วิธีไซโตจีเนติกส์ใช้เพื่อกำหนดระดับของอิทธิพล ชีววิทยาการแพทย์

พันธุกรรมของมนุษย์เป็นเรื่องยากที่จะศึกษา:

อายุขัยเฉลี่ยของผู้วิจัย (แพทย์) และผู้ป่วย สูงสุดสามารถศึกษาได้ 3-4 รุ่นในครอบครัว

การเข้าสู่วัยแรกรุ่นของมนุษย์ในช่วงปลายและมีลูกหลานจำนวนน้อย

โครโมโซมและยีนจำนวนมาก

ขาดสายเลือดที่บันทึกไว้ในครอบครัว

ไม่สามารถใช้วิธีไฮบริดได้

มีหลายวิธีที่ทำให้คุณสามารถติดตามการสืบทอดลักษณะต่างๆ ได้ วิธีนี้ช่วยให้คุณวินิจฉัยโรค ต่อสู้กับโรค และให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือได้

ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

ชีวเคมี

ไซโตเจเนติกส์

แฝด

สถิติประชากร

ภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรม

วิธีแฝด

MZ (OB) เหมือนกัน

ไข่ 1 ฟอง + สเปิร์ม 1 ตัว → ไซโกต ซึ่งจากนั้นจะถูกแบ่งออกเป็นเอ็มบริโอ 2 ตัวในระยะแรก

เป็นเพศเดียวกันเสมอ (มีพันธุกรรมเหมือนกัน) ความแตกต่างระหว่างพวกเขาขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยภายนอกเป็นหลัก

2 ไข่ + 2 สเปิร์ม = → 2 ไซโกต

ดีแซด (RB) พวกเขามีความคล้ายคลึงกันเหมือนพี่สาว 2 คนหรือพี่ชาย 2 คนที่เกิดแยกกัน พวกเขาอาจเป็นเพศต่างกันหรือเพศเดียวกันก็ได้ ความแตกต่างขึ้นอยู่กับพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

วิธีการนี้ทำให้สามารถแยกแยะบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในความหลากหลายของคุณลักษณะของมนุษย์ได้

หากการเกิดขึ้นของลักษณะ (หรือไม่มี) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการออกแบบทางพันธุกรรมดังนั้นใน OB จะพบความบังเอิญบ่อยขึ้น

ความคล้ายคลึงกันภายในคู่ของฝาแฝด (ความคล้ายคลึง) เรียกว่าความสอดคล้อง ใน OB จะเป็น > มากกว่าใน RB

(โรคสะเก็ดเงิน MZ 61% RB 13%) โรคจิตเภท 69% (10%) อาการซึมเศร้า (โรคจิต) 96% (19%)

สีผิว 90-100% รูปร่างจมูก สีม่านตา OB

กรุ๊ปเลือด, น้ำลาย, Rh ใน OB - 100%

ลายนิ้วมือ 81-90% สู่ลายที่โอบี

สาระสำคัญของวิธีการ: ศึกษาความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดเมื่อเปรียบเทียบว่าสิ่งใดสามารถตัดสินอิทธิพลของสภาพแวดล้อมและพันธุกรรมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะเฉพาะ (การสัมผัสกับสารเคมี ยา...)

วิธีไซโตเจเนติกส์

การวิเคราะห์โครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ (คาริโอไทป์) ช่วยให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่ การพังทลาย ฯลฯ)

โครโมโซมได้รับการศึกษาในการแบ่งเซลล์ของไขกระดูก ลิมโฟไซต์ในเลือด และที่น้อยกว่าปกติ ได้แก่ ผิวหนังและกล้ามเนื้อ

โครโมโซมสามารถศึกษาได้ในเด็กในอนาคต (ตัวอ่อน): chorionic villi, เซลล์รก, เลือดจากสายสะดือ, น้ำคร่ำ(น้ำคร่ำ วิธีน้ำการเจาะน้ำคร่ำ)

เซลล์ถูกคัดเลือก ปลูกในอาหารเลี้ยงเชื้อ และเติมโคลไคติน มันหยุดไมโทซีสในระยะเมตาเฟส การเตรียมไมโครจะต้องมีการย้อมสี มีวิธีการวินิจฉัยทางไซโตจีเนติกส์หลายวิธี วิธีการตรวจโครมาตินเพศ (Barr body)

บ่งชี้สำหรับวิธีการ:

ในโพรแบนด์พ่อแม่หรือญาติของเขาหากสงสัยว่ามีโรคโครโมโซม (ชี้แจงการวินิจฉัย)

สำหรับความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรง

สำหรับภาวะขาดประจำเดือน (ขาดประจำเดือน) มีบุตรยาก

สำหรับการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การคลอดบุตร

ในเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องหลายอย่างที่ไม่เข้าข่ายเป็นโรคใดๆ

เมื่อศึกษาผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของปัจจัยใด ๆ ( ยา, ยา, รังสี...)

เมื่อดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

วิธีการนี้นำไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น การรักษาที่ทันท่วงที และการป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วย

วิธีการทางพันธุศาสตร์หลักคือ ลูกผสม(การผสมข้ามสิ่งมีชีวิตบางชนิดและวิเคราะห์ลูกหลานของพวกมัน G. Mendel ใช้วิธีนี้)

วิธีการผสมพันธุ์นี้ไม่เหมาะสำหรับมนุษย์ด้วยเหตุผลทางศีลธรรมและจริยธรรม รวมถึงเนื่องจากมีเด็กจำนวนน้อยและเข้าสู่วัยแรกรุ่นตอนปลาย ดังนั้นจึงใช้วิธีการทางอ้อมเพื่อศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

1) ลำดับวงศ์ตระกูล- การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล ช่วยให้คุณกำหนดรูปแบบการสืบทอดลักษณะได้ เช่น:

• ถ้าลักษณะปรากฏทุกชั่วอายุก็เด่น (ถนัดขวา)
• ถ้าหลังจากรุ่น - ถอย (สีตาสีฟ้า)
• หากเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเพศใดเพศหนึ่ง นี่เป็นลักษณะทางเพศสัมพันธ์ (ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี)

2) แฝด- การเปรียบเทียบ ฝาแฝดที่เหมือนกันช่วยให้คุณศึกษาความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน (กำหนดผลกระทบของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมต่อพัฒนาการของเด็ก)

ฝาแฝดที่เหมือนกันเกิดขึ้นเมื่อเอ็มบริโอตัวหนึ่งในระยะ 30-60 เซลล์ แบ่งออกเป็น 2 ส่วน และแต่ละส่วนจะเติบโตเป็นเด็ก ฝาแฝดดังกล่าวมักเป็นเพศเดียวกันและมีความคล้ายคลึงกันมาก (เนื่องจากมีจีโนไทป์ที่เหมือนกันทุกประการ) ความแตกต่างที่เกิดขึ้นในฝาแฝดตลอดชีวิตนั้นสัมพันธ์กับการสัมผัสกับสภาพแวดล้อม

แฝดพี่น้อง (ไม่ได้ศึกษาในวิธีแฝด) เกิดขึ้นเมื่อไข่ 2 ฟองได้รับการปฏิสนธิพร้อมกันในระบบสืบพันธุ์ของมารดา ฝาแฝดดังกล่าวอาจเป็นเพศเดียวกันหรือต่างกันก็ได้ คล้ายกันเหมือนพี่น้องทั่วไป

3) ไซโตเจเนติกส์- ศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์ของชุดโครโมโซม - จำนวนโครโมโซม, ลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม ช่วยให้สามารถตรวจหาโรคโครโมโซมได้ ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 21 เกินมาหนึ่งโครโมโซม

4) ชีวเคมี- กำลังเรียน องค์ประกอบทางเคมีร่างกาย. ช่วยให้คุณค้นหาว่าผู้ป่วยเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยาหรือไม่ ตัวอย่างเช่น เฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนฟีนิลคีโตนูเรียไม่ป่วย แต่สามารถตรวจพบได้ในเลือด เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นฟีนิลอะลานีน

5) พันธุกรรมของประชากร- ศึกษาสัดส่วนของยีนต่างๆ ในประชากร ตามกฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ช่วยให้คุณคำนวณความถี่ของฟีโนไทป์ปกติและทางพยาธิวิทยา

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในการระบุอิทธิพลของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมที่มีต่อพัฒนาการของเด็ก
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) แฝด
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยแบบแฝด
1) นักเซลล์วิทยา
2) นักสัตววิทยา
3) พันธุศาสตร์
4) พ่อพันธุ์แม่พันธุ์
5) นักชีวเคมี

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล
1) แผนที่พันธุกรรมของโครโมโซม
2) รูปแบบการข้าม
3) แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว
4) แผนการของพ่อแม่บรรพบุรุษและครอบครัวของพวกเขามาหลายชั่วอายุคน
5) เส้นโค้งการเปลี่ยนแปลง

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อสร้าง
1) ลักษณะเด่นของการสืบทอดลักษณะ
2) ลำดับขั้นตอนของการพัฒนาส่วนบุคคล
3) สาเหตุของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
4) ประเภทของกิจกรรมประสาทที่สูงขึ้น
5) การเชื่อมโยงลักษณะกับเพศ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลช่วยให้เราสามารถกำหนดได้
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) อิทธิพลของการเลี้ยงดูต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
3) ประเภทของมรดกของลักษณะ
4) ความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์
5) ขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด


3) รูปแบบการสืบทอดลักษณะ
4) จำนวนการกลายพันธุ์
5) ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

คำตอบ

4. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ จะใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อ
1) ศึกษาอิทธิพลของการศึกษาต่อการสร้างเซลล์ของมนุษย์
2) การได้รับยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม
3) ศึกษาขั้นตอนวิวัฒนาการของโลกอินทรีย์
4) การระบุโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
5) การศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์

คำตอบ

5. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของลักษณะ
2) ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
3) ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดคุณลักษณะไปหลายชั่วอายุคน
4) โครงสร้างโครโมโซมและคาริโอไทป์
5) ความถี่ของการเกิดยีนทางพยาธิวิทยาในประชากร

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการหลักในการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะ
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลูกผสม
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด เพื่อกำหนดลักษณะของอิทธิพลของจีโนไทป์ต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์ในมนุษย์จะมีการวิเคราะห์ลักษณะของการสำแดงลักษณะ
1) อยู่ในครอบครัวเดียวกัน
2) ในประชากรจำนวนมาก
3) ในฝาแฝดที่เหมือนกัน
4) ในฝาแฝดพี่น้อง

คำตอบ

สร้างความสอดคล้องระหว่างลักษณะและวิธีการ: 1) ไซโตเจเนติกส์ 2) ลำดับวงศ์ตระกูล เขียนหมายเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่ถูกต้อง
A) มีการตรวจสอบสายเลือดครอบครัว
B) มีการเปิดเผยความเชื่อมโยงของลักษณะกับเพศ
C) ศึกษาจำนวนโครโมโซมที่ระยะเมตาเฟสของไมโทซีส
D) มีการสร้างลักษณะเด่นขึ้น
D) พิจารณาการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของจีโนม

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการที่ช่วยให้สามารถศึกษาอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่มีต่อการพัฒนาลักษณะ
1) ลูกผสม
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) ลำดับวงศ์ตระกูล
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีการทางพันธุกรรมใดที่ใช้ในการกำหนดบทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของฟีโนไทป์ของบุคคล
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ทางชีวเคมี
3) บรรพชีวินวิทยา
4) แฝด

คำตอบ

เลือกหนึ่งตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุด วิธีใดที่ใช้ในพันธุศาสตร์เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของจีโนม?
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) ทางชีวเคมี
4) เซลล์พันธุศาสตร์

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์เพื่อกำหนด
1) ระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์
2) การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศ
3) คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) ความผิดปกติของโครโมโซม
5) ความเป็นไปได้ของการแสดงลักษณะเฉพาะของลูกหลาน

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตจีเนติกส์ทำให้สามารถศึกษาในมนุษย์ได้
1) โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม
2) การพัฒนาอาการในฝาแฝด
3) คุณสมบัติการเผาผลาญของร่างกายของเขา
4) ชุดโครโมโซม
5) สายเลือดของครอบครัวของเขา

คำตอบ

3. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีไซโตเจเนติกส์สำหรับศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ขึ้นอยู่กับการรวบรวมสายเลือดของมนุษย์
2) ใช้เพื่อศึกษาการสืบทอดลักษณะเฉพาะของลักษณะ
3) ประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมและจำนวน
4) ใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ช่วยสร้างระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ

คำตอบ

วิธีการวิจัยทั้งหมดยกเว้นสองวิธีต่อไปนี้ใช้เพื่อศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ ระบุทั้งสองวิธีนี้ที่เป็น "ค่าผิดปกติ" จากรายการทั่วไป และจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) ลำดับวงศ์ตระกูล
2) ลูกผสม
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) การทดลอง
5) ทางชีวเคมี

คำตอบ

เลือกสามประโยคจากข้อความที่แสดงลักษณะวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์และพันธุกรรมของมนุษย์อย่างถูกต้อง เขียนตัวเลขตามที่ระบุไว้ (1) วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์ขึ้นอยู่กับการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล (2) ด้วยวิธีลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้ธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเฉพาะได้รับการกำหนดขึ้น (3) วิธีแฝดช่วยให้เราทำนายการเกิดของฝาแฝดที่เหมือนกันได้ (4) เมื่อใช้วิธีการไซโตจีเนติกส์ จะพิจารณาการถ่ายทอดกลุ่มเลือดในมนุษย์ (5) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ดี) ถูกสร้างขึ้นโดยการวิเคราะห์สายเลือดว่าเป็นยีนด้อยแบบ X-linked (6) วิธีลูกผสมทำให้สามารถศึกษาการแพร่กระจายของโรคทั่วเขตธรรมชาติของโลกได้

คำตอบ

ด้านล่างเป็นรายการวิธีการทางพันธุศาสตร์ ทั้งหมดยกเว้นสองข้อเกี่ยวข้องกับวิธีการทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ค้นหาคำศัพท์สองคำที่ "หลุด" จากชุดข้อมูลทั่วไปแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้
1) แฝด
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) เซลล์พันธุศาสตร์
4) ลูกผสม
5) การคัดเลือกรายบุคคล

คำตอบ

1. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองตัวเลือกจากห้าตัวเลือกแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการวิจัยทางชีวเคมีใช้สำหรับ:
1) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
2) การสร้างลักษณะของการสืบทอดลักษณะ
3) การวินิจฉัย โรคเบาหวาน
4) การกำหนดข้อบกพร่องของเอนไซม์
5) การกำหนดมวลและความหนาแน่นของออร์แกเนลล์ของเซลล์

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ ใช้วิธีการวิจัยทางชีวเคมีเพื่อ
1) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
2) ศึกษาการเผาผลาญ
3) ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต
4) การศึกษาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
5) ชี้แจงการวินิจฉัยโรคเบาหวานหรือฟีนิลคีโตนูเรีย

คำตอบ

1. เลือกสามตัวเลือก สาระสำคัญของวิธีการผสมพันธุ์คือ
1) ข้ามบุคคลที่มีลักษณะแตกต่างกันหลายประการ
2) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะทางเลือก
3) การใช้แผนที่พันธุกรรม
4) การใช้การคัดเลือกจำนวนมาก
5) การบัญชีเชิงปริมาณของลักษณะฟีโนไทป์ของผู้สืบทอด
6) การคัดเลือกผู้ปกครองตามมาตรฐานปฏิกิริยาของสัญญาณ

คำตอบ

2. เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อ คุณสมบัติของวิธีการผสมเทียม ได้แก่
1) การเลือกคู่ผู้ปกครองที่มีลักษณะทางเลือก
2) การมีอยู่ของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่
3) การบัญชีเชิงปริมาณของการสืบทอดของแต่ละลักษณะ
4) การจำแนกยีนกลายพันธุ์
5) การกำหนดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ วิธีการอะไร การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ใช้ในการวินิจฉัยโรคเบาหวานและระบุลักษณะของมรดกหรือไม่?
1) ทางชีวเคมี
2) เซลล์พันธุศาสตร์
3) แฝด
4) ลำดับวงศ์ตระกูล
5) ประวัติศาสตร์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ในตาราง วิธีการที่ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ลำดับวงศ์ตระกูล
3) การคัดเลือกรายบุคคล
4) ลูกผสม
5) โพลิพลอยด์เซชัน

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ เพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ จะทำการตรวจสอบเซลล์น้ำคร่ำโดยใช้วิธีการ
1) เซลล์พันธุศาสตร์
2) ทางชีวเคมี
3) ลูกผสม
4) สรีรวิทยา
5) กายวิภาคเปรียบเทียบ

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีทางสถิติประชากรในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา
2) ศึกษาปฏิกิริยาทางชีวเคมีและเมแทบอลิซึม
3) การทำนายความน่าจะเป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม
4) การกำหนดระดับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
5) ศึกษาโครงสร้างของยีน จำนวน และตำแหน่งของยีนในโมเลกุล DNA

คำตอบ

สร้างความสัมพันธ์ระหว่างตัวอย่างและวิธีการตรวจหาการกลายพันธุ์: 1) ทางชีวเคมี 2) เซลล์พันธุศาสตร์ เขียนตัวเลข 1 และ 2 ตามลำดับที่สอดคล้องกับตัวอักษร
ก) การสูญเสียโครโมโซม X
B) การก่อตัวของแฝดสามที่ไม่มีความหมาย
B) การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม
D) การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง DNA ภายในยีน
D) การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม
E) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์

คำตอบ

เลือกคำตอบที่ถูกต้องสองข้อจากห้าข้อแล้วจดตัวเลขตามที่ระบุไว้ มีการใช้วิธีคู่ในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
1) ศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะ
2) การกำหนดระดับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ
3) ทำนายความน่าจะเป็นที่จะมีลูกแฝด
4) การประเมินความบกพร่องทางพันธุกรรมถึง โรคต่างๆ
5) การคำนวณความถี่ของการเกิดยีนปกติและพยาธิวิทยา
1) การสร้างธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะต่างๆ
2) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
3) วิธีทางชีวเคมี
4) วิธีไซโตจีเนติกส์
5) วิธีแฝด
6) ศึกษาความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างผู้คน
7) ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของเลือด
8) การระบุความผิดปกติของการเผาผลาญ

คำตอบ

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

วิธีไซโตเจเนติกส์

จากการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในภาวะปกติและพยาธิสภาพ โดยปกติแล้ว โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน ได้แก่ ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 2 อัน การใช้วิธีการนี้ทำให้สามารถระบุกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างได้ โรคดังกล่าวเรียกว่าโครโมโซม

วัสดุสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์มักเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด เลือดจะถูกพรากไปจากหลอดเลือดดำในผู้ใหญ่ และจากนิ้ว ติ่งหู หรือส้นเท้าในทารกแรกเกิด เซลล์เม็ดเลือดขาวได้รับการเพาะเลี้ยงในอาหารเลี้ยงเชื้อชนิดพิเศษ ซึ่งมีสารเพิ่มเติมที่ "บังคับ" เซลล์เม็ดเลือดขาวให้แบ่งตัวอย่างเข้มข้นผ่านไมโทซีส หลังจากนั้นครู่หนึ่ง โคลชิซินจะถูกเติมลงในการเพาะเลี้ยงเซลล์ Colchicine หยุดไมโทซีสที่ระดับเมตาเฟส เป็นช่วงเมตาเฟสที่โครโมโซมจะควบแน่นมากที่สุด จากนั้น เซลล์จะถูกถ่ายโอนไปยังกระจกสไลด์ ทำให้แห้ง และย้อมด้วยสีย้อมต่างๆ การย้อมสีอาจเป็น ก) กิจวัตร (โครโมโซมมีสีเท่ากัน), ข) ส่วนต่าง (โครโมโซมมีแถบสีข้าม โดยแต่ละโครโมโซมมีรูปแบบเฉพาะตัว) การย้อมสีตามปกติทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของจีโนม ระบุความเกี่ยวข้องของกลุ่มของโครโมโซม และค้นหาว่าจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในกลุ่มใด การย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลทำให้คุณสามารถระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม กำหนดโครโมโซมตามจำนวน และค้นหาประเภทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ในกรณีที่จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ เซลล์จากน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างเซลล์ไฟโบรบลาสต์และเซลล์เยื่อบุผิว - จะถูกนำไปเพาะเลี้ยง

โรคโครโมโซม ได้แก่: Klinefelter syndrome, Turner-Shereshevsky syndrome, Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome และอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter (47, XXY) มักเป็นผู้ชาย มีลักษณะเฉพาะคือความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ การเสื่อมของท่อน้ำอสุจิ มักปัญญาอ่อน และการเจริญเติบโตสูง (เนื่องจากขายาวไม่สมส่วน)

Turner-Shereshevsky syndrome (45, X0) พบในสตรี มันแสดงออกในวัยแรกรุ่นล่าช้า, การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์, ประจำเดือน (ไม่มีประจำเดือน) และภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner-Shereshevsky สั้นร่างกายไม่สมส่วน - ส่วนบนของร่างกายได้รับการพัฒนามากขึ้นไหล่กว้างกระดูกเชิงกรานแคบ - แขนขาส่วนล่างสั้นลงคอสั้นมีรอยพับ "มองโกลอยด์ ” รูปร่างของดวงตาและสัญญาณอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด มันพัฒนาเป็นผลมาจาก trisomy บนโครโมโซม 21 (47; 21, 21, 21) โรคนี้วินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมีหลายประการ คุณสมบัติลักษณะ: แขนขาสั้นลง, กะโหลกศีรษะเล็ก, แบน, สะพานจมูกกว้าง, รอยแยกของเปลือกตาแคบและมีแผลเฉียง, มีรอยพับของเปลือกตาบน, ปัญญาอ่อน มักพบการรบกวนโครงสร้างของอวัยวะภายใน

โรคโครโมโซมยังเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมด้วย ดังนั้นการลบ p-arm ของออโตโซมหมายเลข 5 ทำให้เกิดการพัฒนาของกลุ่มอาการ "เสียงร้องไห้ของแมว" ในเด็กที่เป็นโรคนี้ โครงสร้างของกล่องเสียงจะหยุดชะงัก และในวัยเด็กจะมีเสียงร้อง "เหมียว" ที่แปลกประหลาด นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและภาวะสมองเสื่อม

โรคโครโมโซมส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

วิธีทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณตรวจจับความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนและผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรม เอนไซม์ต่างๆ. โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นโรคต่างๆ การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต(โรคเบาหวาน) เมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน ไขมัน แร่ธาตุ ฯลฯ

Phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโน การเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโนที่จำเป็นไปเป็นไทโรซีนจะถูกบล็อก ในขณะที่ฟีนิลอะลานีนจะถูกแปลงเป็นกรดฟีนิลไพรูวิก ซึ่งถูกขับออกทางปัสสาวะ โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของภาวะสมองเสื่อมในเด็ก การวินิจฉัยและการรับประทานอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถหยุดการพัฒนาของโรคได้

42. การวินิจฉัยโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นสาขาการแพทย์ที่ซับซ้อนซึ่งมีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว เธอใช้และ การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) และ เทคโนโลยีการดำเนินงาน (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำและคอร์โดเซนซิส, การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและผิวหนังของทารกในครรภ์) และ วิธีการทางห้องปฏิบัติการ (ไซโตเจเนติกส์, ชีวเคมี, อณูพันธุศาสตร์)

การวินิจฉัยก่อนคลอดมีความสำคัญอย่างยิ่งในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากช่วยให้เราสามารถคาดการณ์สุขภาพของเด็กในครอบครัวที่มีภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรมจากการทำนายที่น่าจะเป็นไปได้ไปสู่การพยากรณ์ที่ชัดเจน ในปัจจุบัน การวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ นั่นคือในช่วงเวลาที่หากตรวจพบพยาธิสภาพก็ยังสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ ปัจจุบัน สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโครโมโซมได้เกือบทั้งหมดและโรคทางพันธุกรรมประมาณ 100 โรคที่ตรวจพบข้อบกพร่องทางชีวเคมีได้อย่างน่าเชื่อถือ

การวินิจฉัยก่อนคลอด- การวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างครอบคลุมเพื่อตรวจหาพยาธิสภาพในระยะ การพัฒนามดลูก. ช่วยให้สามารถตรวจพบทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมได้มากกว่า 98% (trisomy 21); trisomy 18 (รู้จักกันในชื่อ Edwards syndrome) ประมาณ 99.9%; trisomy 13 (Patau syndrome) ประมาณ 99.9%, มากกว่า 40% ของความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ เป็นต้น หากทารกในครรภ์มีโรค ผู้ปกครอง ด้วยความช่วยเหลือจากแพทย์ที่ปรึกษา ให้ชั่งน้ำหนักความเป็นไปได้ของการแพทย์แผนปัจจุบันและของตนเองอย่างรอบคอบ ของการฟื้นฟูเด็ก ผลที่ตามมา ตระกูลตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของเด็กและตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดยังรวมถึงการระบุความเป็นพ่อในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ตลอดจนการระบุเพศของทารกในครรภ์

บ่งชี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด: การมีอยู่ในครอบครัว โรคทางพันธุกรรม; อายุของแม่มากกว่า 37 ปี; การขนส่งยีนของมารดาสำหรับโรค X-linked recessive; ประวัติการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในอดีต วันที่เริ่มต้นการตั้งครรภ์ การคลอดบุตร เด็กที่มีพัฒนาการบกพร่อง พยาธิวิทยาของโครโมโซม; การปรากฏตัวของการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ความแตกต่างของพ่อแม่ทั้งสองสำหรับอัลลีลหนึ่งคู่ในพยาธิวิทยาที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โซนของการแผ่รังสีพื้นหลังที่เพิ่มขึ้น

ปัจจุบันใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดทางอ้อมและทางตรงด้วยวิธีการทางอ้อมหญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจ (วิธีการทางสูติกรรมและนรีเวชวิทยาซีรั่มในเลือดสำหรับอัลฟ่า - เฟโตโปรตีน) ด้วยวิธีโดยตรง - ทารกในครรภ์

วิธีการโดยตรงที่เกิดขึ้นโดยไม่มีความเสียหายของเนื้อเยื่อและไม่มีการแทรกแซงการผ่าตัด ได้แก่ อัลตราซาวนด์ วิธีการโดยตรงที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อ ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic, การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจด้วยหลอดเลือดและการตรวจร่างกาย

อัลตราซาวนด์, เอคโคกราฟี– คือการใช้อัลตราซาวนด์เพื่อให้ได้ภาพทารกในครรภ์และเยื่อหุ้มเซลล์ สภาพของรก

ในสัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์ คุณสามารถถ่ายภาพเยื่อหุ้มของเอ็มบริโอได้แล้ว เมื่อสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 6 จะสามารถบันทึกการทำงานของหัวใจได้ และในสัปดาห์ที่ 7 คุณสามารถถ่ายภาพทารกในครรภ์ได้ เด็กเอง

ในช่วงสองเดือนแรกของการตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ยังไม่เปิดเผยความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่สามารถระบุความมีชีวิตได้ เมื่ออายุครรภ์ 12 - 20 สัปดาห์ การวินิจฉัยการตั้งครรภ์แฝด, การแปลรก, การไม่มีสมองหรือไขสันหลัง, ข้อบกพร่องของระบบโครงร่าง, การปิดท่อประสาท, การรวมตัวของคลองธรรมชาติของระบบทางเดินอาหารสามารถวินิจฉัยได้แล้ว ทางเดิน

วิธีนี้มีความปลอดภัยจึงไม่จำกัดระยะเวลาในการศึกษาและสามารถทำซ้ำได้ ในระหว่างการตั้งครรภ์ปกติจะทำอัลตราซาวนด์สองครั้งและในระหว่างตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนจะดำเนินการในช่วงเวลา 2 สัปดาห์

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์มีผลบังคับใช้หาก: ผู้ปกครองและญาติใกล้ชิดมีความผิดปกติ แต่กำเนิด; โรคภายนอกในหญิงตั้งครรภ์เช่นความดันโลหิตสูง, เบาหวาน, thyrotoxicosis, โรคหัวใจ, โรคอ้วน ฯลฯ ; การปรากฏตัวของเด็กที่ยังไม่คลอด, การเสียชีวิตปริกำเนิดของเด็กสองคนขึ้นไป; การคุกคามของการแท้งบุตร, เลือดออก; น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์ ความแตกต่างระหว่างขนาดของมดลูกและระยะเวลาของการตั้งครรภ์ การเกิดหลายครั้ง เนื้องอกในมดลูก

โดยทั่วไป อัลตราซาวนด์ช่วยให้คุณได้รับข้อมูลเกี่ยวกับขนาดของทารกในครรภ์ (ความยาวของร่างกาย สะโพก ไหล่ เส้นผ่านศูนย์กลางศีรษะ) การปรากฏตัวของ dysmorphia การทำงานของหัวใจ ปริมาตรของของเหลวในเยื่อหุ้มตัวอ่อนและ ขนาดของรก

อัลตราซาวด์ยังสามารถตรวจจับความบกพร่องด้านพัฒนาการบางอย่างในทารกในครรภ์ได้ เช่น การไม่มีสมองและไขสันหลัง ปริมาณน้ำไขสันหลังในโพรงกะโหลกศีรษะมากเกินไป ความผิดปกติของโครงสร้างของไต การพัฒนาของแขนขา ปอด ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง หัวใจบกพร่อง อาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ และ รก.

การสะท้อนกลับของรกทำให้สามารถระบุตำแหน่งของมันการมีอยู่ของการหลุดของแต่ละส่วนซีสต์สัญญาณของความชราการทำให้ผอมบางหรือหนาขึ้นของรก

การสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์, การสแกนดอปเปลอร์สีสะท้อนการไหลเวียนโลหิตของทารกในครรภ์

เอกซเรย์ NMRทารกในครรภ์ช่วยให้เราสามารถระบุความผิดปกติของโครงสร้างที่อัลตราซาวนด์ตรวจไม่พบ เช่น ความผิดปกติของสมองเล็กน้อย โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ความผิดปกติของโครงสร้างของไต เป็นต้น

มักใช้วิธีวิจัยสามวิธี:ระดับของ alpha-fetoprotein (โปรตีนจากตัวอ่อนพิเศษ) เนื้อหาของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ (ฮอร์โมนที่ผลิตโดยรกในระหว่างตั้งครรภ์) และ estriol อิสระ (ฮอร์โมนเพศหญิง) ในเลือดของผู้หญิงในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ . การเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้เหล่านี้จากบรรทัดฐานทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงสูงต่อทารกในครรภ์

เนื้อหาของอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนในของเหลวชีวภาพจะเพิ่มขึ้นในกรณีที่มีความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายครั้ง, สปินาไบฟิดา, น้ำไขสันหลังในปริมาณที่มากเกินไปในบริเวณกะโหลกศีรษะ, ไม่มีสมองหรือไขสันหลัง, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, ข้อบกพร่องของช่องท้องส่วนหน้า ผนัง, ความผิดปกติของไต, ทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ (การทำงานของรกไม่เพียงพอ), การชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์, การตั้งครรภ์หลายครั้ง, ภาวะครรภ์เป็นพิษ, ความขัดแย้ง Rh, ไวรัสตับอักเสบบี

ความเข้มข้นของอัลฟ่า-เฟโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะลดลงในกรณีของโรคโครโมโซมในทารกในครรภ์เช่นโรคดาวน์หรือเมื่อมีโรคเบาหวานประเภท 1 ในหญิงตั้งครรภ์

ในปัจจุบัน การทดสอบอัลฟ่า-เฟโตโปรตีนจะดำเนินการในช่วงไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ไปพร้อมๆ กับการตรวจหาโปรตีน A เฉพาะการตั้งครรภ์ ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่ช่วงอายุ 11-13 สัปดาห์

Chorionic gonadotropin (CG) ถูกกำหนดไว้แล้วในวันที่ 8 - 9 หลังจากการปฏิสนธิ เมื่อตรวจเลือดของผู้หญิงในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ การเพิ่มขึ้นของระดับ hCG บ่งชี้ถึงการเจริญเติบโตของมดลูกล่าช้า มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ รกลอกตัวเร็ว และทารกในครรภ์ไม่เพียงพอประเภทอื่นๆ (การหยุดชะงักของรก)

การศึกษาระดับโปรตีนการตั้งครรภ์ I (Schwangerschaft Protein I)ในเลือดของผู้หญิงในช่วงไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้โรคโครโมโซมของทารกในครรภ์

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus- นี่คือการนำเนื้อเยื่อคอรีออน (เยื่อหุ้มเซลล์ของตัวอ่อน) จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 10 เนื้อเยื่อถูกใช้สำหรับไซโตจีเนติกส์และ การวิจัยทางชีวเคมี, การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เมื่อใช้วิธีการนี้ จะสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ทุกประเภท (ยีน โครโมโซม และจีโนม)

ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการเก็บตัวอย่าง chorionic villus คือสามารถนำไปใช้ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ นั่นคือหากมีการเปิดเผยความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์และผู้ปกครองตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ การทำแท้งในสัปดาห์ที่ 10-12 จะมีอันตรายน้อยกว่าในสัปดาห์ที่ 18-20 สัปดาห์เมื่อทราบผลการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำ– รับน้ำคร่ำ (ของเหลวรอบๆ เอ็มบริโอ) และเซลล์ของทารกในครรภ์มาวิเคราะห์ การได้รับวัสดุสามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์

ข้อบ่งชี้หลักสำหรับการเจาะน้ำคร่ำโดยทั่วไป: อายุของหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี; ระดับอัลฟาเฟโตโปรตีนที่ผิดปกติ, gonadotropin chorionic ของมนุษย์และเอสไตรออลอิสระในเลือดของหญิงตั้งครรภ์; การปรากฏตัวของปัจจัยเสี่ยงร้ายแรงหลายประการสำหรับการตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้อน

แยก: การคลอดบุตร การตายปริกำเนิด; การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีโรคโครโมโซมหรือมีลักษณะผิดปกติ; โมเสกที่สมดุลของโครโมโซมในผู้ปกครอง; กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในญาติสนิท; การกำหนดเพศของทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อโรค X-linked ทางพันธุกรรม ( ฮีโมฟีเลีย, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ฯลฯ ); โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม; ผลกระทบของสารก่อมะเร็งในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ในช่วงเวลาสำคัญของการพัฒนาของทารกในครรภ์; การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกและความผิดปกติของทารกในครรภ์ตามอัลตราซาวนด์; ความเสี่ยงของการติดเชื้อในมดลูก (หัดเยอรมัน, ไซโตเมกาลี, ทอกโซพลาสโมซิส ).

ภาวะแทรกซ้อนด้วยวิธีการวิจัยนี้ไม่เกิน 1%

น้ำคร่ำใช้สำหรับการศึกษาทางชีวเคมีที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน และเซลล์เหล่านี้ใช้สำหรับการวิเคราะห์ DNA (ตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน) การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ และการตรวจหา X- และ Y-chromatin (วินิจฉัยการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม)

การศึกษาทางชีวเคมีของน้ำคร่ำสามารถให้ข้อมูลอันมีคุณค่าได้ ตัวอย่างเช่น การวินิจฉัย กลุ่มอาการต่อมหมวกไต(การรบกวนการสังเคราะห์ฮอร์โมนโดยต่อมหมวกไตและการทำงานของระบบไฮพาธาลามัส-ต่อมใต้สมอง-รังไข่) ในเอ็มบริโอเป็นไปได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 8

การศึกษาสเปกตรัมของกรดอะมิโนในน้ำคร่ำช่วยให้เราสามารถระบุโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางอย่างในทารกในครรภ์ได้ เช่น กรดอาร์จินีน-ซัคซินิกในปัสสาวะ, ซิทรูลลินูเรีย เป็นต้น

การศึกษาน้ำคร่ำใช้เพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมและตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์

คอร์โดเซนซิส- รับเลือดจากสายสะดือ วัสดุนี้ใช้สำหรับการศึกษาทางไซโตจีเนติก พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล และชีวเคมี จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ถึงสัปดาห์ที่ 22

ข้อดีของการเจาะเยื่อหุ้มมดลูกมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำคือการเก็บเลือดของทารกในครรภ์ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยการติดเชื้อในมดลูกเช่น HIV, หัดเยอรมัน, ไซโตเมกาลี, พาร์โวไวรัส B19

อย่างไรก็ตาม ข้อบ่งชี้สำหรับ cordocentesis นั้นมีจำกัดเนื่องจาก มีความเสี่ยงสูงภาวะแทรกซ้อน เช่น การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ (มากถึง 6%) การแท้ง (9%)

การส่องกล้องตรวจร่างกาย- การตรวจทารกในครรภ์ด้วยกล้องเอนโดสโคปแบบไฟเบอร์ออปติกที่สอดเข้าไปในเยื่อหุ้มตัวอ่อนผ่านผนังด้านหน้าของมดลูก วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถตรวจทารกในครรภ์ สายสะดือ รก และทำการตรวจชิ้นเนื้อได้

Fetoscopy มีการใช้งานที่จำกัดมาก เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตรและเป็นเรื่องยากในทางเทคนิค

เทคโนโลยีสมัยใหม่อนุญาตให้ การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง กล้ามเนื้อ ตับของทารกในครรภ์ วัสดุนี้ใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง เช่น จีโนเดอร์มาโตส กล้ามเนื้อเสื่อม ไกลโคจีโนซิส เป็นต้น

ความเสี่ยงของการแท้งบุตรเมื่อใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ละเมิดความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อคือ 1 - 2%

การตรวจด้วย Vesicocentesis– การเจาะผนัง กระเพาะปัสสาวะทารกในครรภ์จะได้รับปัสสาวะ วัสดุนี้ใช้สำหรับการวิจัยในกรณีของโรคร้ายแรงและความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเกิดขึ้นได้เนื่องจากการปฏิสนธินอกร่างกายและการใช้สำเนา DNA ของตัวอ่อนหลายชุด

มีเทคโนโลยีในการระบุโรค เช่น Tay-Sachs, ฮีโมฟีเลีย, Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, โครโมโซม X ที่เปราะบาง เป็นต้น อย่างไรก็ตาม สามารถใช้ได้กับศูนย์ขนาดใหญ่บางแห่งและมีราคาแพง

วิธีการกำลังได้รับการพัฒนาเพื่อแยกเซลล์ของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์สำหรับการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติก พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล และภูมิคุ้มกันวิทยา

การพัฒนาและการเผยแพร่วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดจะช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดได้อย่างมาก

รากฐานทางชีวภาพของกิจกรรมชีวิต บุคคล

วิธีไซโตเจเนติกส์ความสำคัญของมัน

การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์ช่วยให้คุณสามารถบันทึกการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบของสูตรคาริโอไทป์

วิธีไซโตเจเนติกส์ (วิธีวิเคราะห์โครโมโซม) อาศัยการตรวจโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ มันถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในช่วงทศวรรษที่ 20 ของศตวรรษที่ 20 เมื่อได้รับข้อมูลแรกเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมในมนุษย์ ในช่วงทศวรรษที่ 1930 มีการระบุโครโมโซม 10 คู่แรก

ในปี 1956 นักวิทยาศาสตร์ชาวสวีเดน J. Tiyo และ A. Levan พิสูจน์เป็นครั้งแรกว่ามนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง

วิธีไซโตจีเนติกส์ใช้สำหรับ:

ศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต

ชี้แจงจำนวนชุดโครโมโซม จำนวน และสัณฐานวิทยาของโครโมโซมเพื่อการวินิจฉัยโรคของโครโมโซม

การทำแผนที่โครโมโซม

เพื่อศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม

การศึกษาความหลากหลายของโครโมโซมในประชากรมนุษย์

ชุดโครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมจำนวนมากซึ่งเป็นข้อมูลพื้นฐานที่สามารถหาได้จากการศึกษาพวกมันในเมตาเฟสของไมโทซิสและการพยากรณ์ - เมตาเฟสของไมโอซิส เซลล์ของมนุษย์โดยตรง การวิเคราะห์โครโมโซมทำได้โดยการเจาะไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์หรือโดยอ้อมวิธี - โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดส่วนปลาย (ลิมโฟไซต์) เมื่อได้รับเมตาเฟสจำนวนมาก วิธีทางอ้อมยังตรวจสอบเซลล์ของน้ำคร่ำหรือไฟโบรบลาสต์ที่ได้รับระหว่างการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus เซลล์จากการทำแท้ง การคลอดบุตร ฯลฯ

บ่อยครั้งที่มีการตรวจสอบโครโมโซมในเซลล์เม็ดเลือดขาวของเลือดเฮปารินส่วนปลาย มีการเพิ่มไฟโตฮีแม็กกลูตินินเพื่อกระตุ้นไมโทซีส และเพิ่มโคลชิซีนเพื่อหยุดไมโทซีส สารเตรียมจะย้อมด้วยสีย้อมนิวเคลียร์: สารละลาย 2% ของอะซิตอร์ซิน, อะซูโรซิน, สีย้อมอุนนา, สารละลาย Giemsa ฯลฯ คลุมด้วยแผ่นปิด ขจัดสีย้อมส่วนเกินออกด้วยกระดาษกรอง และตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์ด้วยอิเมอร์เซียมน้ำมัน

ใน เมื่อเร็วๆ นี้การศึกษาทั้งหมดเกี่ยวกับเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ดำเนินการโดยใช้วิธีการย้อมสีโครโมโซมแบบดิฟเฟอเรนเชียล ซึ่งทำให้สามารถแยกแยะคู่โครโมโซมแต่ละคู่ได้ มีวิธีการวาดภาพหลายวิธี:คิว จี ซี อาร์ (รูปที่ 1.42) ในการแก้ปัญหาการวินิจฉัยโรคโครโมโซมจะใช้วิธีการย้อมสีที่แตกต่างกันร่วมกัน ด้วยการใช้สีที่แตกต่างกันของโครโมโซม ทำให้สามารถตรวจพบความเสียหายของโครโมโซมเล็กน้อยได้ เช่น การลบออกเล็กน้อย การโยกย้าย ฯลฯ

เมื่อได้รับการเตรียมไมโครแล้วพวกเขาจะศึกษาด้วยสายตาและรวบรวม idiogram ของคาริโอไทป์นั่นคือการจัดวางตำแหน่งของโครโมโซมแต่ละคู่ตามความแตกต่างของแต่ละบุคคล: ความยาวรวมของโครโมโซม, รูปร่าง, ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

โครโมโซมส่วนใหญ่ที่ใช้วิธีนี้สามารถจำแนกได้เป็นบางกลุ่มตามการจำแนกเดนเวอร์เท่านั้น (ดูหัวข้อ 1.2.2.12)

วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้หลายชนิด ศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ การจัดเรียงที่ซับซ้อน และความผิดปกติของโครโมโซมเพียงเล็กน้อยในเซลล์ที่เข้าสู่ระยะการแบ่งตัวและเลยการแบ่งตัวไปแล้ว

ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง เด็กที่มีพัฒนาการทางร่างกายและจิตล่าช้า ผู้ป่วยที่มีภาวะ oligophrenia ในรูปแบบที่ไม่แตกต่าง (ภาวะสมองเสื่อม) โดยมีความแตกต่างทางเพศบกพร่อง ผู้หญิงที่มีประจำเดือนผิดปกติ (ประจำเดือนหลักหรือทุติยภูมิ) ครอบครัวที่มีภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงถูกส่งต่อไปเพื่อรับการวิเคราะห์โครโมโซม ด้วยการแท้งซ้ำ (การแท้งบุตร, การคลอดบุตร)

ไซโตเจเนติกส์เป็นสาขาอิสระของการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรม ซึ่งศึกษาพาหะต่างๆ ที่สังเกตได้เป็นหลัก (ชัดเจน) ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรม พาหะดังกล่าวคือโครโมโซม หลากหลายชนิด(โพลีทีน ไมโทติค และไมโอติก) พลาสติด นิวเคลียสระหว่างเฟส และไมโทคอนเดรียในระดับที่น้อยกว่า

จากนี้วิธีไซโตจีเนติกส์เป็นชุดของวิธีการและเทคโนโลยีสำหรับการศึกษาสิ่งแรกคือโครโมโซมในระหว่างที่มีการสร้างพารามิเตอร์เชิงปริมาณคำอธิบายทางเคมีและชีวภาพของพวกเขาและโครงสร้างและโหมดของพฤติกรรมระหว่างการแบ่งเซลล์คือ ศึกษา งานทางวิทยาศาสตร์ของการศึกษาครั้งนี้คือการสร้างความเชื่อมโยงระหว่างธรรมชาติและพลวัตของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมและภาพที่สะท้อนถึงความแปรปรวนของลักษณะ

การวิจัยที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับวิธีไซโตจีเนติกส์คือการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของมนุษย์ การศึกษานี้มักจะดำเนินการกับวัฒนธรรมที่เกิดการแบ่งตัวของเชื้อโรคและเซลล์ร่างกาย

วัฒนธรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการวิจัยประเภทนี้คือเซลล์เม็ดเลือดส่วนปลาย เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาว ไฟโบรบลาสต์ และเซลล์ไขกระดูก วัฒนธรรมที่สามารถเข้าถึงได้มากที่สุดที่ใช้ในเซลล์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด เหตุผลก็คือตามกฎแล้ว พวกเขาจะต้องได้รับการวิเคราะห์ และในกรณีของทารกในครรภ์ วิธีการทางไซโตจีเนติกส์เกี่ยวข้องกับการใช้การเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งการเลือกจะพิจารณาจากปัจจัยหลายประการ หลักคือระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ด้วยระยะเวลาน้อยกว่า 12 สัปดาห์ การวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกส์ของโครโมโซมทำได้ดีที่สุดโดยการมีส่วนร่วมของเซลล์คอรีออน และด้วยระยะเวลาตั้งครรภ์มากกว่า 12 สัปดาห์ ขอแนะนำให้พิจารณาเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อการวิจัย . เพื่อจุดประสงค์นี้ พวกเขาจะถูกแยกออกจากรกและเลือดของทารกในครรภ์เป็นพิเศษ

ในการสร้างคาริโอไทป์นั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางไซโตจีเนติกส์จำเป็นต้องได้รับตัวอย่างเลือดในปริมาณอย่างน้อย 1-2 มิลลิลิตร นอกจากนี้ วิธีการนี้ยังเกี่ยวข้องกับการทำวิจัยซึ่งประกอบด้วยสามขั้นตอนหลัก:

การแยกและการวิเคราะห์ที่จะดำเนินการ

การระบายสีของการเตรียม;

ทำการวิเคราะห์ยาอย่างละเอียดภายใต้กล้องจุลทรรศน์

วิธีการทางพันธุศาสตร์ทางไซโตจีเนติกส์จะมีผลก็ต่อเมื่อตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้ ขั้นแรกจะต้องมีเซลล์จำนวนหนึ่งที่อยู่ในระยะเมตาเฟส ประการที่สอง การเพาะปลูกจะต้องดำเนินการตามกฎที่กำหนดอย่างเคร่งครัดและเป็นระยะเวลาอย่างน้อย 72 ชั่วโมง ประการที่สาม ควรทำการตรึงเซลล์ด้วยสารละลายเมทานอลในอัตราส่วนที่เข้มงวดของสารเหล่านี้ 3: 1

ในขั้นตอนการระบายสีการเตรียมการเลือกสีจะคำนึงถึงจุดประสงค์ของการศึกษานั่นคือต้องศึกษาการจัดเรียงใหม่ประเภทใด ส่วนใหญ่มักจะใช้วิธีการย้อมสีแบบต่อเนื่องเนื่องจากเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการกำหนดพารามิเตอร์เชิงปริมาณของโครโมโซม มีการใช้งานวิจัยสมัยใหม่มากที่สุด วิธีนี้การย้อมสีเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของคาริโอไทป์ในการแสดงออกเชิงปริมาณ แต่วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์นี้ไม่สามารถระบุและเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมได้ ดังนั้นจึงใช้วิธีการพิเศษอื่น ๆ ที่ทำให้สามารถต่อต้านข้อเสียของวิธีการย้อมสีแบบต่อเนื่องได้ วิธีที่พบบ่อยที่สุด เช่น วิธีการระบายสีที่แตกต่าง วิธี G วิธีการ R และอื่น ๆ

และสุดท้าย ขั้นตอนที่สามของการศึกษาประกอบด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมที่ย้อมสีซึ่งอยู่ในระยะเมตาเฟส ในระหว่างนี้จะมีการกำหนดจำนวนเซลล์ปกติและผิดปกติในร่างกายมนุษย์ของทารกในครรภ์ ตามกฎแล้วจะมีการวิเคราะห์เนื้อเยื่อหลายชิ้นในการทำเช่นนี้