stadiu incipient la nou-născuți, care este asociat cu screening-ul neonatal în a 4-a zi după nașterea copilului. În timpul testului, o picătură de sânge din călcâiul bebelușului este aplicată pe o bandă de testare: dacă reacția este pozitivă, copilul este transferat la o clinică de endocrinologie și se efectuează re-diagnostic. Odată ce diagnosticul este confirmat, începe tratamentul pentru AGS. Dacă sindromul adrenogenital la nou-născuți este detectat devreme, atunci terapia este ușoară în cazurile de depistare tardivă a patologiei adrenogenetice, complexitatea tratamentului crește.

La băieți

Boala se dezvoltă de obicei la copiii de sex masculin începând cu vârsta de doi sau trei ani. Are loc o dezvoltare fizică crescută: organele genitale se măresc, apare creșterea activă a părului și încep să apară erecțiile. În acest caz, testiculele rămân în urmă în creștere și, ulterior, încetează să se dezvolte. Ca și la fete, sindromul adrenogenital la băieți se caracterizează prin creștere activă, dar nu durează mult și până la urmă persoana rămâne încă scundă și îndesată.

Pentru fete

Patologia la fete este adesea exprimată imediat la naștere în formă virilă. Hermafroditismul feminin fals, caracteristic AGS, se caracterizează printr-o dimensiune crescută a clitorisului, cu deschiderea uretrei situată direct sub baza acesteia. Labiile în acest caz seamănă cu un scrot masculin despicat (sinusul urogenital nu este împărțit în vagin și uretră, dar se oprește din dezvoltare și se deschide sub clitorisul în formă de penis).

Nu este neobișnuit ca sindromul adrenogenital la fete să fie atât de pronunțat încât la nașterea unui copil este dificil să-i determine imediat sexul. În perioada de 3-6 ani, copilul crește în mod activ părul pe picioare, zona pubiană și spate, iar fata devine foarte asemănătoare ca aspect cu un băiat. Copiii cu AHS cresc mult mai repede decât colegii lor sănătoși, dar dezvoltarea lor sexuală se oprește în curând complet. În același timp, glandele mamare rămân mici, iar menstruația fie este complet absentă, fie apare neregulat din cauza faptului că ovarele subdezvoltate nu își pot îndeplini pe deplin funcțiile.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Boala poate fi identificată folosind studii hormonale moderne și inspecție vizuală. Medicul ține cont de date anamnestice și fenotipice, de exemplu, creșterea părului în locuri atipice pentru o femeie, dezvoltarea glandelor mamare, tipul corpului masculin, aspectul general/sănătatea pielii etc. AHS se dezvoltă din cauza unei deficiențe de 17 -alfa-hidroxilaza, astfel incat sangele pacientului poate monitoriza nivelul hormonilor DHEA-S si DHEA, care sunt precursori ai testosteronului.

Diagnosticul include, de asemenea, un test de urină pentru a determina nivelul 17-KS. Un test biochimic de sânge vă permite să determinați nivelul hormonilor 17-OHP și DHEA-S din corpul pacientului. Diagnosticarea cuprinzătoare, în plus, implică studierea simptomelor hiperandrogenismului și a altor tulburări de muncă sistemul endocrin. În acest caz, indicatorii sunt verificați de două ori - înainte de testul cu glucocorticosteroizi și după acesta. Dacă în timpul analizei nivelul hormonal este redus la 75% sau mai mult, aceasta indică producția de androgeni exclusiv de către cortexul suprarenal.

Pe lângă testele hormonale, diagnosticul sindromului adrenogenital include o ecografie a ovarelor, în care medicul determină anovulația (poate fi detectată dacă se observă foliculi diferite niveluri maturitate, nedepășind volumele preovulatorii). În astfel de cazuri, ovarele sunt mărite, dar volumul stromei este normal și nu există foliculi sub capsula organului. Numai după o examinare detaliată și confirmarea diagnosticului începe tratamentul sindromului adrenogenital.

Sindrom adrenogenital - tratament

ABC nu este o patologie fatală cu un rezultat letal, astfel încât probabilitatea de a dezvolta modificări ireversibile în corpul pacientului este extrem de scăzută. Cu toate acestea, tratamentul modern al sindromului adrenogenital nu se poate lăuda cu eficacitatea și eficiența acestuia. Pacienții cu acest diagnostic sunt nevoiți să ia medicamente hormonale pe viață pentru a compensa deficitul de hormoni glucocorticosteroizi și pentru a combate sentimentele de inferioritate.

Perspectivele unei astfel de terapii rămân neexplorate, dar există dovezi că există o probabilitate mare de a dezvolta patologii AGS concomitente ale inimii, oaselor, vaselor de sânge, tractului gastrointestinal și cancerului. Aceasta explică necesitatea ca persoanele cu disfuncție a cortexului suprarenal să fie supuse unor examinări regulate - raze X ale oaselor, electrocardiogramă, ecografie a peritoneului etc.

Video

Atenţie! Informațiile prezentate în articol au doar scop informativ. Materialele din articol nu încurajează auto-tratamentul. Doar un medic calificat poate pune un diagnostic și poate oferi recomandări de tratament bazate pe caracteristicile individuale ale unui anumit pacient.

Ați găsit o eroare în text? Selectați-l, apăsați Ctrl + Enter și vom repara totul!

Discuta

Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născuți

Sindromul adrenogenital este una dintre patologiile congenitale. Boala se bazează pe o deficiență a enzimelor steroidogenezei. Din cauza acestei deficiențe, pacienții prezintă un nivel scăzut de glucocorticoizi. Concentrațiile de mineralcorticoizi pot fi, de asemenea, reduse. În același timp, sindromul adrenogenital este adesea însoțit de o creștere pronunțată a androgenilor (steroizi sexuali masculini). Un alt nume pentru boala este disfuncția suprarenală congenitală.

Cauzele bolii

Toate formele de disfuncție suprarenală congenitală sunt asociate cu tulburări genetice. Aceste anomalii pot fi ereditare, adică transmise copilului de la ambii părinți. În alte cazuri (mult mai rar), mutațiile genetice sunt sporadice, adică apar spontan la nivelul gameților (ovul și spermatozoizii).

Sindromul adrenogenital este moștenit în mod autosomal recesiv. Boala apare în cazurile în care tatăl și mama au gene defecte.

Boala afectează de obicei unii copii cu părinți sănătoși.

Tipare caracteristice pentru sindromul adrenogenital:

  • dacă ambii părinți sunt sănătoși, atunci atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei mutante;
  • la astfel de părinți, jumătate dintre copii au semne de boală, un sfert sunt sănătoși și un alt sfert sunt purtători;
  • dacă unul dintre părinți are sindromul, iar al doilea are genetică normală, atunci toți copiii din această căsătorie vor fi sănătoși, dar purtători ai mutației;
  • dacă unul dintre părinți are sindromul, iar celălalt este purtător al unei gene defectuoase, atunci copiii unui astfel de cuplu vor fi purtători în jumătate din cazuri și bolnavi în jumătate din cazuri;
  • dacă sindromul se manifestă atât la tată, cât și la mamă, atunci toți copiii lor vor suferi de o boală similară;
  • băieții și fetele se îmbolnăvesc la fel de des.

Prevalența patologiei

Sindromul adrenogenital nu este foarte frecvent. Dar această patologie este cea mai frecventă anomalie congenitală a cortexului suprarenal.

Forma clasică a sindromului apare la 95% dintre toți pacienții. Incidența acestei forme de sindrom variază foarte mult în funcție de etnie. La nivel mondial, există în medie un copil cu disfuncție suprarenală congenitală la 14.000 de nașteri. Dar în diferite populații acest raport variază de la 1:5000 la 1:20000. La unele naționalități, incidența este chiar mai mare. Astfel, printre eschimoși, 1 copil din 282-490 se naște bolnav, iar printre evreii așkinazi, 19 din 100. În Rusia, prevalența sindromului adrenogenital este relativ scăzută și se ridică la 1:9500. Purtarea genelor mutante este mult mai comună. Formele neclasice ale sindromului adrenogenital sunt detectate mai rar.

Clasificarea disfuncției congenitale a cortexului suprarenal

Clasificarea sindromului ia în considerare baza genetică a bolii și enzima lipsă a steroidogenezei.

Medicii disting următoarele forme de sindrom suprarenogenital:

  • deficit de 21-hidroxilază;
  • deficit de 11a-hidroxilază;
  • deficit de proteine ​​STAR;
  • deficit de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază;
  • deficit de 17α-hidroxilază;
  • defect 20, 22 desmolază;
  • deficit de oxidoreductază.

Majoritatea cazurilor se datorează unui defect parțial sau complet în producerea enzimei 21-hidroxilază. Pacienții cu această mutație reprezintă aproximativ 90% din toți pacienții cu sindrom adrenogenital.

deficit de 21-hidroxilază

Această enzimă este una dintre enzimele cheie în biosinteza steroizilor suprarenale. Dacă o persoană are un deficit de 21-hidroxilază, transformarea 17-hidroxiprogesteronului în 11-deoxicortizol și a progesteronului în deoxicorticosteron este suprimată. Din această cauză, se formează o deficiență persistentă de aldosteron și cortizol. În plus, lipsa glucocorticoizilor activează producția de ACTH (adrenocorticotropină). Această substanță acționează asupra cortexului suprarenal provocând hiperplazia acestuia. Masa de țesut endocrin crește. Cortexul începe să producă androgeni în exces.

Starea de bine a pacientului și manifestările bolii depind de gradul de pierdere a 21-hidroxilazei.

Există 3 forme de boală:

  • viril simplu;
  • risipa de sare;
  • postpubertal (neclasic).

Forma virilă simplă este compensată. La această variantă a sindromului, există un exces clar de androgeni, dar cu semne de deficit de aldosteron sau cortizol. Singura manifestare a bolii este structura anormală a organelor genitale. La băieți, aceste modificări congenitale nu sunt întotdeauna evidente. Genitalele lor externe sunt formate corect (adică în funcție de tipul masculin), dar se observă o creștere a dimensiunii și o pigmentare pronunțată.

La fete, anomaliile în structura organelor genitale externe pot varia ca severitate. În cazurile ușoare, se observă doar hipertrofia clitorisului. În situații mai severe, se formează o structură hermafrodită a organelor genitale.

Se caracterizează prin:

  • clitoris în formă de penis;
  • intrare îngustă în vagin;
  • sinusului urogenital;
  • clitoris cu uretra;
  • subdezvoltarea labiilor mici;
  • pigmentarea labiilor mari;
  • fuziunea și plierea labiilor mari;
  • atrezie vaginală parțială.

Virilizarea severă a organelor genitale externe duce la nașterea fetelor cu semne de hermafroditism. În astfel de situații, unor nou-născuți li se atribuie genul masculin (conform documentelor). Acest lucru duce la o creștere adecvată și la formarea percepției copilului despre sine însuși ca băiat.

Copiii cu forma virilă simplă a sindromului în primii ani de viață sunt înaintea semenilor lor în dezvoltarea și creșterea fizică. Trec devreme prin pubertate. Până la vârsta de 13-14 ani, se observă închiderea zonelor de creștere epifizare din oasele tubulare. Din această cauză, la vârsta adultă, pacienții se confruntă cu statură mică și fizic disproporționat. Astfel de pacienți au umeri largi, bazin îngust și masă musculară mare.

Fetele nu dezvoltă glande mamare sau organe genitale interne în timpul pubertății. Nu există ciclu menstrual. ÎN adolescenţă Virilizarea organelor genitale crește, timbrul vocii scade, iar creșterea părului începe în zonele adrenergice.

La băieți, hipertrofia penisului este observată în copilărie. Dimensiunea testiculelor poate fi normală sau redusă. La vârsta adultă, boala crește riscul de a dezvolta o tumoare cu celule Leydig. Unii bărbați cu disfuncție suprarenală congenitală sunt infertili. Când se analizează ejaculatul, se constată că au azoospermie.

Forma care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază este mai gravă. Cu această variantă a bolii, se observă o deficiență de mineralocorticoizi și glucocorticoizi. Copiii se nasc cu aceleași anomalii ale organelor genitale externe ca și în forma virilă simplă a sindromului. Dacă tratamentul nu este început imediat, în 2-14 zile apare o deteriorare bruscă a bunăstării.

Copilul începe:

  • vărsături ca o fântână;
  • diaree;
  • deshidratare.

Apoi apar semne de colaps. Forma risipitoare de sare duce la insuficiență suprarenală acută.

Forma postpuberală (forma neclasică) apare la persoanele cu deficiență ușoară de 21-hidroxilază. Acest sindrom adrenogenital nu apare la nou-născuți. Fetele și băieții au dezvoltat în mod normal organele genitale externe. Deficitul de enzime duce la o creștere moderată a nivelului de androgeni. Nu lipsesc mineralocorticoizii și glucocorticoizii.

Ca urmare, femeile adulte pot avea plângeri de:

  • acnee (acnee);
  • exces de păr pe față și pe corp;
  • nereguli menstruale;
  • infertilitate.

20-50% din toate femeile cu forma neclasică a sindromului adrenogenital nu au nicio manifestare a bolii. Deficitul lor de 21-hidroxilază este aproape complet compensat.

Alte forme de disfuncție suprarenală congenitală

Cu deficit de 11α-hidroxilază, simptomele sindromului adrenogenital sunt similare cu cele ale formei virile simple a bolii. Singura diferență este adăugarea de hipertensiune arterială.

Dacă secreția enzimei 20, 22 desmolaza este afectată, conversia colesterolului în toți hormonii steroizi este blocată. Pacienții au un deficit de glucocorticoizi, mineralocorticoizi și androgeni. Băieții cu această formă de sindrom se nasc cu organe genitale similare ca structură cu cele ale femeilor (pseudohermafroditism). Boala se diferențiază de sindromul Morris (feminizare testiculară). Glandele suprarenale suferă hiperplazie lipoidală. Acest sindrom adrenogenital la copii duce la moarte la o vârstă fragedă.

Deficiența 3β-hidroxisteroid dehidrogenazei este severă. Pacienții prezintă niveluri scăzute de cortizol și aldosteron. Boala duce la pierderea sării și la deshidratare. Practic nu există un exces de androgeni. Băieții pot prezenta semne de hipoandrogenism.

Lipsa 17α-hidroxilazei duce la suprimarea producției de androgeni, estrogeni și cortizol. La băieții nou-născuți, se observă o subdezvoltare a organelor genitale. Toți pacienții sunt diagnosticați cu hipertensiune arterială, hipokaliemie și alcoloză. Aceste tulburări apar din cauza secreției excesive de corticosteron și 11-deoxicorticosteron de către cortexul suprarenal.

Alte forme de sindrom adrenogenital sunt extrem de rare.

Diagnostic și tratament

Dacă un nou-născut are simptome de sindrom adrenogenital, atunci el este supus unei examinări cuprinzătoare.

Medicii prescriu teste de nivel.

Definirea conceptelor de hipertricoză, hirsutism, virilism.

Sindromul adrenogenital (AGS) este o patologie ereditară asociată cu producția insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi.

Motivul pentru secreția insuficientă a hormonilor normali ai cortexului suprarenal la pacienții cu sindrom adrenogenital este o deficiență congenitală a activității enzimelor cheie ale sintezei cortizolului, 21-hidroxilaza sau 11-beta-hidroxilaza. Sindromul adrenogenital este o boală monogenă moștenită în mod autosomal recesiv. Cu el, glandele suprarenale nu au capacitatea de a sintetiza cortizol normal adecvat nevoilor organismului. O scădere a concentrației de hormon în lichidul extracelular și plasma sanguină servește ca stimul pentru creșterea secreției de corticotropină de către glanda adenopituitară.

Secreția crescută de corticotropină determină hiperplazia suprarenală. În acest caz, glandele suprarenale formează intens și eliberează steroizi anormali care au activitatea biologică a androgenilor. Ca urmare, femeile cu sindrom adrenogenital dezvoltă virilism. Virilismul (în latină virilis, masculin) este prezența la femei a unor caracteristici sexuale masculine secundare, adică hirsutism (tip masculin de creștere a părului), structura scheletică și mușchii voluntari caracteristici bărbaților, un clitoris masiv și un timbru scăzut al vocii. . O creștere a conținutului de steroizi cu proprietăți androgenice în sângele circulant duce la o scădere a secreției de gonadotropine de către adenohipofiză. Drept urmare, fetele bolnave nu dezvoltă un ciclu menstrual normal.

Deficiența congenitală a activității 21-hidroxilazei ca cauză a sindromului adrenogenital poate duce la sinteza scăzută de aldosteron de către cortexul suprarenal. Deficitul de aldosteron face ca organismul să piardă sodiu. O scădere a conținutului de sodiu în organism duce la o scădere a volumului lichidului extracelular.

Clasificarea sindromului adrenogenital

      Sindromul adrenogenital congenital

      Forma virilizanta necomplicata (simpla).

      Virilism cu sindrom hipertensiv

      Virilism cu sindrom hipotensiv

      sindromul suprarenogenital dobândit)

Simptomele sindromului adrenogenital:

1. Forma viril este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată dacă este detectată în timp util și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie. 2. Forma risipitoare de sare – are o evoluție mai severă, este mult mai rar întâlnită, copiii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome includ simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc.

3. Forma hipertensivă este o formă destul de rară, care nu este întotdeauna clasificată ca un grup separat. Cu această formă, hipertensiunea arterială persistentă începe să apară precoce, necontrolată prin administrarea de medicamente „inimii”, care, în absența unui tratament adecvat, pot duce la insuficiență renală și tulburări de circulație cerebrală (cerebrală).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Întârzierea creșterii și a greutății corporale - pacienții din prima copilărie se disting prin înălțimea relativ înaltă și greutatea corporală mare, dar, în medie, până la vârsta de 12 ani de viață, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă , pacienții se caracterizează prin statură mică.

2. Hipertensiunea arterială persistentă – se manifestă adesea în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic.

3. Simptomele dispeptice sunt un simptom nespecific.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care amenință atât liniștea sufletească, sănătatea și viața, cât și starea copiilor tăi. Afectează nou-născuții, adolescenții și adulții de ambele sexe. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol vom lua în considerare toate aceste aspecte și vom oferi recomandări cu privire la prevenirea riscului de SGA la sugari.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință liniștea sufletească, sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenal. Provoacă probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia este de natură congenitală (ereditară) și este însoțită de o tulburare în procesele de sinteza hormonală în cortexul suprarenal. În acest caz, se produce o cantitate excesivă de androgeni, hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (apariția sau exacerbarea trăsăturilor masculine atât la bărbați, cât și la femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia este cauzată de mutații genetice ereditare care duc la o tulburare a sistemului enzimatic suprarenal. La ce ar trebui să se aștepte părinții:

  • Dacă numai tatăl sau mama copilului are boala, această tulburare nu va fi moștenită de copil.
  • Când doi părinți au mutația, șansa ca aceasta să apară la nou-născut este de până la 25%.
  • Dacă unul dintre părinți suferă de o tulburare hormonală, iar celălalt se dovedește a fi purtător al unei mutații genetice, riscul de a detecta o patologie la copilul nenăscut crește la 75 la sută.

Patogenia (procesele care au loc în timpul bolii) a sindromului adrenogenital constă în producția excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, producția de alți hormoni (cortizol, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteron, responsabil de metabolismul mineralelor din organism) este redusă anormal. Gradul bolii este determinat de intensitatea secreției (producției) excesului de substanțe.

Hormon androgen

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenital, cu simptome diferite:

  • Virilnaya. Perturbațiile în organism apar deja în stadiul intrauterin. Datorită secreției excesive a hormonului în sindromul adrenogenital, la fetele nou-născute se observă trăsături de hermafroditism fals (masculinizare), iar la băieți - un penis supradimensionat. Copiii cu forma virilă de AGS au adesea pielea excesiv de pigmentată a organelor genitale externe, a mameloanelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății precoce (acnee, timbru scăzut al vocii, creșterea părului deseori astfel de copii au statură mică).
  • Risipirea de sare. Cauzat de lipsa de aldosteron, se exprimă sub formă de vărsături țâșnitoare, fără legătură cu aportul alimentar, o scădere prelungită a tensiunii arteriale, diaree la copil și convulsii. Forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital este caracterizată prin dezechilibru apă-sare și defecțiuni grave. sistemul cardiovascular. Această formă este cea mai frecventă și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
  • Hipertensiv. Rareori întâlnită, se caracterizează printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. În timp, apar complicații ale AGS hipertensive (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori, acest defect hormonal poate să nu fie congenital, ci dobândit (forma post-puberală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului, o tumoare care apare în cortexul suprarenal.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus am enumerat simptomele caracteristice diferite forme AGS ereditar. Este necesar să simplificați ceea ce s-a spus și, de asemenea, să adăugați la lista caracteristicilor indicate.

Pentru tip simplu Forma virilă a patologiei se caracterizează prin simptome generale:

  • la un copil - vărsături, supt leneș, tulburări metabolice, deshidratare, greutate mare și creștere imediat după naștere;
  • fizicul „mascul” (membre scurte, umeri lați, trunchi mare);
  • hipertensiune arterială persistentă;
  • posibilă infertilitate.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

  • pubertate precoce (la vârsta de 6-7 ani) în absența sânilor;
  • creșterea părului (corp, față, perineu, abdomen, picioare, piept și spate);
  • scăderea timbrului vocii;
  • subdezvoltarea organelor genitale;
  • debutul menstruației nu mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea lor (întârzieri);
  • un număr mare de acnee, piele poroasă și grasă a feței și a spatelui;
  • statură mică, silueta de tip „masculin”.

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

  • dimensiunea prea mare a penisului în copilărie;
  • pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
  • adesea – statură mică.

Forma postpuberală sau non-clasică (dobândită) de AGS se caracterizează prin următoarele simptome:

  • creșterea părului;
  • întârzieri ale ciclului menstrual;
  • adesea – infertilitate sau avort spontan;
  • atrofia glandelor mamare;
  • scăderea dimensiunii ovarelor, uterului, ușoară mărire a clitorisului (cel mai frecvent la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai comune semne ale AGS, puteți vizualiza fotografii care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticat sindromul adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea pacientului cu un număr de medici, inclusiv:

  • genetician;
  • obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fii examinat de un endocrinolog

  • dermatovenerolog;
  • endocrinolog;
  • cardiolog pediatru;
  • oftalmolog

Medicul colectează anamneză cu privire la boală și analizează plângerile pacientului. El examinează un pacient potențial pentru a detecta anomalii fizice primare care indică AGS.

  • Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
  • hormonal. Ar trebui să verificați raportul hormonilor sexuali, precum și funcționarea glandei tiroide.
  • Clinic.
  • Biochimic.
  • General (urină).

De asemenea, este furnizat un set de studii, al căror scop este să infirme bolile care au semne asemănătoare AGS. Astfel de studii includ:

  • Ecografia (examinarea cu ultrasunete) a organelor genitale;
  • Ecografia pelvisului;

Ecografia pelviană

  • imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor suprarenale și a creierului;
  • ECG (electrocardiograma);
  • radiografie.

Cum este tratat sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

  • Medicii recomandă tratamentul pentru AHS folosind medicamente hormonale care asigură sinteza echilibrată a hormonilor de către cortexul suprarenal (comprimate de hidrocortizon - pentru copii). Cursul de tratament durează toată viața.
  • Pacienții sunt sub observație pe tot parcursul vieții de către un ginecolog și un endocrinolog.
  • Uneori (în cazul diagnosticării tardive) fetele au nevoie de intervenție chirurgicală (corecție genitală).
  • Dacă aveți AGS care irosește sare, ar trebui să creșteți cantitatea de sare și alte oligoelemente pe care le consumați. Este necesară dieta.
  • Statura mică și defectele cosmetice pot determina pacientul să aibă nevoie de ajutor psihologic.
  • În cazul unei forme post-puberale a defectului, terapia este necesară numai dacă apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde dacă diagnosticul este pus în timp util. Diagnosticul precoce poate preveni modificările genitale la fete. Cu o abordare terapeutică corectă a formelor clasice ale bolii la femei, este posibil să se asigure funcția nașterii și cursul normal al procesului de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

Ca masuri preventive Medicii recomandă să recurgeți la:

  • consultații medicale și genetice (mai ales atunci când plănuiți să concepeți un copil);
  • evitarea influentei factorilor negativi asupra unei femei insarcinate.

Rezultate

Sindromul adrenogenital este o boală gravă care amenință cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, moartea.

Dacă intenționați să aveți copii, ar trebui să vă monitorizați cu atenție propriii indicatori de sănătate. Cu siguranță ar trebui să vă consultați medicul.



Ți-a plăcut articolul? Împărtășește-l
Imprimați acest articol
Top